Вики-текст старой страницы до правки (old_wikitext ) | '{{Болезнь
| Syndrome = 1
|Name = Синдром Дауна
|ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}}
|ICD9 = {{ICD9|758.0}}
|ICDO =
|Image = Drill.jpg
|Caption = Ребёнок с синдромом Дауна
|OMIM = 190685
|OMIM_mult =
|MedlinePlus = 000997
|eMedicineSubj = ped
|eMedicineTopic = 615
|DiseasesDB = 3898
|Cause = Трисомия 21
}}
'''Синдро́м Да́уна''' (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего [[кариотип]] представлен 47 [[хромосома]]ми вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями ([[трисомия]], см. также [[плоидность]]). Существует ещё две формы данного синдрома: [[транслокация]] хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача [[Даун, Джон|Джона Дауна]] (''John Down''), впервые описавшего его в [[1866 год]]у. Связь между происхождением врождённого [[синдром]]а и изменением количества хромосом была выявлена только в [[1959 год]]у французским генетиком [[Лежен, Жером|Жеромом Леженом]].
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».<ref>Д. А. Дивенни. [http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm Люди с синдромом Дауна]</ref>
Первый [[Международный день человека с синдромом Дауна]] был проведён [[21 марта]] [[2006 год]]а. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
== История ==
[[Файл:JLHdown.jpg|thumb|left|Джон Лэнгдон Даун]]
Английский врач [[Джон Даун|Джон Лэнгдон Даун]] первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму [[Психическое расстройство|психического расстройства]]. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за [[эпикантус]]а Даун использовал термин ''монголоиды'' (синдром же называли «''монголизмом''»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в [[Программа умерщвления Т-4|программу умерщвления Т-4]] в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать [[кариотип]], стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году [[Лежен, Жером|Жером Лежен]] обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что ''Монгольский идиотизм'' ''«вводит [[коннотация|коннотации]] в заблуждение»'' и что это ''«неловкий термин»'' и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
{{начало цитаты}}
Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.
{{конец цитаты}}
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.
== Эпидемиология ==
[[Файл:Trisomy21 graph.jpg|thumb|270px|График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери]]
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за [[пренатальная диагностика|пренатальной диагностики]], частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.<ref>Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306</ref><ref>Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353</ref>
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
После [[Авария на Чернобыльской АЭС|аварии на Чернобыльской АЭС]] было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.{{нет АИ|12|06|2009}} В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.<ref>{{cite journal |author=Zatsepin I, Verger P, Robert-Gnansia E, et al.|title=Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident?|journal=Reprod. Toxicol.|volume=24|issue=3-4|pages=289–95|year=2007|pmid=17706919|doi=10.1016/j.reprotox.2007.06.003}}</ref>
== Патофизиология ==
[[Файл:Down Syndrome Karyotype.png|thumb|[[Кариотип]] (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух]]
Синдром Дауна — [[хромосомная патология]], характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью ([[трисомия]]), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).
=== [[Трисомия]] ===
Трисомия — это наличие трёх [[Гомология (биология)|гомологичных]] хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время [[мейоз]]а [[хромосома|хромосомы]] не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у [[эмбрион]]а образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
=== [[Мозаицизм]] ===
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
=== [[Хромосомные перестройки|Робертсоновские транслокации]] ===
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют ''семейный синдром Дауна''. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
=== Дублирование части хромосомы 21 ===
Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.
