Хлоридный канал 1

Хлоридный канал 1
Идентификаторы
Символ	CLCN1 ; CLC1
Внешние ID	OMIM: 118425 MGI: 88417 HomoloGene: 63 IUPHAR: ClC-1 GeneCards: Ген CLCN1
Генная онтология Функция • voltage-gated chloride channel activity • chloride channel activity • protein binding Компонент клетки • plasma membrane • integral component of plasma membrane • chloride channel complex • sarcolemma Биологический процесс • transport • muscle contraction • neuronal action potential propagation • ion transmembrane transport • transmembrane transport • chloride transmembrane transport • regulation of anion transmembrane transport Источники: Amigo / QuickGO
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид	Человек	Мышь
Entrez	1180	12723
Ensembl	ENSG00000188037	ENSMUSG00000029862
UniProt	P35523	Q64347
RefSeq (мРНК)	NM_000083	NM_013491
RefSeq (белок)	NP_000074	NP_038519
Локус (UCSC)	Chr 7: 143.32 – 143.35 Mb	Chr 6: 42.29 – 42.32 Mb
Поиск в PubMed	Искать	Искать

Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки

• Hudson A.J., Ebers G.C., Bulman D.E. The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases. (англ.) // Brain : journal. — Oxford University Press, 1995. — Vol. 118 ( Pt 2). — P. 547—563. — PMID 7735894.
• Uchida S., Sasaki S., Marumo F. Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels. (англ.) // Nippon Jinzo Gakkai shi : journal. — 1996. — Vol. 38, no. 7. — P. 285—289. — PMID 8741388.