Журнал фильтра правок

'{{Болезнь | Syndrome = 1 |Name = Синдром Дауна |ICD10 = {{ICD10|Q|90||q|90}} |ICD9 = {{ICD9|758.0}} |ICDO = |Image = Drill.jpg |Caption = Ребёнок с синдромом Дауна |OMIM = 190685 |OMIM_mult = |MedlinePlus = 000997 |eMedicineSubj = ped |eMedicineTopic = 615 |DiseasesDB = 3898 |Cause = Трисомия 21 }} '''Синдро́м Да́уна''' (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего [[кариотип]] представлен 47 [[хромосома]]ми вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями ([[трисомия]], см. также [[плоидность]]). Существует ещё две формы данного синдрома: [[транслокация]] хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %. Синдром получил название в честь английского врача [[Даун, Джон|Джона Дауна]] (''John Down''), впервые описавшего его в [[1866 год]]у. Связь между происхождением врождённого [[синдром]]а и изменением количества хромосом была выявлена только в [[1959 год]]у французским генетиком [[Лежен, Жером|Жеромом Леженом]]. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».<ref>Д. А. Дивенни. [http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm Люди с синдромом Дауна]</ref> Первый [[Международный день человека с синдромом Дауна]] был проведён [[21 марта]] [[2006 год]]а. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом. == История == [[Файл:JLHdown.jpg|thumb|left|Джон Лэнгдон Даун]] Английский врач [[Джон Даун|Джон Лэнгдон Даун]] первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму [[Психическое расстройство|психического расстройства]]. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за [[эпикантус]]а Даун использовал термин ''монголоиды'' (синдром же называли «''монголизмом''»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов. В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в [[Программа умерщвления Т-4|программу умерщвления Т-4]] в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов. С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать [[кариотип]], стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году [[Лежен, Жером|Жером Лежен]] обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы. В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что ''Монгольский идиотизм'' ''«вводит [[коннотация|коннотации]] в заблуждение»'' и что это ''«неловкий термин»'' и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году. В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы: {{начало цитаты}} Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. {{конец цитаты}} Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах. == Эпидемиология == [[Файл:Trisomy21 graph.jpg|thumb|270px|График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери]] Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за [[пренатальная диагностика|пренатальной диагностики]], частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.<ref>Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306</ref><ref>Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353</ref> Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют. После [[Авария на Чернобыльской АЭС|аварии на Чернобыльской АЭС]] было обнаружено увеличение числа врождённых патологий в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах.{{нет АИ|12|06|2009}} В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось.<ref>{{cite journal |author=Zatsepin I, Verger P, Robert-Gnansia E, et al.|title=Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident?|journal=Reprod. Toxicol.|volume=24|issue=3-4|pages=289–95|year=2007|pmid=17706919|doi=10.1016/j.reprotox.2007.06.003}}</ref> == Патофизиология == [[Файл:Down Syndrome Karyotype.png|thumb|[[Кариотип]] (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух]] Синдром Дауна — [[хромосомная патология]], характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью ([[трисомия]]), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома). === [[Трисомия]] === Трисомия — это наличие трёх [[Гомология (биология)|гомологичных]] хромосом вместо пары в норме. Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери. Трисомия происходит из-за того, что во время [[мейоз]]а [[хромосома|хромосомы]] не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у [[эмбрион]]а образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии. Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских. === [[Мозаицизм]] === Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев. === [[Хромосомные перестройки|Робертсоновские транслокации]] === Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют ''семейный синдром Дауна''. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев. === Дублирование части хромосомы 21 === Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления. === Формы синдрома Дауна === Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время [[мейоз]]а. Примерно у 5 % больных наблюдается [[мозаицизм]] (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой [[транслокация|транслокацией]] 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния [[центромера|центромеры]] 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. [[Фенотип]] больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Сайт «Биология человека»]</ref> Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.<ref>С. Бакли, Дж. Бёрд. [http://www.downsideup.org/_articles/obrasov1.htm Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна]</ref> == Диагностика == [[Файл:Sampleclinodactyly.jpg|thumb|Клинодактилия]] Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например. имеются специфические [[Ультразвуковое исследование|УЗИ]]-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами ([[амниоцентез]], [[биопсия хориона]], [[кордоцентез]]), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений. [[Файл:Brushfield eyes.jpg|thumb|270px|Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)]] Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск [[выкидыш]]а при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %. На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок. 525 [Файл:1.jpg|thumb]]|thumb]] == Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна == Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам<ref>Например, специальная программа [http://www.gold-child.ru/stupenki/238/ Маленькие ступеньки]</ref>, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. {{начало цитаты}} Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети. {{конец цитаты|источник=Материалы фонда «[http://downsideup.org/sindrom.php Даунсайд Ап]»}} Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.<ref>[http://sunchildren.narod.ru/sex1.html Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна]</ref> Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют [[Рак (заболевание)|раковые опухоли]].<ref>[http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html Закончена расшифровка 21-й хромосомы] Nature, 9 мая 2000 — фотографии</ref> Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз.<ref>[http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm Синдром (болезнь) Дауна (СД)]</ref> === Когнитивное развитие === Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах. В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс. Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты. Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно. Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно. Известен [[Пинеда, Пабло|случай]] получения человеком с синдромом Дауна университетского образования. == Прогноз == Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование, проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от [[болезнь Альцгеймера|болезни Альцгеймера]] — деменции. == См. также == * [[Словарь генетических терминов]] * [[Аутизм]] * [[Наследственные заболевания]] * [[Мутация]] == Примечания == {{примечания}} == Ссылки == {{Commonscat|Down syndrome|Синдром Дауна}} * [http://www.eii.ru/old/down.htm Перечень обследований для ребёнка с синдромом Дауна] на сайте Института раннего вмешательства [[Категория:Заболевания по алфавиту]] [[Категория:Дефектология]] [[Категория:Хромосомные болезни]] [[Категория:Анеуплоидия]] {{Link FA|es}} {{Link GA|pl}} {{Link GA|zh}} [[ar:متلازمة داون]] [[az:Daun sindromu]] [[bg:Синдром на Даун]] [[bs:Downov sindrom]] [[ca:Síndrome de Down]] [[cs:Downův syndrom]] [[cy:Syndrom Down]] [[da:Downs syndrom]] [[de:Down-Syndrom]] [[dv:ޑައުން ސިންޑްރޯމް]] [[el:Σύνδρομο Down]] [[en:Down syndrome]] [[eo:Down-sindromo]] [[es:Síndrome de Down]] [[et:Downi sündroom]] [[eu:Down sindromea]] [[fa:نشانگان داون]] [[fi:Downin oireyhtymä]] [[fr:Syndrome de Down]] [[gl:Síndrome de Down]] [[he:תסמונת דאון]] [[hr:Downov sindrom]] [[hu:Down-szindróma]] [[hy:Դաունի համախտանիշ]] [[id:Sindrom Down]] [[is:Downs-heilkenni]] [[it:Sindrome di Down]] [[ja:ダウン症候群]] [[ka:დაუნის სინდრომი]] [[kk:Даун ауруы]] [[ko:다운 증후군]] [[ku:Sendroma Down]] [[la:Syndroma Down]] [[lt:Dauno sindromas]] [[lv:Dauna sindroms]] [[mk:Даунов синдром]] [[ml:ഡൗൺ സിൻഡ്രോം]] [[mn:Дауны синдром]] [[ms:Sindrom Down]] [[new:डाउन सिन्ड्रम]] [[nl:Syndroom van Down]] [[no:Downs syndrom]] [[pl:Zespół Downa]] [[pt:Síndrome de Down]] [[ro:Sindrom Down]] [[sh:Downov sindrom]] [[simple:Down syndrome]] [[sk:Downov syndróm]] [[sl:Downov sindrom]] [[sq:Sindroma Down]] [[sr:Даунов синдром]] [[sv:Downs syndrom]] [[ta:டெளன் நோய்க்கூட்டறிகுறி]] [[te:డౌన్ సిండ్రోమ్]] [[th:กลุ่มอาการดาวน์]] [[tr:Down sendromu]] [[uk:Синдром Дауна]] [[vi:Hội chứng Down]] [[yo:Aisan Down]] [[zh:唐氏综合症]] [[zh-yue:唐氏綜合症]]'