=== Формы синдрома Дауна ===
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время [[мейоз]]а. Примерно у 5 % больных наблюдается [[мозаицизм]] (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой [[транслокация|транслокацией]] 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния [[центромера|центромеры]] 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. [[Фенотип]] больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Сайт «Биология человека»]</ref>
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.<ref>С. Бакли, Дж. Бёрд. [http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна]</ref>
== Диагностика ==
[[Файл:Sampleclinodactyly.jpg|thumb|Клинодактилия]]
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические [[Ультразвуковое исследование|УЗИ]]-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами ([[амниоцентез]], [[биопсия хориона]], [[кордоцентез]]), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
[[Файл:Brushfield eyes.jpg|thumb|270px|Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)]]
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск [[выкидыш]]а при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
=== Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна ===
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
* «плоское лицо» — 90 %
* [[брахицефалия]] (аномальное укорочение черепа) — 81 %
* кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
* [[эпикантус]] (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
* гиперподвижность суставов — 80 %
* мышечная [[гипотония]] — 80 %
* плоский затылок — 78 %
* короткие конечности — 70 %
* [[брахимезофалангия]] (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
* [[катаракта]] в возрасте старше 8 лет — 66 %
* открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
* зубные аномалии — 65 %
* [[клинодактилия]] 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
* аркообразное («готическое») [[нёбо]] — 58 %
* плоская переносица — 52 %
* бороздчатый [[язык]] — 50 %
* поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
* короткая широкая шея — 45 %
* ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
* короткий нос — 40 %
* [[страбизм]] ([[косоглазие]]) — 29 %
* деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
* пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
* [[эпилепсия|эписиндром]] — 8 %
* стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
* врождённый [[лейкоз]] — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на [[кариотип]]. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
=== Этическая сторона ===
В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прекращены. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.
{{конец цитаты}}
Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от ''«генетического вреда»''<ref>{{cite journal |last=Green |first=RM |year=1997|title=Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically |journal=J Law Med Ethics |volume=25 |issue=1 |pages=5–15 |doi=10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x |pmid=11066476}}</ref>. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:
{{начало цитаты}}
К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.<ref>{{cite news |url=http://www.independent.co.uk/opinion/another-view-a-duty-to-choose-unselfishly-1588540.html |title=ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly |last=Rayner |first=Clare |date=27 June 1995 |work=The Independent |accessdate=2009-10-30 | location=London}}</ref>
{{конец цитаты}}
Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист [[Джордж Уилл]] назвал это положение "евгеникой через аборты".<ref>Will, George (2005-04-01). "Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?". Washington Post: A37.</ref> [[Питер Сингер]] утверждает, что
{{начало цитаты}}
Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома - с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, - значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.<ref>{{cite book |last=Singer |first=Peter |title=Practical ethics |publisher=Cambridge University Press |year=1993 |edition=2nd |page=395 |chapter=Taking Life: Humans |isbn=052143971X}}</ref>
{{конец цитаты}}
== Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна ==
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам<ref>Например, специальная программа [http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ Маленькие ступеньки]</ref>, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
{{начало цитаты}}
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
{{конец цитаты|источник=Материалы фонда «Даунсайд Ап»}}
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.<ref>[http://sunchildren.narod.ru/sex1.html Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна]</ref>
Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют [[Рак (заболевание)|раковые опухоли]].<ref>[http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html Закончена расшифровка 21-й хромосомы] Nature, 9 мая 2000 — фотографии</ref>
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Синдром (болезнь) Дауна (СД)]</ref>
=== Когнитивное развитие ===
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.
Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей» в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.
Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.
Известен [[Пинеда, Пабло|случай]] получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.
== Прогноз ==
Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от [[болезнь Альцгеймера|болезни Альцгеймера]] — деменции.
