Пресенилины

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «Пресенилин»)
Перейти к: навигация, поиск
Пресенилины
2KR6.pdb.png Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.[1]
Идентификаторы
Символ

Presenilin

Pfam

PF01080

Pfam clan

CL0130

InterPro

IPR001108

MEROPS

A22

Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.[2]

Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера[3][4][5].

Примечания[править | править код]

  1. PDB 2KR6; Doetsch V (2010). «Solution structure of presenilin-1 CTF subunit». to be published.
  2. Agata Smialowskaa, Ralf Baumeister. Presenilin function in Caenorhabditis elegans (англ.) // Neurodegenerative Diseases. — October 2006. — Vol. 3, no. 4—5. — P. 227—232. — DOI:10.1159/000095260.. PMID 17047361.  (Проверено 2 ноября 2009).
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1796779/
  4. http://www.pnas.org/content/114/4/629
  5. https://www.nature.com/articles/35014735

Ссылки[править | править код]