Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
ГТФазный регулятор пигментного ретинита
Доступные структуры
PDB Поиск ортологов: PDBe, RCSB
Идентификаторы
Символ RPGR ; COD1; CORDX1; CRD; PCDX; RP15; RP3; XLRP3; orf15
Внешние ID OMIM: 312610 MGI1344037 HomoloGene55455 GeneCards: RPGR Gene
Профиль экспрессии РНК
PBB GE RPGR 207624 s at tn.png
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 6103 19893
Ensembl ENSG00000156313 ENSMUSG00000031174
UniProt Q92834 Q9R0X5
RefSeq (мРНК) NM_000328 NM_001177950
RefSeq (белок) NP_000319 NP_001171421
Локус (UCSC) Chr X:
38.13 – 38.19 Mb
Chr X:
10.07 – 10.22 Mb
Поиск в PubMed [1] [2]


Регулятор GTPase Х-хромосомного пигментного ретинита  — фермент, который у человека кодируется геном RPGR.[1][2][3]

Этот ген кодирует белок серией из шести RCC1-подобных доменов (RLDS), характерных для высоко консервативных гуанино — нуклеотидных обменных факторов. Мутации в этом гене были связаны с Х-хромосомным пигментным ретинитом (XLRP). Несколько альтернативно связанных расшифрованных вариантов, которые кодируют различные изоформы этого гена были зарегистрированы, но только у некоторых из них природа в полной мере была определена.[3]

Взаимодействия[править | править код]

Регулятор GTPase пигментного ретинита, как было выявлено, взаимодействует с PDE6D[4] и RPGRIP1 .[5]

Примечания[править | править код]

  1. Meindl A, Dry K, Herrmann K, Manson F, Ciccodicola A, Edgar A, Carvalho MR, Achatz H, Hellebrand H, Lennon A, Migliaccio C, Porter K, Zrenner E, Bird A, Jay M, Lorenz B, Wittwer B, D'Urso M, Meitinger T, Wright A (August 1996). «A gene (RPGR) with homology to the RCC1 guanine nucleotide exchange factor is mutated in X-linked retinitis pigmentosa (RP3)». Nat Genet 13 (1): 35–42. DOI:10.1038/ng0596-35. PMID 8673101.
  2. Roepman R, van Duijnhoven G, Rosenberg T, Pinckers AJ, Bleeker-Wagemakers LM, Bergen AA, Post J, Beck A, Reinhardt R, Ropers HH, Cremers FP, Berger W (January 1997). «Positional cloning of the gene for X-linked retinitis pigmentosa 3: homology with the guanine-nucleotide-exchange factor RCC1». Hum Mol Genet 5 (7): 1035–41. DOI:10.1093/hmg/5.7.1035. PMID 8817343.
  3. 1 2 Entrez Gene: RPGR retinitis pigmentosa GTPase regulator.
  4. Linari, M (February 1999). «The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (4): 1315–20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. ISSN 0027-8424. PMID 9990021.
  5. Roepman, R (September 2000). «The retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) interacts with novel transport-like proteins in the outer segments of rod photoreceptors». Hum. Mol. Genet. 9 (14): 2095–105. DOI:10.1093/hmg/9.14.2095. ISSN 0964-6906. PMID 10958648.

Литература[править | править код]

