Хлоридный канал 1
Хлоридный канал 1 | |||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||
Символ | CLCN1 ; CLC1 | ||||||||||
Внешние ID | OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 IUPHAR: ClC-1 GeneCards: Ген CLCN1 | ||||||||||
| |||||||||||
Профиль экспрессии РНК | |||||||||||
![]() | |||||||||||
Больше информации | |||||||||||
Ортологи | |||||||||||
Вид | Человек | Мышь | |||||||||
Entrez | 1180 | 12723 | |||||||||
Ensembl | ENSG00000188037 | ENSMUSG00000029862 | |||||||||
UniProt | P35523 | Q64347 | |||||||||
RefSeq (мРНК) | NM_000083 | NM_013491 | |||||||||
RefSeq (белок) | NP_000074 | NP_038519 | |||||||||
Локус (UCSC) | Chr 7: 143.32 – 143.35 Mb |
Chr 6: 42.29 – 42.32 Mb |
|||||||||
Поиск в PubMed | Искать | Искать |
Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.
Патология
Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.
Ссылки
- Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) // Brain[англ.] : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 118 ( Pt 2). — P. 547—563. — PMID 7735894.
- Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38, no. 7. — P. 285—289. — PMID 8741388.