== См. также ==
* [[Словарь генетических терминов]]
* [[Аутизм]]
* [[Наследственные заболевания]]
* [[Мутация]]
== Примечания ==
{{примечания}}
== Ссылки ==
{{Commonscat|Down syndrome|Синдром Дауна}}
* [http://www.eii.ru/old/down.htm Перечень обследований для ребёнка с синдромом Дауна] на сайте Института раннего вмешательства
[[Категория:Заболевания по алфавиту]]
[[Категория:Дефектология]]
[[Категория:Хромосомные болезни]]
[[Категория:Анеуплоидия]]
{{Link FA|en}}
{{Link FA|es}}
{{Link GA|pl}}
{{Link GA|zh}}
[[ar:متلازمة داون]]
[[az:Daun sindromu]]
[[bg:Синдром на Даун]]
[[bs:Downov sindrom]]
[[ca:Síndrome de Down]]
[[cs:Downův syndrom]]
[[cy:Syndrom Down]]
[[da:Downs syndrom]]
[[de:Down-Syndrom]]
[[dv:ޑައުން ސިންޑްރޯމް]]
[[el:Σύνδρομο Down]]
[[en:Down syndrome]]
[[eo:Down-sindromo]]
[[es:Síndrome de Down]]
[[et:Downi sündroom]]
[[eu:Down sindromea]]
[[fa:نشانگان داون]]
[[fi:Downin oireyhtymä]]
[[fr:Syndrome de Down]]
[[gl:Síndrome de Down]]
[[he:תסמונת דאון]]
[[hr:Downov sindrom]]
[[hu:Down-szindróma]]
[[hy:Դաունի համախտանիշ]]
[[id:Sindrom Down]]
[[is:Downs-heilkenni]]
[[it:Sindrome di Down]]
[[ja:ダウン症候群]]
[[ka:დაუნის სინდრომი]]
[[kk:Даун ауруы]]
[[ko:다운 증후군]]
[[ku:Sendroma Down]]
[[la:Syndroma Down]]
[[lt:Dauno sindromas]]
[[lv:Dauna sindroms]]
[[mk:Даунов синдром]]
[[ml:ഡൗൺ സിൻഡ്രോം]]
[[mn:Дауны синдром]]
[[ms:Sindrom Down]]
[[new:डाउन सिन्ड्रम]]
[[nl:Syndroom van Down]]
[[no:Downs syndrom]]
[[pl:Zespół Downa]]
[[pt:Síndrome de Down]]
[[ro:Sindrom Down]]
[[sh:Downov sindrom]]
[[simple:Down syndrome]]
[[sk:Downov syndróm]]
[[sl:Downov sindrom]]
[[sq:Sindroma Down]]
[[sr:Даунов синдром]]
[[sv:Downs syndrom]]
[[ta:டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி]]
[[te:డౌన్ సిండ్రోమ్]]
[[th:กลุ่มอาการดาวน์]]
[[tr:Down sendromu]]
[[uk:Синдром Дауна]]
[[vi:Hội chứng Down]]
[[yo:Aisan Down]]
[[zh:唐氏综合症]]
[[zh-yue:唐氏綜合症]]' |
Вики-текст новой страницы после правки (new_wikitext ) | '{{Болезнь
| Syndrome = 1
|Name = Синдром Дауна
|ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}}
|ICD9 = {{ICD9|758.0}}
|ICDO =
|Image = Drill.jpg
|Caption = Ребёнок с синдромом Дауна
|OMIM = 190685
|OMIM_mult =
|MedlinePlus = 000997
|eMedicineSubj = ped
|eMedicineTopic = 615
|DiseasesDB = 3898
|Cause = Трисомия 21
}}
'''Синдро́м Да́уна''' (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего [[кариотип]] представлен 47 [[хромосома]]ми вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями ([[трисомия]], см. также [[плоидность]]). Существует ещё две формы данного синдрома: [[транслокация]] хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
Синдром получил название в честь английского врача [[Даун, Джон|Джона Дауна]] (''John Down''), впервые описавшего его в [[1866 год]]у. Связь между происхождением врождённого [[синдром]]а и изменением количества хромосом была выявлена только в [[1959 год]]у французским генетиком [[Лежен, Жером|Жеромом Леженом]].
Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».<ref>Д. А. Дивенни. [http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm Люди с синдромом Дауна]</ref>
Первый [[Международный день человека с синдромом Дауна]] был проведён [[21 марта]] [[2006 год]]а. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.
== История ==
[[Файл:JLHdown.jpg|thumb|left|Джон Лэнгдон Даун]]
Английский врач [[Джон Даун|Джон Лэнгдон Даун]] первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму [[Психическое расстройство|психического расстройства]]. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за [[эпикантус]]а Даун использовал термин ''монголоиды'' (синдром же называли «''монголизмом''»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в [[Программа умерщвления Т-4|программу умерщвления Т-4]] в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать [[кариотип]], стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году [[Лежен, Жером|Жером Лежен]] обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что ''Монгольский идиотизм'' ''«вводит [[коннотация|коннотации]] в заблуждение»'' и что это ''«неловкий термин»'' и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.
В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:
{{начало цитаты}}
Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.
{{конец цитаты}}
Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.
== Эпидемиология ==
[[Файл:Trisomy21 graph.jpg|thumb|270px|График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери]]
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за [[пренатальная диагностика|пренатальной диагностики]], частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.
Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.
Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.<ref>Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306</ref><ref>Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353</ref>
Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.
После [[Авария на Чернобыльской АЭС|аварии на Чернобыльской АЭС]] было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.{{нет АИ|12|06|2009}} В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.<ref>{{cite journal |author=Zatsepin I, Verger P, Robert-Gnansia E, et al.|title=Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident?|journal=Reprod. Toxicol.|volume=24|issue=3-4|pages=289–95|year=2007|pmid=17706919|doi=10.1016/j.reprotox.2007.06.003}}</ref>
== Патофизиология ==
[[Файл:Down Syndrome Karyotype.png|thumb|[[Кариотип]] (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух]]
Синдром Дауна — [[хромосомная патология]], характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью ([[трисомия]]), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).
=== [[Трисомия]] ===
Трисомия — это наличие трёх [[Гомология (биология)|гомологичных]] хромосом вместо пары в норме.
Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.
Трисомия происходит из-за того, что во время [[мейоз]]а [[хромосома|хромосомы]] не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у [[эмбрион]]а образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.
Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.
=== [[Мозаицизм]] ===
Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.
По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.
=== [[Хромосомные перестройки|Робертсоновские транслокации]] ===
Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют ''семейный синдром Дауна''. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.
=== Дублирование части хромосомы 21 ===
Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.
=== Формы синдрома Дауна ===
Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время [[мейоз]]а. Примерно у 5 % больных наблюдается [[мозаицизм]] (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой [[транслокация|транслокацией]] 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния [[центромера|центромеры]] 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. [[Фенотип]] больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Сайт «Биология человека»]</ref>
Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.<ref>С. Бакли, Дж. Бёрд. [http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна]</ref>
== Диагностика ==
[[Файл:Sampleclinodactyly.jpg|thumb|Клинодактилия]]
Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические [[Ультразвуковое исследование|УЗИ]]-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами ([[амниоцентез]], [[биопсия хориона]], [[кордоцентез]]), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.
[[Файл:Brushfield eyes.jpg|thumb|270px|Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)]]
Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск [[выкидыш]]а при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.
На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.
=== Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна ===
Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):
* «плоское лицо» — 90 %
* [[брахицефалия]] (аномальное укорочение черепа) — 81 %
* кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
* [[эпикантус]] (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
* гиперподвижность суставов — 80 %
* мышечная [[гипотония]] — 80 %
* плоский затылок — 78 %
* короткие конечности — 70 %
* [[брахимезофалангия]] (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
* [[катаракта]] в возрасте старше 8 лет — 66 %
* открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
* зубные аномалии — 65 %
* [[клинодактилия]] 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
* аркообразное («готическое») [[нёбо]] — 58 %
* плоская переносица — 52 %
* бороздчатый [[язык]] — 50 %
* поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
* короткая широкая шея — 45 %
* ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
* короткий нос — 40 %
* [[страбизм]] ([[косоглазие]]) — 29 %
* деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
* пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
* [[эпилепсия|эписиндром]] — 8 %
* стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
* врождённый [[лейкоз]] — 8 %.
Точная диагностика возможна на основании анализа крови на [[кариотип]]. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.
=== Этическая сторона ===
В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прекращены. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.
{{конец цитаты}}
Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от ''«генетического вреда»''<ref>{{cite journal |last=Green |first=RM |year=1997|title=Parental autonomy and the obligation not to harm one's child genetically |journal=J Law Med Ethics |volume=25 |issue=1 |pages=5–15 |doi=10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x |pmid=11066476}}</ref>. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:
{{начало цитаты}}
К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.<ref>{{cite news |url=http://www.independent.co.uk/opinion/another-view-a-duty-to-choose-unselfishly-1588540.html |title=ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly |last=Rayner |first=Clare |date=27 June 1995 |work=The Independent |accessdate=2009-10-30 | location=London}}</ref>
{{конец цитаты}}
Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист [[Джордж Уилл]] назвал это положение "евгеникой через аборты".<ref>Will, George (2005-04-01). "Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?". Washington Post: A37.</ref> [[Питер Сингер]] утверждает, что
{{начало цитаты}}
Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома - с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, - значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.<ref>{{cite book |last=Singer |first=Peter |title=Practical ethics |publisher=Cambridge University Press |year=1993 |edition=2nd |page=395 |chapter=Taking Life: Humans |isbn=052143971X}}</ref>
{{конец цитаты}}
== Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна ==
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам<ref>Например, специальная программа [http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ Маленькие ступеньки]</ref>, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.
