HNF4A: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[непроверенная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Нет описания правки
Строка 1: Строка 1:
{{нет источников|дата=2012-05-01}}
'''Гепатоцит ядерного фактора 4-альфа''', в международной номенклатуре известный как [[NR2A1]] (ядерные рецепторы подсемейства 2 группы, член 1) — [[ядерный рецептор]], у человека кодирующийся [[ген]]ом [[HNF4A]].
'''Гепатоцит ядерного фактора 4-альфа''', в международной номенклатуре известный как [[NR2A1]] (ядерные рецепторы подсемейства 2 группы, член 1) — [[ядерный рецептор]], у человека кодирующийся [[ген]]ом [[HNF4A]].


Строка 22: Строка 21:
* Малый партнёр гетеродимер
* Малый партнёр гетеродимер
* Тестикулярный рецептор.
* Тестикулярный рецептор.

== Литература ==
*{{cite journal | author=Winter WE, Nakamura M, House DV |title=Monogenic diabetes mellitus in youth. The MODY syndromes |journal=Endocrinol. Metab. Clin. North Am. |volume=28 |issue= 4 |pages= 765–85 |year= 2000 |pmid= 10609119 |doi=10.1016/S0889-8529(05)70101-8 }}
*{{cite journal | author=Zannis VI |title=Transcriptional regulation of the human apolipoprotein genes |journal=Front. Biosci. |volume=6 |issue= |pages= D456–504 |year= 2001 |pmid= 11229886 |doi=10.2741/Zannis | author-separator=, | author2=Kan HY | author3=Kritis A | display-authors=3 | last4=Zanni | first4=E | last5=Kardassis | first5=D }}
*{{cite journal | author=Gupta RK, Kaestner KH |title=HNF-4alpha: from MODY to late-onset type 2 diabetes |journal=Trends in molecular medicine |volume=10 |issue= 11 |pages= 521–4 |year= 2005 |pmid= 15519277 |doi= 10.1016/j.molmed.2004.09.004 }}
*{{cite journal | author=Mohlke KL, Boehnke M |title=The role of HNF4A variants in the risk of type 2 diabetes |journal=Curr. Diab. Rep. |volume=5 |issue= 2 |pages= 149–56 |year= 2005 |pmid= 15794920 |doi=10.1007/s11892-005-0043-y }}
*{{cite journal | author=Love-Gregory L, Permutt MA |title=HNF4A genetic variants: role in diabetes |journal=Current opinion in clinical nutrition and metabolic care |volume=10 |issue= 4 |pages= 397–402 |year= 2007 |pmid= 17563455 |doi= 10.1097/MCO.0b013e3281e3888d }}
*{{cite journal | author=Bell GI |title=Gene for non-insulin-dependent diabetes mellitus (maturity-onset diabetes of the young subtype) is linked to DNA polymorphism on human chromosome 20q |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=88 |issue= 4 |pages= 1484–8 |year= 1991 |pmid= 1899928 |doi=10.1073/pnas.88.4.1484 | pmc=51043 | author-separator=, | author2=Xiang KS | author3=Newman MV | display-authors=3 | last4=Wu | first4=SH | last5=Wright | first5=LG | last6=Fajans | first6=SS | last7=Spielman | first7=RS | last8=Cox | first8=NJ }}
*{{cite journal | author=Ktistaki E, Ktistakis NT, Papadogeorgaki E, Talianidis I |title=Recruitment of hepatocyte nuclear factor 4 into specific intranuclear compartments depends on tyrosine phosphorylation that affects its DNA-binding and transactivation potential |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=92 |issue= 21 |pages= 9876–80 |year= 1995 |pmid= 7568236 |doi=10.1073/pnas.92.21.9876 | pmc=40905 }}
*{{cite journal | author=Ginsburg GS, Ozer J, Karathanasis SK |title=Intestinal apolipoprotein AI gene transcription is regulated by multiple distinct DNA elements and is synergistically activated by the orphan nuclear receptor, hepatocyte nuclear factor 4 |journal=J. Clin. Invest. |volume=96 |issue= 1 |pages= 528–38 |year= 1995 |pmid= 7615825 |doi=10.1172/JCI118065 | pmc=185227 }}
*{{cite journal | author=Jiang G, Nepomuceno L, Hopkins K, Sladek FM |title=Exclusive homodimerization of the orphan receptor hepatocyte nuclear factor 4 defines a new subclass of nuclear receptors |journal=Mol. Cell. Biol. |volume=15 |issue= 9 |pages= 5131–43 |year= 1995 |pmid= 7651430 |doi= | pmc=230760 }}
*{{cite journal | author=Chartier FL |title=Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver |journal=Gene |volume=147 |issue= 2 |pages= 269–72 |year= 1994 |pmid= 7926813 |doi=10.1016/0378-1119(94)90079-5 | author-separator=, | author2=Bossu JP | author3=Laudet V | display-authors=3 | last4=Fruchart | first4=Jean-Charles | last5=Laine | first5=Bernard }}
*{{cite journal | author=Drewes T, Senkel S, Holewa B, Ryffel GU |title=Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes |journal=Mol. Cell. Biol. |volume=16 |issue= 3 |pages= 925–31 |year= 1996 |pmid= 8622695 |doi= | pmc=231074 }}
