Периферический миелиновый белок 22
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Периферический миелиновый белок 22
| Обозначения | |
|---|---|
| Символы | ; HNPP, GAS-3, Sp110 |
| Entrez Gene | |
| HGNC | |
| OMIM | |
| RefSeq | |
| UniProt | |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр., |
Периферический миелиновый белок 22 (англ. peripheral myelin protein 22, PMP22) — мембранный белок, главный компонент миелина периферической нервной системы.
Структура и функция [править]
Зрелый белок состоит из 160 аминокислот. Гидрофобный интегральный белок, содержит 4 трансмембранных фрагмента. Синтезируется шванновскими клетками и является основным компонентом миелина в периферической нервной системе. Участвует в развитии периферических нервов.
Патология [править]
Нарушение функционирования PMP22 приводят к поражению периферических нервов.
Мутации гена PMP22 вызывают несколько наследственых заболеваний:
- болезнь Шарко-Мари-Тут, тип 1A (наследственная моторная и сенсорная нейропатия IA) и тип 1E
- синдром Дежерин-Сотта (нейропатия Дежерин-Сотта, наследственная моторная и сенсорная нейропатия III)
- воспалительная демиелинизирующая полинейропатия
- наследственная нейропатия HNPP
Ссылки [править]
- Snipes GJ, Suter U, Welcher AA, Shooter EM (April 1992). «Characterization of a novel peripheral nervous system myelin protein (PMP-22/SR13)». J. Cell Biol. 117 (1): 225–38. PMID 1556154.
