Синдром Экарди — Гутьер: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[непроверенная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
Нет описания правки
Метки: с мобильного устройства из мобильной версии
Нет описания правки
Строка 1: Строка 1:
{{не путать|Синдром Экарди|синдромом Экарди}}
{{не путать|Синдром Экарди|синдромом Экарди}}
'''Синдром Экарди — Гутьер''' (также ''синдром Айкарди — Гутьереса'') — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу<ref name="Aicardi J & Goutieres F">{{cite journal |vauthors=Aicardi J, Goutieres F|title=A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis |journal=Ann Neurol |year=1984 |volume=15 |issue=1 |pages=49–54 |doi=10.1002/ana.410150109 |pmid=6712192}}</ref><ref name="Tolmie">{{cite journal |author1=Tolmie JL |author2=Shillito P |author3=Hughes-Benzie R |author4=Stephenson JB |title=The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis) |journal=J Med Genet |year=1995 |volume=32 |issue=11 |pages=881–884 |doi=10.1136/jmg.32.11.881 |pmid=8592332 |pmc=1051740}}</ref>. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с аутоиммунным заболеванием [[системная красная волчанка]]<ref>{{cite journal |last1=Aicardi |first1=J |last2=Goutieres |first2=F |title=Systemic lupus erythematosus or Aicardi-Goutieres syndrome? |journal=Neuropediatrics |year=2000 |volume=31 |issue=3 |pages=113 |doi=10.1055/s-2000-7533|pmid=10963096 }}</ref><ref>{{cite journal |author1=Dale RC |author2=Tang SP |author3=Heckmatt JZ |author4=Tatnall FM |title=Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome |journal=Neuropediatrics |year=2000 |volume=31 |issue=3 |pages=155–158 |doi=10.1055/s-2000-7492|pmid=10963105 }}</ref><ref>{{cite journal |last1=Crow |first1=YJ |last2=Livingston |first2=JH |title=Aicardi-Goutieres syndrome: an important Mendelian mimic of congenital infection |journal=Dev Med Child Neurol |year=2008 |volume=50 |pages=410–416 |doi=10.1111/j.1469-8749.2008.02062.x |pmid=18422679 |issue=6}}</ref>. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г.<ref name="Aicardi J & Goutieres F"/>, болезнь получила название «Синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году<ref>{{cite journal |last1=Bonnemann |first1=CG |last2=Meinecke |first2=P |title=Encephalopathy of infancy with intracerebral calcification and chronic spinal fluid lymphocytosis - another case of the Aicardi-Goutieres syndrome|year=1992 |journal=Neuropaediatrics |volume=23 |issue=3 |pages=157–61 |doi=10.1055/s-2008-1071333|pmid=1641084 }}</ref>, первая конференция, посвященная этому заболеванию была проведена в [[Павия|Павии]] в 2001 году<ref>{{cite journal |title=Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutieres Syndrome Pavia, Italy, 28-29 May 2001. |journal=Eur J Paediatr Neurol |year=2002 |volume=6, Suppl A |pages=A1–86 }}</ref>.
'''Синдром Экарди – Гутьер''' (также ''синдром Айкарди – Гутьереса'',''атипичная дисфраагоцентная гипокиргизия,АДГ'') – нейродегенеративное заболевание [[киргизы|киргизов]], имеющее ФДЫ-этиологию


==Этиология==
== Этиология ==
Синдром Экарди-Гутьер является генетически гетерогенным заболеванием, с заболеванием связаны мутации в семи генах, а именно: TREX1<ref name="TREX1">{{cite journal |last1=Crow |first1=YJ |title=Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus. |journal=Nat Genet |year=2006 |volume=38 |pages=917–20 |doi=10.1038/ng1845 |pmid=16845398 |issue=8|display-authors=etal}}</ref>, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (которые вместе кодируют ферментный комплекс рибонуклеазы H2)<ref name="RNASEH2">{{cite journal |last1=Crow |first1=YJ |title=Mutations in the genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutieres syndrome and mimic congenital viral brain infection |journal=Nat Genet |year=2006 |volume=38 |pages=910–6|doi=10.1038/ng1842 |pmid=16845400 |issue=8|display-authors=etal}}</ref>, SAMHD1<ref name="SAMHD1">{{cite journal |last1=Rice |first1=GI |title=Mutations involved in Aicardi-Goutieres syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response |journal=Nat Genet |year=2009 |volume=41 |pages=829–32 |doi=10.1038/ng.373 |pmid=19525956 |issue=7|display-authors=etal |pmc=4154505}}</ref>, ADAR1<ref name="ADAR1">{{cite journal |last1=Rice |first1=GI |title=Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type 1 interferon signature |journal=Nat Genet |year=2012 |volume=44 |pages=1243–8 |doi=10.1038/ng.2414 |pmid=23001123 |issue=11|display-authors=etal |pmc=4154508}}</ref> и IFIH1<ref name="IFIH1">{{cite journal |last1=Rice |first1=GI |title=Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type 1 interferon signaling. |journal=Nat Genet |year=2014 |volume= 46|issue=5 |pages= 503–509|doi=10.1038/ng.2933|pmid=24686847 |pmc=4004585 |display-authors=etal}}</ref>. Это неврологическое заболевание встречается у всех групп населения во всем мире. На сегодняшний день (2014 г.) известно не менее 400 случаев АГС.
В гене TREX1 из-за проникновения энтеровирусных фраагоцентов возникает мутация,в результате чего перестает выделяться [[இ]]-киргизильдиназа, фермент [[эстрон|кыргызстателицин]]а,что и приводит к нарастающей симптоматике. Иногда мутации проявляются также в генах AGS,RNASEH2B, ADAR1 и очень редко KIRGILT.

