HNF4A: различия между версиями
[непроверенная версия] | [отпатрулированная версия] |
Саша 333 (обсуждение | вклад) Нет описания правки |
|||
Строка 1: | Строка 1: | ||
{{нет источников|дата=2012-05-01}} |
|||
'''Гепатоцит ядерного фактора 4-альфа''', в международной номенклатуре известный как [[NR2A1]] (ядерные рецепторы подсемейства 2 группы, член 1) — [[ядерный рецептор]], у человека кодирующийся [[ген]]ом [[HNF4A]]. |
'''Гепатоцит ядерного фактора 4-альфа''', в международной номенклатуре известный как [[NR2A1]] (ядерные рецепторы подсемейства 2 группы, член 1) — [[ядерный рецептор]], у человека кодирующийся [[ген]]ом [[HNF4A]]. |
||
Строка 22: | Строка 21: | ||
* Малый партнёр гетеродимер |
* Малый партнёр гетеродимер |
||
* Тестикулярный рецептор. |
* Тестикулярный рецептор. |
||
== Литература == |
|||
*{{cite journal | author=Winter WE, Nakamura M, House DV |title=Monogenic diabetes mellitus in youth. The MODY syndromes |journal=Endocrinol. Metab. Clin. North Am. |volume=28 |issue= 4 |pages= 765–85 |year= 2000 |pmid= 10609119 |doi=10.1016/S0889-8529(05)70101-8 }} |
|||
*{{cite journal | author=Zannis VI |title=Transcriptional regulation of the human apolipoprotein genes |journal=Front. Biosci. |volume=6 |issue= |pages= D456–504 |year= 2001 |pmid= 11229886 |doi=10.2741/Zannis | author-separator=, | author2=Kan HY | author3=Kritis A | display-authors=3 | last4=Zanni | first4=E | last5=Kardassis | first5=D }} |
|||
*{{cite journal | author=Gupta RK, Kaestner KH |title=HNF-4alpha: from MODY to late-onset type 2 diabetes |journal=Trends in molecular medicine |volume=10 |issue= 11 |pages= 521–4 |year= 2005 |pmid= 15519277 |doi= 10.1016/j.molmed.2004.09.004 }} |
|||
*{{cite journal | author=Mohlke KL, Boehnke M |title=The role of HNF4A variants in the risk of type 2 diabetes |journal=Curr. Diab. Rep. |volume=5 |issue= 2 |pages= 149–56 |year= 2005 |pmid= 15794920 |doi=10.1007/s11892-005-0043-y }} |
|||
*{{cite journal | author=Love-Gregory L, Permutt MA |title=HNF4A genetic variants: role in diabetes |journal=Current opinion in clinical nutrition and metabolic care |volume=10 |issue= 4 |pages= 397–402 |year= 2007 |pmid= 17563455 |doi= 10.1097/MCO.0b013e3281e3888d }} |
|||
*{{cite journal | author=Bell GI |title=Gene for non-insulin-dependent diabetes mellitus (maturity-onset diabetes of the young subtype) is linked to DNA polymorphism on human chromosome 20q |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=88 |issue= 4 |pages= 1484–8 |year= 1991 |pmid= 1899928 |doi=10.1073/pnas.88.4.1484 | pmc=51043 | author-separator=, | author2=Xiang KS | author3=Newman MV | display-authors=3 | last4=Wu | first4=SH | last5=Wright | first5=LG | last6=Fajans | first6=SS | last7=Spielman | first7=RS | last8=Cox | first8=NJ }} |
|||
*{{cite journal | author=Ktistaki E, Ktistakis NT, Papadogeorgaki E, Talianidis I |title=Recruitment of hepatocyte nuclear factor 4 into specific intranuclear compartments depends on tyrosine phosphorylation that affects its DNA-binding and transactivation potential |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=92 |issue= 21 |pages= 9876–80 |year= 1995 |pmid= 7568236 |doi=10.1073/pnas.92.21.9876 | pmc=40905 }} |
|||
