Периферический миелиновый белок 22

Периферический миелиновый белок 22
Обозначения
Символы	PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene	5376
HGNC	9118
OMIM	601097
RefSeq	NM_000304
UniProt	Q01453
Другие данные
Локус	17-я хр. , 17p12
Информация в Викиданных ?

Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.

Структура и функция

Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.

Патология

Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.

Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:

• болезнь Шарко — Мари — Тута, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
• синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
• воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
• наследственная нейропатия HNPP

Ссылки

• Snipes G.J., Suter U., Welcher A.A., Shooter E.M. Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13) (англ.) // Journal of Cell Biology : journal. — 1992. — April (vol. 117, no. 1). — P. 225—238. — PMID 1556154. — PMC 2289391.