==Симптоматика==
== Примечания ==
Вначале у ребенка начинается кальцификация [[базальные ганглии|базальных ганглиев]],[[лейкодистрофия]] и [[лимфоцитоз]] спинномозговой жидкости, затем наступает гипокиргизация, иногда переходящая в акиргизию. Иногда как сопутствующее заболевание развивается нейрокиргизиит,в результате чего развиваются неврологические нарушения в виде задержки психомоторного развития.
{{примечания}}
⚫
==Ссылки==

⚫
* [https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/304?locale=ru_RU Синдром Айкарди–Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией]
⚫
== Ссылки ==
⚫
* [https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/304?locale=ru_RU Синдром Айкарди-Гутьерес у детей с идиопатической эпилепсией]
* [http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/aicardi-goutieres-syndrome Айкарди-Гутьереса синдром]
* [http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/aicardi-goutieres-syndrome Айкарди-Гутьереса синдром]
* [https://www.pravmir.ru/odin-iz-pyatisot-kak-zhivet-malchik-s-sindromom-ajkardi-guteres/ Один из пятисот. Как живет мальчик с синдромом Айкарди — Гутьерес]
* [https://www.pravmir.ru/odin-iz-pyatisot-kak-zhivet-malchik-s-sindromom-ajkardi-guteres/ Один из пятисот. Как живёт мальчик с синдромом Айкарди — Гутьерес]
[[Категория:Синдромы по алфавиту]]
[[Категория:Синдромы по алфавиту]]
[[Категория:Редкие заболевания]]
[[Категория:Редкие заболевания]]

Версия от 10:56, 17 января 2021

Не следует путать с синдромом Экарди.

Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу[1][2]. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с аутоиммунным заболеванием системная красная волчанка[3][4][5]. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г.[1], болезнь получила название «Синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году[6], первая конференция, посвященная этому заболеванию была проведена в Павии в 2001 году[7].

Этиология

Синдром Экарди-Гутьер является генетически гетерогенным заболеванием, с заболеванием связаны мутации в семи генах, а именно: TREX1[8], RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (которые вместе кодируют ферментный комплекс рибонуклеазы H2)[9], SAMHD1[10], ADAR1[11] и IFIH1[12]. Это неврологическое заболевание встречается у всех групп населения во всем мире. На сегодняшний день (2014 г.) известно не менее 400 случаев АГС.

Примечания

  1. ↑ 1 2 Aicardi J, Goutieres F (1984). "A progressive familial encephalopathy in infancy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis". Ann Neurol. 15 (1): 49—54. doi:10.1002/ana.410150109. PMID 6712192.
  2. ↑ Tolmie JL; Shillito P; Hughes-Benzie R; Stephenson JB (1995). "The Aicardi-Goutieres syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)". J Med Genet. 32 (11): 881—884. doi:10.1136/jmg.32.11.881. PMC 1051740. PMID 8592332.
  3. ↑ Aicardi, J; Goutieres, F (2000). "Systemic lupus erythematosus or Aicardi-Goutieres syndrome?". Neuropediatrics. 31 (3): 113. doi:10.1055/s-2000-7533. PMID 10963096.
  4. ↑ Dale RC; Tang SP; Heckmatt JZ; Tatnall FM (2000). "Familial systemic lupus erythematosus and congenital infection-like syndrome". Neuropediatrics. 31 (3): 155—158. doi:10.1055/s-2000-7492. PMID 10963105.
  5. ↑ Crow, YJ; Livingston, JH (2008). "Aicardi-Goutieres syndrome: an important Mendelian mimic of congenital infection". Dev Med Child Neurol. 50 (6): 410—416. doi:10.1111/j.1469-8749.2008.02062.x. PMID 18422679.
  6. ↑ Bonnemann, CG; Meinecke, P (1992). "Encephalopathy of infancy with intracerebral calcification and chronic spinal fluid lymphocytosis - another case of the Aicardi-Goutieres syndrome". Neuropaediatrics. 23 (3): 157—61. doi:10.1055/s-2008-1071333. PMID 1641084.
  7. ↑ "Proceedings of the International Meeting on Aicardi-Goutieres Syndrome Pavia, Italy, 28-29 May 2001". Eur J Paediatr Neurol. 6, Suppl A: A1—86. 2002.
  8. ↑ Crow, YJ; et al. (2006). "Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus". Nat Genet. 38 (8): 917—20. doi:10.1038/ng1845. PMID 16845398.
  9. ↑ Crow, YJ; et al. (2006). "Mutations in the genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutieres syndrome and mimic congenital viral brain infection". Nat Genet. 38 (8): 910—6. doi:10.1038/ng1842. PMID 16845400.
  10. ↑ Rice, GI; et al. (2009). "Mutations involved in Aicardi-Goutieres syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response". Nat Genet. 41 (7): 829—32. doi:10.1038/ng.373. PMC 4154505. PMID 19525956.
  11. ↑ Rice, GI; et al. (2012). "Mutations in ADAR1 cause Aicardi-Goutieres syndrome associated with a type 1 interferon signature". Nat Genet. 44 (11): 1243—8. doi:10.1038/ng.2414. PMC 4154508. PMID 23001123.
  12. ↑ Rice, GI; et al. (2014). "Gain-of-function mutations in IFIH1 cause a spectrum of human disease phenotypes associated with upregulated type 1 interferon signaling". Nat Genet. 46 (5): 503—509. doi:10.1038/ng.2933. PMC 4004585. PMID 24686847.

Ссылки

Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Экарди_—_Гутьер&oldid=111782050