*{{cite journal | author=Ginsburg GS, Ozer J, Karathanasis SK |title=Intestinal apolipoprotein AI gene transcription is regulated by multiple distinct DNA elements and is synergistically activated by the orphan nuclear receptor, hepatocyte nuclear factor 4 |journal=J. Clin. Invest. |volume=96 |issue= 1 |pages= 528–38 |year= 1995 |pmid= 7615825 |doi=10.1172/JCI118065 | pmc=185227 }} |
|||
*{{cite journal | author=Jiang G, Nepomuceno L, Hopkins K, Sladek FM |title=Exclusive homodimerization of the orphan receptor hepatocyte nuclear factor 4 defines a new subclass of nuclear receptors |journal=Mol. Cell. Biol. |volume=15 |issue= 9 |pages= 5131–43 |year= 1995 |pmid= 7651430 |doi= | pmc=230760 }} |
|||
*{{cite journal | author=Chartier FL |title=Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver |journal=Gene |volume=147 |issue= 2 |pages= 269–72 |year= 1994 |pmid= 7926813 |doi=10.1016/0378-1119(94)90079-5 | author-separator=, | author2=Bossu JP | author3=Laudet V | display-authors=3 | last4=Fruchart | first4=Jean-Charles | last5=Laine | first5=Bernard }} |
|||
*{{cite journal | author=Drewes T, Senkel S, Holewa B, Ryffel GU |title=Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes |journal=Mol. Cell. Biol. |volume=16 |issue= 3 |pages= 925–31 |year= 1996 |pmid= 8622695 |doi= | pmc=231074 }} |
|||
*{{cite journal | author=Yamagata K |title=Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1) |journal=Nature |volume=384 |issue= 6608 |pages= 458–60 |year= 1997 |pmid= 8945471 |doi= 10.1038/384458a0 | author-separator=, | author2=Furuta H | author3=Oda N | display-authors=3 | last4=Kaisaki | first4=Pamela J. | last5=Menzel | first5=Stephan | last6=Cox | first6=Nancy J. | last7=Fajans | first7=Stefan S. | last8=Signorini | first8=Stefano | last9=Stoffel | first9=Markus }} |
|||
*{{cite journal | author=Kritis AA |title=Isolation and characterization of a third isoform of human hepatocyte nuclear factor 4 |journal=Gene |volume=173 |issue= 2 |pages= 275–80 |year= 1996 |pmid= 8964514 |doi=10.1016/0378-1119(96)00183-7 | author-separator=, | author2=Argyrokastritis A | author3=Moschonas NK | display-authors=3 | last4=Power | first4=Susan | last5=Katrakili | first5=Nitsa | last6=Zannis | first6=Vassilis I. | last7=Cereghini | first7=Silvia | last8=Talianidis | first8=Lannis }} |
|||
*{{cite journal | author=Argyrokastritis A |title=Human hepatocyte nuclear factor-4 (hHNF-4) gene maps to 20q12-q13.1 between PLCG1 and D20S17 |journal=Hum. Genet. |volume=99 |issue= 2 |pages= 233–6 |year= 1997 |pmid= 9048927 |doi=10.1007/s004390050345 | author-separator=, | author2=Kamakari S | author3=Kapsetaki M | display-authors=3 | last4=Kritis | first4=Aristidis | last5=Talianidis | first5=Iannis | last6=Moschonas | first6=N. K. }} |
|||
*{{cite journal | author=Thénot S, Henriquet C, Rochefort H, Cavaillès V |title=Differential interaction of nuclear receptors with the putative human transcriptional coactivator hTIF1 |journal=J. Biol. Chem. |volume=272 |issue= 18 |pages= 12062–8 |year= 1997 |pmid= 9115274 |doi=10.1074/jbc.272.18.12062 }} |
|||
