Пресенилин-2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
(перенаправлено с «PSEN2»)
Перейти к навигации Перейти к поиску
presenilin 2 (Alzheimer disease 4)
Обозначения
Символы PSEN2; AD4
Entrez Gene 5664
HGNC 9509
OMIM 600759
RefSeq NM_000447
UniProt P49810
Другие данные
Локус 1-я хр., 1q31 -q42

Пресенилин-2 (англ. Presenilin 2 (Alzheimer disease 4), PSEN2) — один из двух известных белков-пресенилинов человека. У некоторых больных семейной болезнью Альцгеймера отмечаются мутации PSEN1 и PSEN2[1]. В исследованиях эти мутации усиливают синтез бета-амилоида, основного составляющего амилоидных бляшек, обнаруживаемых в мозге больных при посмертном анализе. Альтернативный сплайсинг порождает несколько форм пресенилина-1, на данный момент описаны две формы белка.

Примечания[править | править код]