Периферический миелиновый белок 22

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Периферический миелиновый белок 22
Обозначения
Символы PMP22; HNPP, GAS-3, Sp110
Entrez Gene 5376
HGNC 9118
OMIM 601097
RefSeq NM_000304
UniProt Q01453
Другие данные
Локус 17-я хр., 17p12

Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.

Структура и функция[править | править исходный текст]

Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.

Патология[править | править исходный текст]

Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.

Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:

Ссылки[править | править исходный текст]

  • Snipes GJ, Suter U, Welcher AA, Shooter EM (April 1992). «Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13)». J. Cell Biol. 117 (1): 225–38. PMID 1556154.