*{{cite journal | author=Bulman MP |title=A missense mutation in the hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene in a UK pedigree with maturity-onset diabetes of the young |journal=Diabetologia |volume=40 |issue= 7 |pages= 859–62 |year= 1997 |pmid= 9243109 |doi=10.1007/s001250050760 | author-separator=, | author2=Dronsfield MJ | author3=Frayling T | display-authors=3 | last4=Appleton | first4=M. | last5=Bain | first5=S. C. | last6=Ellard | first6=S. | last7=Hattersley | first7=A. T. }} |
|||
*{{cite journal | author=Møller AM |title=Studies of the genetic variability of the coding region of the hepatocyte nuclear factor-4alpha in Caucasians with maturity onset NIDDM |journal=Diabetologia |volume=40 |issue= 8 |pages= 980–3 |year= 1998 |pmid= 9267996 |doi=10.1007/s001250050778 | author-separator=, | author2=Urhammer SA | author3=Dalgaard LT | display-authors=3 | last4=Reneland | first4=R. | last5=Berglund | first5=L. | last6=Hansen | first6=T. | last7=Clausen | first7=J. O. | last8=Lithell | first8=H. | last9=Pedersen | first9=O. }} |
|||
*{{cite journal | author=Lindner T |title=Hepatic function in a family with a nonsense mutation (R154X) in the hepatocyte nuclear factor-4alpha/MODY1 gene |journal=J. Clin. Invest. |volume=100 |issue= 6 |pages= 1400–5 |year= 1997 |pmid= 9294105 |doi=10.1172/JCI119660 | pmc=508318 | author-separator=, | author2=Gragnoli C | author3=Furuta H | display-authors=3 | last4=Cockburn | first4=B N | last5=Petzold | first5=C | last6=Rietzsch | first6=H | last7=Weiss | first7=U | last8=Schulze | first8=J | last9=Bell | first9=G I }} |
|||
*{{cite journal | author=Furuta H |title=Organization and partial sequence of the hepatocyte nuclear factor-4 alpha/MODY1 gene and identification of a missense mutation, R127W, in a Japanese family with MODY |journal=Diabetes |volume=46 |issue= 10 |pages= 1652–7 |year= 1997 |pmid= 9313765 |doi=10.2337/diabetes.46.10.1652 | author-separator=, | author2=Iwasaki N | author3=Oda N | display-authors=3 | last4=Hinokio | first4=Y. | last5=Horikawa | first5=Y. | last6=Yamagata | first6=K. | last7=Yano | first7=N. | last8=Sugahiro | first8=J. | last9=Ogata | first9=M. }} |
|||
*{{cite journal | author=Stoffel M, Duncan SA |title=The maturity-onset diabetes of the young (MODY1) transcription factor HNF4α regulates expression of genes required for glucose transport and metabolism |journal=Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. |volume=94 |issue= 24 |pages= 13209–14 |year= 1998 |pmid= 9371825 |doi=10.1073/pnas.94.24.13209 | pmc=24288 }} |
|||
[[Категория:Белки человека]] |
[[Категория:Белки человека]] |
Версия от 16:07, 30 апреля 2013
Гепатоцит ядерного фактора 4-альфа, в международной номенклатуре известный как NR2A1 (ядерные рецепторы подсемейства 2 группы, член 1) — ядерный рецептор, у человека кодирующийся геном HNF4A.
Функции
NHF4A — ядерный фактор транскрипции, связующий ДНК с гомодимером. Закодированный белок контролирует экспрессию нескольких генов за раз, в том числе и гепатоцит 1-альфа, фактор, регулирующий экспрессию нескольких генов печени. Этот играет играет важную роль в развитии печени и почек. Альтернативный сплайсинг этого гена в основном используется неоднократно.
Клиническое значение
HNF4A требуется для PXR и CAR, опосредованных генов и активированных кодом CYP3A4. Активация данным кодом была доказана учёными Лань Либин (Китай), Синтией Браймер-Клайн и Фрэнком Гонсалесом (оба — США), Юсукэ Иноуэ (Япония) и другими.
