SPATA7

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Связанный со сперматогенезом белок 7
Идентификаторы
Символ SPATA7 ; HSD-3.1; HSD3; LCA3
Внешние ID OMIM: 609868 MGI2144877 HomoloGene10189 GeneCards: Ген SPATA7
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 55812 104871
Ensembl ENSG00000042317 ENSMUSG00000021007
UniProt Q9P0W8 Q80VP2
RefSeq (мРНК) NM_001040428 NM_178914
RefSeq (белок) NP_001035518 NP_849245
Локус (UCSC) Chr 14:
88.85 – 88.94 Mb
Chr 12:
98.63 – 98.67 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Связанный со сперматогенезом белок 7 (англ. Spermatogenesis-associated protein 7) — белок, что у человека кодируется геном SPATA7.

Этот ген, первоначально выделенный из семенников, имеет отношение также к сетчатке. Мутации в этом гене связаны с врожденным амаврозом Лебера и пигментным ретинитом несовершеннолетних. Альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.[1]

Примечания[править | править код]

  1. Entrez Gene: SPATA7 spermatogenesis associated 7. Архивировано 5 декабря 2010 года.

Литература[править | править код]