*{{cite journal | author=Yamagata K |title=Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1) |journal=Nature |volume=384 |issue= 6608 |pages= 458–60 |year= 1997 |pmid= 8945471 |doi= 10.1038/384458a0 | author-separator=, | author2=Furuta H | author3=Oda N | display-authors=3 | last4=Kaisaki | first4=Pamela J. | last5=Menzel | first5=Stephan | last6=Cox | first6=Nancy J. | last7=Fajans | first7=Stefan S. | last8=Signorini | first8=Stefano | last9=Stoffel | first9=Markus }}
*{{cite journal | author=Kritis AA |title=Isolation and characterization of a third isoform of human hepatocyte nuclear factor 4 |journal=Gene |volume=173 |issue= 2 |pages= 275–80 |year= 1996 |pmid= 8964514 |doi=10.1016/0378-1119(96)00183-7 | author-separator=, | author2=Argyrokastritis A | author3=Moschonas NK | display-authors=3 | last4=Power | first4=Susan | last5=Katrakili | first5=Nitsa | last6=Zannis | first6=Vassilis I. | last7=Cereghini | first7=Silvia | last8=Talianidis | first8=Lannis }}
*{{cite journal | author=Argyrokastritis A |title=Human hepatocyte nuclear factor-4 (hHNF-4) gene maps to 20q12-q13.1 between PLCG1 and D20S17 |journal=Hum. Genet. |volume=99 |issue= 2 |pages= 233–6 |year= 1997 |pmid= 9048927 |doi=10.1007/s004390050345 | author-separator=, | author2=Kamakari S | author3=Kapsetaki M | display-authors=3 | last4=Kritis | first4=Aristidis | last5=Talianidis | first5=Iannis | last6=Moschonas | first6=N. K. }}
*{{cite journal | author=Thénot S, Henriquet C, Rochefort H, Cavaillès V |title=Differential interaction of nuclear receptors with the putative human transcriptional coactivator hTIF1 |journal=J. Biol. Chem. |volume=272 |issue= 18 |pages= 12062–8 |year= 1997 |pmid= 9115274 |doi=10.1074/jbc.272.18.12062 }}
*{{cite journal | author=Bulman MP |title=A missense mutation in the hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene in a UK pedigree with maturity-onset diabetes of the young |journal=Diabetologia |volume=40 |issue= 7 |pages= 859–62 |year= 1997 |pmid= 9243109 |doi=10.1007/s001250050760 | author-separator=, | author2=Dronsfield MJ | author3=Frayling T | display-authors=3 | last4=Appleton | first4=M. | last5=Bain | first5=S. C. | last6=Ellard | first6=S. | last7=Hattersley | first7=A. T. }}
*{{cite journal | author=Møller AM |title=Studies of the genetic variability of the coding region of the hepatocyte nuclear factor-4alpha in Caucasians with maturity onset NIDDM |journal=Diabetologia |volume=40 |issue= 8 |pages= 980–3 |year= 1998 |pmid= 9267996 |doi=10.1007/s001250050778 | author-separator=, | author2=Urhammer SA | author3=Dalgaard LT | display-authors=3 | last4=Reneland | first4=R. | last5=Berglund | first5=L. | last6=Hansen | first6=T. | last7=Clausen | first7=J. O. | last8=Lithell | first8=H. | last9=Pedersen | first9=O. }}
*{{cite journal | author=Lindner T |title=Hepatic function in a family with a nonsense mutation (R154X) in the hepatocyte nuclear factor-4alpha/MODY1 gene |journal=J. Clin. Invest. |volume=100 |issue= 6 |pages= 1400–5 |year= 1997 |pmid= 9294105 |doi=10.1172/JCI119660 | pmc=508318 | author-separator=, | author2=Gragnoli C | author3=Furuta H | display-authors=3 | last4=Cockburn | first4=B N | last5=Petzold | first5=C | last6=Rietzsch | first6=H | last7=Weiss | first7=U | last8=Schulze | first8=J | last9=Bell | first9=G I }}
*{{cite journal | author=Furuta H |title=Organization and partial sequence of the hepatocyte nuclear factor-4 alpha/MODY1 gene and identification of a missense mutation, R127W, in a Japanese family with MODY |journal=Diabetes |volume=46 |issue= 10 |pages= 1652–7 |year= 1997 |pmid= 9313765 |doi=10.2337/diabetes.46.10.1652 | author-separator=, | author2=Iwasaki N | author3=Oda N | display-authors=3 | last4=Hinokio | first4=Y. | last5=Horikawa | first5=Y. | last6=Yamagata | first6=K. | last7=Yano | first7=N. | last8=Sugahiro | first8=J. | last9=Ogata | first9=M. }}
*{{cite journal | author=Stoffel M, Duncan SA |title=The maturity-onset diabetes of the young (MODY1) transcription factor HNF4α regulates expression of genes required for glucose transport and metabolism |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=94 |issue= 24 |pages= 13209–14 |year= 1998 |pmid= 9371825 |doi=10.1073/pnas.94.24.13209 | pmc=24288 }}