Алкалоид берберин ярко выражает ген HNF4A.
Анализ вещества
Первичное лечение панкреатита разных степеней было в экстремальных условиях — в буфере, содержащем 25 ммоль триса, 5 % бета-меркаптоэтанола, 10 моль ЭДТА, 1 % SDS, 20 ммоль PMSF, 10 мг апротинина, 10 мг леупептина, 10 мг противоболевой, 8 моль мочевины. Гомогената центрифигурировала при 12000 г в течение 15 минут при 4 градусах по Цельсию в условиях собранных супернатантов. Нужную концентрацию белка определяли по методу Брэдфорда с синим комплектом Кумасси. После этого белки передались электрофоретически в мембрану фтора. До окрашивания мембраны были заблокированы с 5 % обезжиренным молоком в трисбуферном растворе и 0,1 % похожего вещества в течение ночи при температуре 4 градуса по Цельсию с последующей инкубацией с разведением первичных козьих антител, испытанных на крысах NHF4A (1:500, Институт биотехнологии Санта-Круз, Калифорния, США) в 5 % TBST при 4 градусах по Цельсию в течение 16 часов. Ген GAPDH зондирован как управляющий загрузку веществами. Иммунодетекции проводили с помощью расширенного набора обнаружения хемилюмисценции. Белки были проанализированы с помощью денситометрии и количественного анализа программ. моногенным аутосомно-зависимым сахарным диабетом типа II.
Взаимодействие гена
Гепатоцит ядерного реактора 4-альфа взаимодействует со следующими веществами:
- Бета-катенин
- Связывающий белок CREB
- MED1
- MED14
- Малый партнёр гетеродимер
- Тестикулярный рецептор.
Литература
- Winter WE, Nakamura M, House DV (2000). "Monogenic diabetes mellitus in youth. The MODY syndromes". Endocrinol. Metab. Clin. North Am. 28 (4): 765—85. doi:10.1016/S0889-8529(05)70101-8. PMID 10609119.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - Zannis VI; Kan HY; Kritis A; et al. (2001). "Transcriptional regulation of the human apolipoprotein genes". Front. Biosci. 6: D456—504. doi:10.2741/Zannis. PMID 11229886.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Gupta RK, Kaestner KH (2005). "HNF-4alpha: from MODY to late-onset type 2 diabetes". Trends in molecular medicine. 10 (11): 521—4. doi:10.1016/j.molmed.2004.09.004. PMID 15519277.
- Mohlke KL, Boehnke M (2005). "The role of HNF4A variants in the risk of type 2 diabetes". Curr. Diab. Rep. 5 (2): 149—56. doi:10.1007/s11892-005-0043-y. PMID 15794920.
- Love-Gregory L, Permutt MA (2007). "HNF4A genetic variants: role in diabetes". Current opinion in clinical nutrition and metabolic care. 10 (4): 397—402. doi:10.1097/MCO.0b013e3281e3888d. PMID 17563455.
