RP9

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный)
Идентификаторы
Символ RP9 ; PAP-1; PAP1
Внешние ID OMIM: 607331 MGI2157166 HomoloGene10290 GeneCards: RP9 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE RP9 gnf1h07168 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6100 55934
Ensembl ENSG00000164610 ENSMUSG00000032239
UniProt Q8TA86 P97762
RefSeq (мРНК) NM_203288 NM_018739
RefSeq (белок) NP_976033 NP_061209
Локус (UCSC) Chr 7:
33.13 – 33.15 Mb
Chr 9:
22.45 – 22.47 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

Пигментный ретинит 9 (аутосомно-доминантный) , также известный как RP9 или PAP-1 , — белок , кодируемый у человека геном RP9. [1]

Функция[править | править вики-текст]

Удаление интронов из ядерных пре-мРНК происходит в комплексе, называемом сплайсосома , которая состоит из 4 небольших ядерных рибонуклеопротеидных ( snRNP ) частиц и неопределенного числа временно сопутствующих факторов сплайсинга. Точная роль PAP-1 в сплайсинге до конца не изучена, но предполагается, что PAP-1 локализуется в ядерных крапинках, содержащих фактор сплайсинга SC35 и непосредственно взаимодействует с другим фактором сплайсинга, U2AF35. [2]

Клиническое значение[править | править вики-текст]

Мутации в PAP1 лежат в основе аутосомно-доминантного пигментного ретинита, определенного локусом гена RP9. [3]

Взаимодействие[править | править вики-текст]

RP9, как было выявлено, взаимодействует со вспомогательным фактором 1 небольших ядерных РНК U2. [4]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Entrez Gene: RP9 retinitis pigmentosa 9 (autosomal dominant).
  2. Maita H, Kitaura H, Keen TJ, Inglehearn CF, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (November 2004). «PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor». Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.
  3. Keen TJ, Hims MM, McKie AB, Moore AT, Doran RM, Mackey DA, Mansfield DC, Mueller RF, Bhattacharya SS, Bird AC, Markham AF, Inglehearn CF (April 2002). «Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa». Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.
  4. Maita, Hiroshi; Kitaura Hirotake, Keen T Jeffrey, Inglehearn Chris F, Ariga Hiroyoshi, Iguchi-Ariga Sanae M M (Nov. 2004). «PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor». Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. ISSN 0014-4827. PMID 15474994.

Литература[править | править вики-текст]

  • Inglehearn C, Keen TJ, al-Maghtheh M, Bhattacharya S (1994). «Loci for autosomal dominant retinitis pigmentosa and dominant cystoid macular dystrophy on chromosome 7p are not allelic.». Am. J. Hum. Genet. 55 (3): 581–2. PMID 8079997.
  • Inglehearn CF, Carter SA, Keen TJ, et al. (1993). «A new locus for autosomal dominant retinitis pigmentosa on chromosome 7p.». Nat. Genet. 4 (1): 51–3. DOI:10.1038/ng0593-51. PMID 8513323.
  • Maita H, Harada Y, Nagakubo D, et al. (2000). «PAP-1, a novel target protein of phosphorylation by pim-1 kinase.». Eur. J. Biochem. 267 (16): 5168–78. DOI:10.1046/j.1432-1327.2000.01585.x. PMID 10931201.
  • Keen TJ, Hims MM, McKie AB, et al. (2002). «Mutations in a protein target of the Pim-1 kinase associated with the RP9 form of autosomal dominant retinitis pigmentosa.». Eur. J. Hum. Genet. 10 (4): 245–9. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200797. PMID 12032732.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMID 12477932.
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). «Human chromosome 7: DNA sequence and biology.». Science 300 (5620): 767–72. DOI:10.1126/science.1083423. PMID 12690205.
  • Maita H, Kitaura H, Keen TJ, et al. (2004). «PAP-1, the mutated gene underlying the RP9 form of dominant retinitis pigmentosa, is a splicing factor.». Exp. Cell Res. 300 (2): 283–96. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.07.029. PMID 15474994.
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). «The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMID 15489334.
  • Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). «Association of PAP-1 and Prp3p, the products of causative genes of dominant retinitis pigmentosa, in the tri-snRNP complex.». Exp. Cell Res. 302 (1): 61–8. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.08.022. PMID 15541726.
  • Kuroda TS, Maita H, Tabata T, et al. (2004). «A novel nucleolar protein, PAPA-1, induces growth arrest as a result of cell cycle arrest at the G1 phase.». Gene 340 (1): 83–98. DOI:10.1016/j.gene.2004.05.025. PMID 15556297.
  • Maita H, Kitaura H, Ariga H, Iguchi-Ariga SM (2005). «CIR, a corepressor of CBF1, binds to PAP-1 and effects alternative splicing.». Exp. Cell Res. 303 (2): 375–87. DOI:10.1016/j.yexcr.2004.10.012. PMID 15652350.