{{начало цитаты}}
Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
{{конец цитаты|источник=Материалы фонда «[http://downsideup.org/sindrom.php Даунсайд Ап]»}}
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.<ref>[http://sunchildren.narod.ru/sex1.html Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна]</ref>
Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют [[Рак (заболевание)|раковые опухоли]].<ref>[http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html Закончена расшифровка 21-й хромосомы] Nature, 9 мая 2000 — фотографии</ref>
Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Синдром (болезнь) Дауна (СД)]</ref>
=== Когнитивное развитие ===
Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.
В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.
Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.
Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей» в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.
Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.
Известен [[Пинеда, Пабло|случай]] получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.
== Прогноз ==
Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от [[болезнь Альцгеймера|болезни Альцгеймера]] — деменции.
== См. также ==
* [[Словарь генетических терминов]]
* [[Аутизм]]
* [[Наследственные заболевания]]
* [[Мутация]]
== Примечания ==
{{примечания}}
== Ссылки ==
{{Commonscat|Down syndrome|Синдром Дауна}}
* [http://www.eii.ru/old/down.htm Перечень обследований для ребёнка с синдромом Дауна] на сайте Института раннего вмешательства
[[Категория:Заболевания по алфавиту]]
[[Категория:Дефектология]]
[[Категория:Хромосомные болезни]]
[[Категория:Анеуплоидия]]
{{Link FA|en}}
{{Link FA|es}}
{{Link GA|pl}}
{{Link GA|zh}}
[[ar:متلازمة داون]]
[[az:Daun sindromu]]
[[bg:Синдром на Даун]]
[[bs:Downov sindrom]]
[[ca:Síndrome de Down]]
[[cs:Downův syndrom]]
[[cy:Syndrom Down]]
[[da:Downs syndrom]]
[[de:Down-Syndrom]]
[[dv:ޑައުން ސިންޑްރޯމް]]
[[el:Σύνδρομο Down]]
[[en:Down syndrome]]
[[eo:Down-sindromo]]
[[es:Síndrome de Down]]
[[et:Downi sündroom]]
[[eu:Down sindromea]]
[[fa:نشانگان داون]]
[[fi:Downin oireyhtymä]]
[[fr:Syndrome de Down]]
[[gl:Síndrome de Down]]
[[he:תסמונת דאון]]
[[hr:Downov sindrom]]
[[hu:Down-szindróma]]
[[hy:Դաունի համախտանիշ]]
[[id:Sindrom Down]]
[[is:Downs-heilkenni]]
[[it:Sindrome di Down]]
[[ja:ダウン症候群]]
[[ka:დაუნის სინდრომი]]
[[kk:Даун ауруы]]
[[ko:다운 증후군]]
[[ku:Sendroma Down]]
[[la:Syndroma Down]]
[[lt:Dauno sindromas]]
[[lv:Dauna sindroms]]
[[mk:Даунов синдром]]
[[ml:ഡൗൺ സിൻഡ്രോം]]
[[mn:Дауны синдром]]
[[ms:Sindrom Down]]
[[new:डाउन सिन्ड्रम]]
[[nl:Syndroom van Down]]
[[no:Downs syndrom]]
[[pl:Zespół Downa]]
[[pt:Síndrome de Down]]
[[ro:Sindrom Down]]
[[sh:Downov sindrom]]
[[simple:Down syndrome]]
[[sk:Downov syndróm]]
[[sl:Downov sindrom]]
[[sq:Sindroma Down]]
[[sr:Даунов синдром]]
[[sv:Downs syndrom]]
[[ta:டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி]]
[[te:డౌన్ సిండ్రోమ్]]
[[th:กลุ่มอาการดาวน์]]
[[tr:Down sendromu]]
[[uk:Синдром Дауна]]
[[vi:Hội chứng Down]]
[[yo:Aisan Down]]
[[zh:唐氏综合症]]
[[zh-yue:唐氏綜合症]]' |