- Bell GI; Xiang KS; Newman MV; et al. (1991). "Gene for non-insulin-dependent diabetes mellitus (maturity-onset diabetes of the young subtype) is linked to DNA polymorphism on human chromosome 20q". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88 (4): 1484—8. doi:10.1073/pnas.88.4.1484. PMC 51043. PMID 1899928.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Ktistaki E, Ktistakis NT, Papadogeorgaki E, Talianidis I (1995). "Recruitment of hepatocyte nuclear factor 4 into specific intranuclear compartments depends on tyrosine phosphorylation that affects its DNA-binding and transactivation potential". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92 (21): 9876—80. doi:10.1073/pnas.92.21.9876. PMC 40905. PMID 7568236.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - Ginsburg GS, Ozer J, Karathanasis SK (1995). "Intestinal apolipoprotein AI gene transcription is regulated by multiple distinct DNA elements and is synergistically activated by the orphan nuclear receptor, hepatocyte nuclear factor 4". J. Clin. Invest. 96 (1): 528—38. doi:10.1172/JCI118065. PMC 185227. PMID 7615825.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - Jiang G, Nepomuceno L, Hopkins K, Sladek FM (1995). "Exclusive homodimerization of the orphan receptor hepatocyte nuclear factor 4 defines a new subclass of nuclear receptors". Mol. Cell. Biol. 15 (9): 5131—43. PMC 230760. PMID 7651430.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - Chartier FL; Bossu JP; Laudet V; et al. (1994). "Cloning and sequencing of cDNAs encoding the human hepatocyte nuclear factor 4 indicate the presence of two isoforms in human liver". Gene. 147 (2): 269—72. doi:10.1016/0378-1119(94)90079-5. PMID 7926813.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Drewes T, Senkel S, Holewa B, Ryffel GU (1996). "Human hepatocyte nuclear factor 4 isoforms are encoded by distinct and differentially expressed genes". Mol. Cell. Biol. 16 (3): 925—31. PMC 231074. PMID 8622695.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) - Yamagata K; Furuta H; Oda N; et al. (1997). "Mutations in the hepatocyte nuclear factor-4alpha gene in maturity-onset diabetes of the young (MODY1)". Nature. 384 (6608): 458—60. doi:10.1038/384458a0. PMID 8945471.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Kritis AA; Argyrokastritis A; Moschonas NK; et al. (1996). "Isolation and characterization of a third isoform of human hepatocyte nuclear factor 4". Gene. 173 (2): 275—80. doi:10.1016/0378-1119(96)00183-7. PMID 8964514.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Argyrokastritis A; Kamakari S; Kapsetaki M; et al. (1997). "Human hepatocyte nuclear factor-4 (hHNF-4) gene maps to 20q12-q13.1 between PLCG1 and D20S17". Hum. Genet. 99 (2): 233—6. doi:10.1007/s004390050345. PMID 9048927.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Thénot S, Henriquet C, Rochefort H, Cavaillès V (1997). "Differential interaction of nuclear receptors with the putative human transcriptional coactivator hTIF1". J. Biol. Chem. 272 (18): 12062—8. doi:10.1074/jbc.272.18.12062. PMID 9115274.
{{cite journal}}
: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка) - Bulman MP; Dronsfield MJ; Frayling T; et al. (1997). "A missense mutation in the hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene in a UK pedigree with maturity-onset diabetes of the young". Diabetologia. 40 (7): 859—62. doi:10.1007/s001250050760. PMID 9243109.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Møller AM; Urhammer SA; Dalgaard LT; et al. (1998). "Studies of the genetic variability of the coding region of the hepatocyte nuclear factor-4alpha in Caucasians with maturity onset NIDDM". Diabetologia. 40 (8): 980—3. doi:10.1007/s001250050778. PMID 9267996.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Lindner T; Gragnoli C; Furuta H; et al. (1997). "Hepatic function in a family with a nonsense mutation (R154X) in the hepatocyte nuclear factor-4alpha/MODY1 gene". J. Clin. Invest. 100 (6): 1400—5. doi:10.1172/JCI119660. PMC 508318. PMID 9294105.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Furuta H; Iwasaki N; Oda N; et al. (1997). "Organization and partial sequence of the hepatocyte nuclear factor-4 alpha/MODY1 gene and identification of a missense mutation, R127W, in a Japanese family with MODY". Diabetes. 46 (10): 1652—7. doi:10.2337/diabetes.46.10.1652. PMID 9313765.
{{cite journal}}
: Неизвестный параметр|author-separator=
игнорируется (справка) - Stoffel M, Duncan SA (1998). "The maturity-onset diabetes of the young (MODY1) transcription factor HNF4α regulates expression of genes required for glucose transport and metabolism". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 94 (24): 13209—14. doi:10.1073/pnas.94.24.13209. PMC 24288. PMID 9371825.
На эту статью не ссылаются другие статьи Википедии. |