UBIAD1: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [отпатрулированная версия] | [отпатрулированная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Нет описания правки |
Нет описания правки |
||
| Строка 21: | Строка 21: | ||
UBIAD1 предположительно участвует в [[метаболизм]]е [[холестерол]]а. |
UBIAD1 предположительно участвует в [[метаболизм]]е [[холестерол]]а. |
||
Ген UBIAD1 исключительно эволюционно-консервативен: он почти на 100% совпадает у всех [[позвоночные|позвоночных]], человеческий UBIAD1 даже во многом гомологичен подобному гену [[насекомые|насекомых]]. |
Ген UBIAD1 исключительно эволюционно-консервативен: он почти на 100% совпадает у всех [[позвоночные|позвоночных]], человеческий UBIAD1 даже во многом гомологичен подобному гену [[насекомые|насекомых]].<!-- |
||
--><ref name="pmid17668063">{{cite journal |author=Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, Seamone C, Andrews D, Dubord P, Holland S, Provost S, Mongrain V, Evans S, Higgins B, Bowman S, Guernsey D, Samuels M |title=Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy |journal=[[PLoS ONE]] |volume=2 |issue=1 |pages=e685 |year=2007 |pmid=17668063 |pmc=1925147 |doi=10.1371/journal.pone.0000685 |url=http://dx.plos.org/10.1371/journal.pone.0000685}}</ref> |
|||
==Клиническое значение== |
==Клиническое значение== |
||
| Строка 28: | Строка 30: | ||
==Альтернативные названия== |
==Альтернативные названия== |
||
*Транзиторный белок эпителиальной реакции, 1 - {{lang-en|Transitional epithelial response protein 1}}, TERE1 |
*Транзиторный белок эпителиальной реакции, 1 - {{lang-en|Transitional epithelial response protein 1}}, TERE1 |
||
==Примечания== |
|||
{{примечания|2}} |
|||
[[Категория:Белки человека]] |
[[Категория:Белки человека]] |
||
Версия от 06:53, 5 января 2010
| UBIAD1 | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | UBIAD1 |
| Entrez Gene | 29914 |
| HGNC | 30791 |
| OMIM | 611632 |
| RefSeq | NM_013319 |
| UniProt | Q9Y5Z9 |
| Другие данные | |
| Локус | 1-я хр. , 1p36.22 |
 Информация в Викиданных ? | |
UbiA пренилтрансферазный домен-содержащий белок 1 (англ. UbiA prenyltransferase domain-containing protein 1) - фермент человека, кодируемый геном UBIAD1 на первой хромосоме.
UBIAD1 предположительно участвует в метаболизме холестерола.
Ген UBIAD1 исключительно эволюционно-консервативен: он почти на 100% совпадает у всех позвоночных, человеческий UBIAD1 даже во многом гомологичен подобному гену насекомых.[1]
Клиническое значение
Мутации гена UBIAD1 вызывают роговичную дистрофию Шнайдера.
Альтернативные названия
- Транзиторный белок эпителиальной реакции, 1 - англ. Transitional epithelial response protein 1, TERE1
Примечания
- ↑ Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, Seamone C, Andrews D, Dubord P, Holland S, Provost S, Mongrain V, Evans S, Higgins B, Bowman S, Guernsey D, Samuels M (2007). "Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy". PLoS ONE. 2 (1): e685. doi:10.1371/journal.pone.0000685. PMC 1925147. PMID 17668063.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)