Просмотр кода страницы SRD5A2

{{protein
| Name = steroid-5-alpha-reductase, alpha polypeptide 2
| caption = 
| image = 
| width = 
| HGNCid = 11285
| Symbol = SRD5A2
| AltSymbols = 
| EntrezGene = 6716
| OMIM = 607306
| RefSeq = NM_000348
| UniProt = P31213
| PDB = 
| ECnumber = 1.3.99.5
| Chromosome = 2
| Arm = p
| Band = 23
| LocusSupplementaryData = 
}}
'''5-альфа-редуктаза 2''' - [[фермент]] человека, одна из изоформ [[5-альфа-редуктаза|5-альфа-редуктазы]], кодируемая геном '''SRD5A2''' на [[2-я хромосома человека|2-й хромосоме]].

==Клиническое значение==
Мутации гена SRD5A2 вызывают [[псевдовагинальная перинеоскротальная гипоспадия|псевдовагинальную перинеоскротальную гипоспадию]] ([[OMIM]] [https://web.archive.org/web/20100305161227/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=264600 264600]).
По данным одного исследования, вариации как SRD5A2, так и [[SRD5A1]] ассоциированы с [[синдром поликистозных яичников|синдромом поликистозных яичников]], но только SRD5A1 влияет на выраженность [[гирсутизм]]а у женщин.<!--

--><ref name="pmid16849416">{{статья |заглавие=Variants in the 5alpha-reductase type 1 and type 2 genes are associated with polycystic ovary syndrome and the severity of hirsutism in affected women |издание={{Нп3|J. Clin. Endocrinol. Metab.}} |том=91 |номер=10 |страницы=4085—4091 |pmid=16849416 |doi=10.1210/jc.2006-0227 |ссылка=http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=16849416 |язык=en |тип=journal |автор=Goodarzi M.O., Shah N.A., Antoine H.J., Pall M., Guo X., Azziz R. |месяц=10 |год=2006}}</ref><!--

--> Мутации гена также могут быть связаны с уменьшенным размером полового члена («[[микропенис]]»).<!--

--><ref name="pmid12843198">{{статья |заглавие=Micropenis and the 5alpha-reductase-2 (SRD5A2) gene: mutation and V89L polymorphism analysis in 81 Japanese patients |издание={{Нп3|J. Clin. Endocrinol. Metab.}} |том=88 |номер=7 |страницы=3431—3436 |pmid=12843198 |ссылка=http://jcem.endojournals.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12843198 |язык=en |тип=journal |автор=Sasaki G., Ogata T., Ishii T., Kosaki K., Sato S., Homma K., Takahashi T., Hasegawa T., Matsuo N. |месяц=7 |год=2003}}</ref>

==Примечания==
{{примечания|2}}

{{Ферменты-участники метаболизма холестерина и стероидов}}
{{biology-stub}}

[[Категория:Белки человека]]
[[Категория:КФ 1.3.99]]