[[Категория:Белки человека]]
[[Категория:Белки человека]]

Версия от 16:07, 30 апреля 2013

Гепатоцит ядерного фактора 4-альфа, в международной номенклатуре известный как NR2A1 (ядерные рецепторы подсемейства 2 группы, член 1) — ядерный рецептор, у человека кодирующийся геном HNF4A.

Функции

NHF4A — ядерный фактор транскрипции, связующий ДНК с гомодимером. Закодированный белок контролирует экспрессию нескольких генов за раз, в том числе и гепатоцит 1-альфа, фактор, регулирующий экспрессию нескольких генов печени. Этот играет играет важную роль в развитии печени и почек. Альтернативный сплайсинг этого гена в основном используется неоднократно.

Клиническое значение

HNF4A требуется для PXR и CAR, опосредованных генов и активированных кодом CYP3A4. Активация данным кодом была доказана учёными Лань Либин (Китай), Синтией Браймер-Клайн и Фрэнком Гонсалесом (оба — США), Юсукэ Иноуэ (Япония) и другими.

Алкалоид берберин ярко выражает ген HNF4A.

Анализ вещества

Первичное лечение панкреатита разных степеней было в экстремальных условиях — в буфере, содержащем 25 ммоль триса, 5 % бета-меркаптоэтанола, 10 моль ЭДТА, 1 % SDS, 20 ммоль PMSF, 10 мг апротинина, 10 мг леупептина, 10 мг противоболевой, 8 моль мочевины. Гомогената центрифигурировала при 12000 г в течение 15 минут при 4 градусах по Цельсию в условиях собранных супернатантов. Нужную концентрацию белка определяли по методу Брэдфорда с синим комплектом Кумасси. После этого белки передались электрофоретически в мембрану фтора. До окрашивания мембраны были заблокированы с 5 % обезжиренным молоком в трисбуферном растворе и 0,1 % похожего вещества в течение ночи при температуре 4 градуса по Цельсию с последующей инкубацией с разведением первичных козьих антител, испытанных на крысах NHF4A (1:500, Институт биотехнологии Санта-Круз, Калифорния, США) в 5 % TBST при 4 градусах по Цельсию в течение 16 часов. Ген GAPDH зондирован как управляющий загрузку веществами. Иммунодетекции проводили с помощью расширенного набора обнаружения хемилюмисценции. Белки были проанализированы с помощью денситометрии и количественного анализа программ. моногенным аутосомно-зависимым сахарным диабетом типа II.

Взаимодействие гена

Гепатоцит ядерного реактора 4-альфа взаимодействует со следующими веществами:

  • Бета-катенин
  • Связывающий белок CREB
  • MED1
  • MED14
  • Малый партнёр гетеродимер
  • Тестикулярный рецептор.

Литература