Болезнь Гиппеля — Линдау

Болезнь Гиппеля — Линдау
МКБ-10	Q85.8
МКБ-10-КМ	Q85.8
МКБ-9	759.6
МКБ-9-КМ	759.6
OMIM	193300
DiseasesDB	14000
eMedicine	ped/2417 oph/354
MeSH	D006623
Медиафайлы на Викискладе

Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток.

Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки.

Этиология

Заболевание наследуется аутосомно-доминантно, обусловлено мутацией гена-супрессора опухолевого роста (VHL), локализованного на коротком плече 3-й хромосомы (3p25-26).

Аутосомно-доминантное наследование

Эпидемиология

Распространённость VHL составляет 1 на 36000 новорожденных. У лиц, имеющих соответствующую мутацию, к возрасту 65 лет заболевание развивается с вероятностью 95 %. Возраст на момент установления диагноза варьирует от младенчества до 60-70 лет, со средним возрастом пациента 26 лет.

Классификация

Клинически заболевание можно разделить на два типа:

• тип 1 характеризуется полным фенотипом заболевания — поражение сетчатки, опухоли или кисты головного и спинного мозга, панкреатические кисты и солидные опухоли, селезёночные и почечные кисты, карциномы почек, цистаденомы эпидидимуса и опухоль внутреннего уха, но без феохромоцитомы.
• тип 2 характеризуется развитием феохромоцитомы и подразделяется на подтипы с низким (2A), высоким (2B) риском развития рака почки, а также 2C, проявляющийся только феохромоцитомой.

Диагностика

• генетическое исследование;
• КТ головного мозга;
• МРТ головного мозга;
• УЗИ или КТ органов брюшной полости;
• консультация офтальмолога;
• офтальмоскопия;
• флюоресцентная ангиография.

Лечение

Лечение зависит от клинических проявлений. Феохромоцитомы удаляют хирургическим путём, при наличии гипертонии, необходимо и её лечение.

Опухоли, как правило, лечат хирургически, при наличии злокачественных опухолей, помимо хирургического лечения, возможно применение медикаментозного лечения (белзутифан) и радиотерапии.

Ангиомы сетчатки лечат с помощью лазерной коагуляции или криотерапии, при наличии гемофтальма, экссудативной или тракционной отслойки сетчатки, проводят витроэктомию.

Другие препараты: белзутифан.