Фациокардиоренальный синдром
Перейти к навигации
Перейти к поиску
Фациокардиоренальный синдром, называется также синдромом Eastman-Bixler[1] — очень редкий аутосомно-рецессивный синдром, описанный впервые в 1977 году. Всего описано 4 случая этого синдрома в неродственных семьях.
Проявления
[править | править код]Синдромом Eastman-Bixler характеризуется следующими проявлениями:
- Снижение интеллекта
- Аномалии почек, в частности подковообразная почка
- Заболевания сердца (врожденные пороки, кардиомегалия, гипертрофия миокарда, дефекты проводящей системы, фиброэластоз, пролапс митрального или трикуспидального клапана)
- Дефектами лицевого черепа (уплощение спинки носа, волчья пасть, лопоухость, плоские скулы, отсутствие зубов, гиподонтия)
- Плагиоцефалия
- Со стороны других органов и систем: дыхательная недостаточность, тугоподвижность суставов
Примечания
[править | править код]- ↑ Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum? Дата обращения: 3 октября 2017. Архивировано 14 июля 2014 года.
Источники
[править | править код]- Faciocardiorenal syndrome: a wide clinical spectrum? — Pubmed, 2012.
- Faciocardiorenal syndrome — Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)
Ссылки
[править | править код]https://web.archive.org/web/20140714220103/http://www.checkorphan.org/disease/faciocardiorenal-syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22611642
На эту статью не ссылаются другие статьи Википедии. |