  • Jin ZB, Hayakawa M, Murakami A, Nao-i N (2007). «RCC1-like domain and ORF15: essentials in RPGR gene». Adv. Exp. Med. Biol. 572: 29–33. DOI:10.1007/0-387-32442-9_5. PMID 17249551.
  • Ott J, Bhattacharya S, Chen JD, et al. (1990). «Localizing multiple X chromosome-linked retinitis pigmentosa loci using multilocus homogeneity tests». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87 (2): 701–4. DOI:10.1073/pnas.87.2.701. PMID 2300556.
  • McGuire RE, Sullivan LS, Blanton SH, et al. (1995). «X-linked dominant cone-rod degeneration: linkage mapping of a new locus for retinitis pigmentosa (RP 15) to Xp22.13-p22.11». Am. J. Hum. Genet. 57 (1): 87–94. PMID 7611300.
  • Maruyama K, Sugano S (1994). «Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides». Gene 138 (1–2): 171–4. DOI:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). «Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery». Genome Res. 6 (9): 791–806. DOI:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
  • Fujita R, Buraczynska M, Gieser L, et al. (1997). «Analysis of the RPGR gene in 11 pedigrees with the retinitis pigmentosa type 3 genotype: paucity of mutations in the coding region but splice defects in two families». Am. J. Hum. Genet. 61 (3): 571–80. DOI:10.1086/515523. PMID 9326322.
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). «Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library». Gene 200 (1–2): 149–56. DOI:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
  • Buraczynska M, Wu W, Fujita R, et al. (1998). «Spectrum of mutations in the RPGR gene that are identified in 20% of families with X-linked retinitis pigmentosa». Am. J. Hum. Genet. 61 (6): 1287–92. DOI:10.1086/301646. PMID 9399904.
  • Hardcastle AJ, David-Gray ZK, Jay M, et al. (1998). «Localization of CSNBX (CSNB4) between the retinitis pigmentosa loci RP2 and RP3 on proximal Xp». Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 38 (13): 2750–5. PMID 9418727.
  • Yan D, Swain PK, Breuer D, et al. (1998). «Biochemical characterization and subcellular localization of the mouse retinitis pigmentosa GTPase regulator (mRpgr)». J. Biol. Chem. 273 (31): 19656–63. DOI:10.1074/jbc.273.31.19656. PMID 9677393.
  • Fishman GA, Grover S, Jacobson SG, et al. (1998). «X-linked retinitis pigmentosa in two families with a missense mutation in the RPGR gene and putative change of glycine to valine at codon 60». Ophthalmology 105 (12): 2286–96. DOI:10.1016/S0161-6420(98)91231-3. PMID 9855162.
  • Linari M, Ueffing M, Manson F, et al. (1999). «The retinitis pigmentosa GTPase regulator, RPGR, interacts with the delta subunit of rod cyclic GMP phosphodiesterase». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96 (4): 1315–20. DOI:10.1073/pnas.96.4.1315. PMID 9990021.
  • Dry KL, Manson FD, Lennon A, et al. (1999). «Identification of a 5' splice site mutation in the RPGR gene in a family with X-linked retinitis pigmentosa (RP3)». Hum. Mutat. 13 (2): 141–5. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:2<141::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Q. PMID 10094550.
  • Kirschner R, Rosenberg T, Schultz-Heienbrok R, et al. (1999). «RPGR transcription studies in mouse and human tissues reveal a retina-specific isoform that is disrupted in a patient with X-linked retinitis pigmentosa». Hum. Mol. Genet. 8 (8): 1571–8. DOI:10.1093/hmg/8.8.1571. PMID 10401007.
  • Zito I, Thiselton DL, Gorin MB, et al. (1999). «Identification of novel RPGR (retinitis pigmentosa GTPase regulator) mutations in a subset of X-linked retinitis pigmentosa families segregating with the RP3 locus». Hum. Genet. 105 (1–2): 57–62. DOI:10.1007/s004390051064. PMID 10480356.
  • Miano MG, Testa F, Strazzullo M, et al. (1999). «Mutation analysis of the RPGR gene reveals novel mutations in south European patients with X-linked retinitis pigmentosa». Eur. J. Hum. Genet. 7 (6): 687–94. DOI:10.1038/sj.ejhg.5200352. PMID 10482958.
  • Hong DH, Pawlyk BS, Shang J, et al. (2000). «A retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR)- deficient mouse model for X-linked retinitis pigmentosa (RP3)». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 97 (7): 3649–54. DOI:10.1073/pnas.060037497. PMID 10725384.
  • Zito I, Gorin MB, Plant C, et al. (2000). «Novel mutations of the RPGR gene in RP3 families». Hum. Mutat. 15 (4): 386. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<386::AID-HUMU23>3.0.CO;2-4. PMID 10737996.