Журнал фильтра правок

'{{Болезнь |Name = Синдром Дауна |ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}} |ICD9 = {{ICD9|758.0}} |ICDO = |Image = Drill.jpg |Caption = Ребёнок с синдромом Дауна |OMIM = 190685 |OMIM_mult = |MedlinePlus = 000997 |eMedicineSubj = ped |eMedicineTopic = 615 |DiseasesDB = 3898 |Cause = Трисомия 21 }} [[Файл:Down Syndrome Karyotype.png|thumb|[[Кариотип]] (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух]] '''Синдром Да́уна''' (''синдром трисомии 21'', ''Монголизм'') — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего [[кариотип]] представлен 47 [[хромосома]]ми вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями ([[трисомия]], см. также [[Плоидность]]). Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача [[Даун, Джон|Джона Дауна]] (''John Down''), впервые описавшего его в [[1866 год]]у. Связь между происхождением врождённого [[синдром]]а и изменением количества хромосом была выявлена только в [[1959 год]]у французским генетиком [[Лежен, Жером|Жеромом Леженом]]. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».<ref>Д. А. Дивенни. [http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm Люди с синдромом Дауна]</ref> Первый [[Международный день человека с синдромом Дауна]] был проведён [[21 марта]] [[2006 год]]а. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. == Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна == Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»): * «плоское лицо» — 90 % * [[брахицефалия]] (аномальное укорочение черепа) — 81 % * кожная складка на шее у новорожденных — 81 % * монголоидный разрез глаз — 80 % * Мочки ушей плохо развиты и оказываются приросшими. * эпикант (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 % * гиперподвижность суставов — 80 % * мышечная гипотония — 80 % * плоский затылок — 78 % * короткие конечности — 70 % * [[брахимезофалангия]] (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) — 70 % * [[катаракта]] в возрасте старше 8 лет — 66 % * открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 % * зубные аномалии — 65 % * [[клинодактилия]] 5-го пальца (искривленный мизинец) — 60 % * аркообразное («готическое») [[нёбо]] — 58 % * плоская переносица — 52 % * бороздчатый [[язык]] — 50 % * поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 % * короткая широкая шея — 45 % * ВПС (врожденный порок сердца) — 40 % * короткий нос — 40 % * [[страбизм]] = [[косоглазие]] — 29 % * деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная, — 27 % * пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 % * [[эпилепсия|эписиндром]] — 8 % * стеноз или атрезия 12-перстной кишки — 8 % * врожденный [[лейкоз]] — 8 %. Точная диагностика возможна на основании анализа крови на [[кариотип]]. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна. [[Файл:Child piggyback.jpg|thumb]] Следует отметить, что больные с синдром Дауна кажутся гораздо больше похожими друг на друга, чем родные братья и сестры, то есть у них нарушения развития как бы канализируются в одном направлении, стирая многие черты индивидуальности. == Вероятность возникновения синдрома Дауна == Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Вероятность рождения детей с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери (после 35 лет) и в меньшей мере с возрастом отца.<ref>[http://www.sindromy.ru/info/8.html О синдроме Дауна]</ref><ref>[http://elementy.ru/news/430074 О болезни Дауна] «Элементы большой науки»</ref> По данным (Stene J., 1976) частота нерасхождения 21-й хромосомы в [[сперматогенез]]е, как и в [[овогенез]]е, повышается с возрастом.<ref>Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306</ref><ref>Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353</ref> == Формы синдрома Дауна == Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время [[мейоз]]а. Примерно у 5 % больных наблюдается [[мозаицизм]] (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой [[транслокация|транслокацией]] 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния [[центромера|центромеры]] 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. [[Фенотип]] больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребенка.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Сайт «Биология человека»]</ref> Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.<ref>С. Бакли и Дж. Бёрд. [http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна]</ref> == Перспективы развития ребёнка/человека с синдромом Дауна == Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам<ref>Например, специальная программа [http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ Маленькие ступеньки]</ref>, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. {{начало цитаты}} Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети. {{конец цитаты|источник=Материалы фонда «Даунсайд Ап»}} Большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35-50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.<ref>[http://sunchildren.narod.ru/sex1.html Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна]</ref> Есть данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли. Видимо, 21-ая хромосома содержит ген-"глушитель опухолей", и наличие третьей копии гена обеспечивает дополнительную защиту против рака.<ref>[http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html Закончена расшифровка 21-й хромосомы] «Nature», 9 мая 2000 — фотографии</ref> Однако, больные даунизмом намного чаще нормальных людей страдают от кардиозаболеваний, болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. Это связано, прежде всего, с тем, что синдром Дауна — это порок развития, и сказывается не только на внешности, но и на всех органах. У больных даунизмом очень слабый иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается нарушение пищеварения, авитаминоз. Врожденные пороки внутренних органов, сниженный иммунитет часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет жизни. <ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Синдром (болезнь) Дауна (СД)] </ref> == Примечания == {{примечания}} == См. также == * [[Словарь генетических терминов]] == Ссылки == ; Организации, сайты * [http://www.downsideup.org/ Даунсайд Ап] — благотворительная организация, помогающая семьям, имеющим детей с синдромом Дауна * [http://downsyndrome.narod.ru/ Мыс доброй надежды] сайт, созданный родителями детей с синдромом Дауна * [http://sunchildren.narod.ru/ Солнечные дети] сайт, созданный родителями детей с синдромом Дауна * [http://proxy.math.rsu.ru/cgi-bin/library/card.ru?code=000000000000M43&udk=&bbk=000357web-ring& Синдром Дауна] в проекте «Открытая библиотека „Взаимопомощь“» * [http://community.livejournal.com/ru_downsyndrome/ Сообщество о синдроме Дауна] в LiveJournal {{medsci-stub}} [[Категория:Наследственные болезни]] [[Категория:Заболевания по алфавиту]] [[Категория:Синдромы|Дау]] [[Категория:Дефектология]] [[Категория: Хромосомные болезни]] {{Link FA|en}} {{Link FA|es}} {{Link GA|zh}} {{Link GA|pl}} [[ar:متلازمة داون]] [[ca:Síndrome de Down]] [[cs:Downův syndrom]] [[da:Downs syndrom]] [[de:Down-Syndrom]] [[dv:ޑައުން ސިންޑްރޯމް]] [[el:Σύνδρομο Down]] [[en:Down syndrome]] [[eo:Down-sindromo]] [[es:Síndrome de Down]] [[et:Downi sündroom]] [[fa:سندرم داون]] [[fi:Downin oireyhtymä]] [[fr:Syndrome de Down]] [[gl:Síndrome de Down]] [[he:תסמונת דאון]] [[hu:Down-szindróma]] [[id:Sindrom Down]] [[it:Sindrome di Down]] [[ja:ダウン症候群]] [[ka:დაუნის სინდრომი]] [[ko:다운 증후군]] [[ku:Sendroma Down]] [[lt:Dauno sindromas]] [[lv:Dauna sindroms]] [[mn:Дауны синдром]] [[ms:Sindrom Down]] [[new:डाउन सिन्ड्रम]] [[nl:Syndroom van Down]] [[no:Down syndrom]] [[pl:Zespół Downa]] [[pt:Síndrome de Down]] [[ro:Sindrom Down]] [[simple:Down syndrome]] [[sk:Downov syndróm]] [[sl:Downov sindrom]] [[sr:Даунов синдром]] [[sv:Downs syndrom]] [[te:డౌన్ సిండ్రోమ్]] [[th:กลุ่มอาการดาวน์]] [[tr:Down sendromu]] [[uk:Синдром Дауна]] [[vi:Hội chứng Down]] [[yo:Aisan Down]] [[zh:唐氏综合症]] [[zh-yue:唐氏綜合症]]'