CRB1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
CRB1
Обозначения
Символы CRB1; RP12, LCA8
Entrez Gene 23418
HGNC 2343
OMIM 604210
RefSeq NM_201253
UniProt P82279
Другие данные
Локус 1-я хр., 1q31

CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.

У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.