Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза
Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase 1BZY.png
Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (тетрамер). Зеленым обозначены ионы магния. PDB 1BZY.
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
СимволHPRT1 ; HGPRT; HPRT
Внешние IDOMIM: 308000 MGI96217 HomoloGene56590 ChEMBL: 2360 GeneCards: HPRT1 Gene
номер EC2.4.2.8
Профиль экспрессии РНК
PBB GE HPRT1 202854 at tn.png
Больше информации
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez325115452
EnsemblENSG00000165704ENSMUSG00000025630
UniProtP00492P00493
RefSeq (мРНК)NM_000194NM_013556
RefSeq (белок)NP_000185NP_038584
Локус (UCSC)Chr X:
133.59 – 133.65 Mb
Chr X:
52.99 – 53.02 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза (ГГФТ) — фермент пуринового обмена эукариот. У людей дефект данного фермента вызывает развитие синдрома Лёша — Нихена.

Синтез[править | править код]

Ген ГГФТ состоит из 9 экзонов, которые занимают участок около 44 килобаз на X-хромосоме. После трансляции образуется тетрамер, состоящий из 217 аминокислот и имеющий молекулярный вес 24 кД. Кофактором фермента служат ионы магния.

Функции[править | править код]

Гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансфераза катализирует образование ИМФ и ГМФ из гипоксантина и гуанина. Эта реакция, наряду с аденинфосфорибозилтрансферазной, является реакцией «запасного» пути синтеза пуриновых нуклеотидов.

Ссылки[править | править код]