CRB1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
CRB1
Идентификаторы
Символ CRB1 ; LCA8; RP12
Внешние ID OMIM: 604210 MGI2136343 HomoloGene8092 GeneCards: CRB1 Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CRB1 220522 at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 23418 170788
Ensembl ENSG00000134376 ENSMUSG00000063681
UniProt P82279 Q8VHS2
RefSeq (мРНК) NM_001193640 NM_133239
RefSeq (белок) NP_001180569 NP_573502
Локус (UCSC) Chr 1:
197.17 – 197.45 Mb
Chr 1:
139.2 – 139.38 Mb
PubMed поиск [1] [2]

CRB1 (англ. Crumbs homolog 1 (Drosophila)) — белок человека, в высокой степени гомологичный белку дрозофилы crumbs. CRB1 обнаруживается во внутренних сегментах фоторецепторов млекопитающих. Описаны разные варианты белка, порождённые альтернативным сплайсингом.

У дрозофилы, crumbs локализован в стебельке фоторецепторов и может контролировать нормальное развитие полярности при построении глаза.

Медицинское значение[править | править вики-текст]

Мутации гена ассоциированы с тяжёлой формой пигментной дегенерации сетчатки (RP12) и с наследственным амаврозом Лебера. По данным одного небольшого исследования, мутации гена CRB1 ассоциированы с возникновением кератоконуса у лиц, уже страдающих от амавроза Лебера.