DDX3X-синдром

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

DDX3X-синдром — генетическое заболевание, развивающееся преимущественно у лиц женского пола. У пациентов наблюдается задержка умственного развития, признаки аутизма, СДВГ, сниженный мышечный тонус. Причина развития синдрома — мутации, затрагивающие ген DDX3X, расположенный на X-хромосоме. Клиническая картина зависит от характера конкретной мутации.

История[править | править код]

Синдром был впервые описан в 2015 году.[1]

Эпидемиология[править | править код]

Согласно исследованиям, опубликованным до 2022 года, от 1 % до 3 % пациенток с задержкой развития и/или умственной отсталостью неясного генеза могут иметь мутации гена DDX3X, однако эта оценка имеет предварительный характер[2].

Иллюстрации[править | править код]

Дети с DDX3X-синдромом. Из статьи Tang et al., 2021.[2]

Иные названия[править | править код]

  • Синдромное X-сцеплённое расстройство интеллектуального развития, тип Снийдерса Блока (Syndromic X-linked intellectual developmental disorder of the Snijders Blok type, MRXSSB)
  • X-сцепленная умственная отсталость 102-го типа, MRX102

Ссылки[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Snijders Blok L, Madsen E, Juusola J, Gilissen C, Baralle D, Reijnders MR, Venselaar H, Helsmoortel C, Cho MT, Hoischen A, Vissers LE, Koemans TS, Wissink-Lindhout W, Eichler EE, Romano C, Van Esch H, Stumpel C, Vreeburg M, Smeets E, Oberndorff K, van Bon BW, Shaw M, Gecz J, Haan E, Bienek M, Jensen C, Loeys BL, Van Dijck A, Innes AM, Racher H, Vermeer S, Di Donato N, Rump A, Tatton-Brown K, Parker MJ, Henderson A, Lynch SA, Fryer A, Ross A, Vasudevan P, Kini U, Newbury-Ecob R, Chandler K, Male A, Dijkstra S, Schieving J, Giltay J, van Gassen KL, Schuurs-Hoeijmakers J, Tan PL, Pediaditakis I, Haas SA, Retterer K, Reed P, Monaghan KG, Haverfield E, Natowicz M, Myers A, Kruer MC, Stein Q, Strauss KA, Brigatti KW, Keating K, Burton BK, Kim KH, Charrow J, Norman J, Foster-Barber A, Kline AD, Kimball A, Zackai E, Harr M, Fox J, McLaughlin J, Lindstrom K, Haude KM, van Roozendaal K, Brunner H, Chung WK, Kooy RF, Pfundt R, Kalscheuer V, Mehta SG, Katsanis N, Kleefstra T (August 2015). "Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling". American Journal of Human Genetics. 97 (2): 343—52. doi:10.1016/j.ajhg.2015.07.004. PMC 4573244. PMID 26235985.
  2. ↑ 1 2 Tang L, Levy T, Guillory S, Halpern D, Zweifach J, Giserman-Kiss I, Foss-Feig JH, Frank Y, Lozano R, Belani P, Layton C, Lerman B, Frowner E, Breen MS, De Rubeis S, Kostic A, Kolevzon A, Buxbaum JD, Siper PM, Grice DE (May 2021). "Prospective and detailed behavioral phenotyping in DDX3X syndrome". Molecular Autism. 12 (1): 36. doi:10.1186/s13229-021-00431-z. PMC 8127248. PMID 33993884.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=DDX3X-синдром&oldid=124153074