USH2A

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Ушера 2A (аутосомно-рецессивный, мягкий)
Идентификаторы
Символ USH2A ; RP39; US2; USH2; dJ1111A8.1
Внешние ID OMIM: 608400 MGI1341292 HomoloGene66151 GeneCards: USH2A Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE USH2A 207706 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 7399 22283
Ensembl ENSG00000042781 ENSMUSG00000026609
UniProt O75445 Q2QI47
RefSeq (мРНК) NM_007123 NM_021408
RefSeq (белок) NP_009054 NP_067383
Локус (UCSC) Chr 1:
215.8 – 216.6 Mb
Chr 1:
188.26 – 188.97 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]

Ушерин  — белки, который у человека кодируется геном USH2A[1][2]. Этот ген кодирует белок Ушерин, который содержит EGF мотивы ламинина, домен пентаксин, и многие мотивы фибронектина III типа. Данный белок, ассоциированный с базальной мембраной, может играть важную роль в развитии и гомеостазе внутреннего уха и сетчатки. Мутации в пределах этого гена были связаны с синдромом Ушера II-го типа и пигментным ретинитом типа 39. Существуют альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, которые кодируют различные изоформы[3].

Примечания[править | править код]

  1. Eudy JD, Weston MD, Yao S, Hoover DM, Rehm HL, Ma-Edmonds M, Yan D, Ahmad I, Cheng JJ, Ayuso C, Cremers C, Davenport S, Moller C, Talmadge CB, Beisel KW, Tamayo M, Morton CC, Swaroop A, Kimberling WJ, Sumegi J (Jul 1998). «Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa». Science 280 (5370): 1753–7. DOI:10.1126/science.280.5370.1753. PMID 9624053.
  2. Weston MD, Eudy JD, Fujita S, Yao S, Usami S, Cremers C, Greenberg J, Ramesar R, Martini A, Moller C, Smith RJ, Sumegi J, Kimberling WJ (May 2000). «Genomic structure and identification of novel mutations in usherin, the gene responsible for Usher syndrome type IIa». Am J Hum Genet 66 (4): 1199–210. DOI:10.1086/302855. PMID 10729113.
  3. Entrez Gene: USH2A Usher syndrome 2A (autosomal recessive, mild).

Литература[править | править код]

  • Michalski N, Michel V, Bahloul A, Lefèvre G, Barral J, Yagi H, Chardenoux S, Weil D, Martin P, Hardelin JP, Sato M, Petit C. (2007). «Molecular characterization of the ankle-link complex in cochlear hair cells and its role in the hair bundle functioning.». J Neurosci. 27 (24): 6478–88. DOI:10.1523/JNEUROSCI.0342-07.2007. PMID 17567809.
  • Liu X, Bulgakov OV, Darrow KN, Pawlyk B, Adamian M, Liberman MC, Li T (2007). «Usherin is required for maintenance of retinal photoreceptors and normal development of cochlear hair cells.». Proc Natl Acad Sci U S A. 104 (11): 4413–8. DOI:10.1073/pnas.0610950104. PMID 17360538.
  • Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). «The molecular genetics of Usher syndrome.». Clin. Genet. 63 (6): 431–44. DOI:10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID 12786748.
  • Roland FP (1978). «Management of atypical pneumonias in view of the new entity "Legionnaire's disease".». Rhode Island medical journal 61 (7): 270–2. PMID 276901.
  • Liu XZ, Hope C, Liang CY, et al. (2000). «A mutation (2314delG) in the Usher syndrome type IIA gene: high prevalence and phenotypic variation.». Am. J. Hum. Genet. 64 (4): 1221–5. DOI:10.1086/302332. PMID 10090909.
  • Adato A, Weston MD, Berry A, et al. (2000). «Three novel mutations and twelve polymorphisms identified in the USH2A gene in Israeli USH2 families.». Hum. Mutat. 15 (4): 388. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<388::AID-HUMU27>3.0.CO;2-N. PMID 10738000.
  • Rivolta C, Sweklo EA, Berson EL, Dryja TP (2001). «Missense mutation in the USH2A gene: association with recessive retinitis pigmentosa without hearing loss.». Am. J. Hum. Genet. 66 (6): 1975–8. DOI:10.1086/302926. PMID 10775529.
  • Dreyer B, Tranebjaerg L, Rosenberg T, et al. (2000). «Identification of novel USH2A mutations: implications for the structure of USH2A protein.». Eur. J. Hum. Genet. 8 (7): 500–6. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200491. PMID 10909849.
  • Leroy BP, Aragon-Martin JA, Weston MD, et al. (2001). «Spectrum of mutations in USH2A in British patients with Usher syndrome type II.». Exp. Eye Res. 72 (5): 503–9. DOI:10.1006/exer.2000.0978. PMID 11311042.
  • Dreyer B, Tranebjaerg L, Brox V, et al. (2001). «A common ancestral origin of the frequent and widespread 2299delG USH2A mutation.». Am. J. Hum. Genet. 69 (1): 228–34. DOI:10.1086/321269. PMID 11402400.
  • Bhattacharya G, Miller C, Kimberling WJ, et al. (2002). «Localization and expression of usherin: a novel basement membrane protein defective in people with Usher's syndrome type IIa.». Hear. Res. 163 (1–2): 1–11. DOI:10.1016/S0378-5955(01)00344-6. PMID 11788194.
  • Nájera C, Beneyto M, Blanca J, et al. (2002). «Mutations in myosin VIIA (MYO7A) and usherin (USH2A) in Spanish patients with Usher syndrome types I and II, respectively». Hum. Mutat. 20 (1): 76–7. DOI:10.1002/humu.9042. PMID 12112664.
  • Huang D, Eudy JD, Uzvolgyi E, et al. (2003). «Identification of the mouse and rat orthologs of the gene mutated in Usher syndrome type IIA and the cellular source of USH2A mRNA in retina, a target tissue of the disease». Genomics 80 (2): 195–203. DOI:10.1006/geno.2002.6823. PMID 12160733.
  • Rivolta C, Berson EL, Dryja TP (2002). «Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A». Arch. Ophthalmol. 120 (11): 1566–71. DOI:10.1001/archopht.120.11.1566. PMID 12427073.
  • Pearsall N, Bhattacharya G, Wisecarver J, et al. (2003). «Usherin expression is highly conserved in mouse and human tissues». Hear. Res. 174 (1–2): 55–63. DOI:10.1016/S0378-5955(02)00635-4. PMID 12433396.
  • Bernal S, Ayuso C, Antiñolo G, et al. (2003). «Mutations in USH2A in Spanish patients with autosomal recessive retinitis pigmentosa: high prevalence and phenotypic variation». J. Med. Genet. 40 (1): e8. DOI:10.1136/jmg.40.1.e8. PMID 12525556.
  • Bhattacharya G, Kalluri R, Orten DJ, et al. (2004). «A domain-specific usherin/collagen IV interaction may be required for stable integration into the basement membrane superstructure». J. Cell. Sci. 117 (Pt 2): 233–42. DOI:10.1242/jcs.00850. PMID 14676276.
  • Aller E, Nájera C, Millán JM, et al. (2004). «Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments». Eur. J. Hum. Genet. 12 (5): 407–10. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201138. PMID 14970843.
  • van Wijk E, Pennings RJ, te Brinke H, et al. (2004). «Identification of 51 novel exons of the Usher syndrome type 2A (USH2A) gene that encode multiple conserved functional domains and that are mutated in patients with Usher syndrome type II». Am. J. Hum. Genet. 74 (4): 738–44. DOI:10.1086/383096. PMID 15015129.