Ретинобластома
| Ретинобластома | |
|---|---|
 | |
| МКБ-11 | 2D02.2 |
| МКБ-10 | C69.2 |
| МКБ-10-КМ | C69.2 |
| МКБ-9 | 190.5 |
| МКБ-О | M9510/3 |
| OMIM | 180200 |
| DiseasesDB | 11434 |
| MedlinePlus | 001030 |
| eMedicine | oph/346 |
| MeSH | D012175 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Ретинобластома (от лат. retina — сетчатка) — злокачественная опухоль сетчатки глаза у детей.
Описание
[править | править код]Ретинобластома — злокачественная опухоль глаза, развивающаяся преимущественно в детском возрасте из тканей эмбрионального происхождения. Пик заболевания приходится на 2 года. Почти все случаи заболевания выявляются до 5-летнего возраста[1].
Ретинобластома является наиболее распространенной внутриглазной злокачественной опухолью детского возраста во всём мире. Чаще всего ретинобластома обусловлена генетически (если ребёнок наследует мутантный аллель гена Rb1,по аутосомно-доминантному типу, то вторая мутация, происходящая уже в ретинобласте, ведёт к образованию опухоли)[2]. Случаи, когда у родителей, переболевших ретинобластомой, рождаются здоровые дети, составляют довольно небольшой процент от общего количества детей в таких семьях.
Ретинобластома бывает односторонней или двусторонней. Двусторонняя форма чаще всего носит наследственный характер[3].
Эпидемиология
[править | править код]По данным исследования IARC, стандартизованный по возрасту показатель заболеваемости (ASR) ретинобластомой в Европе и Океании в период с 1990 по 2015 год составляет преимущественно от 3,5 до 5,0 случая на один миллион населения[4].
В возрастной категории от 0 до 14 лет европейские регистры фиксируют значения показателя заболеваемости в диапазоне от 1,9 до 6,9 на миллион. Минимальная частота выявления болезни отмечена в Литве (2,4) и Исландии (2,8), максимальная — на Мальте (6,9). В Океании выделяется Новая Зеландия, где общий показатель достигает 6,3 на миллион. Ннаиболее высокая заболеваемость среди тихоокеанских народов (9,0 на миллион) и народа маори (5,7 на миллион)[4].
Систематических половых различий в частоте возникновения опухоли не обнаружено. В большинстве регистров различия заболеваемости между мальчиками и девочками выражены слабо. Преобладание у мужского пола отмечено во Франции (5,3 против 4,2), Германии (4,3 против 3,9) и среди тихоокеанских народов Новой Зеландии (12,2 против 5,7). Преобладание у женского пола зафиксировано в Италии по 26 регистрам (4,6 против 4,2), среди маори Новой Зеландии (7,1 против 4,3) и в Словакии (4,2 против 3,1)[4].
При анализе расширенной возрастной группы (от 0 до 19 лет) наблюдается закономерное снижение стандартизованных показателей по сравнению с группой от 0 до 14 лет. [4].
Диагностика
[править | править код]Клиническими признаками РБ являются косоглазие, лейкокория, изменение цвета радужки[5].
Обычно обследование проходит под наркозом. При обследовании широко используют методы УЗИ, МРТ, КТ. Часто делают биопсию красного костного мозга и спинномозговую пункцию. В зависимости от прогноза в отношении сохранения зрения все пациенты подразделяются на 5 групп. 1 самая благоприятная, 5 самая неблагоприятная.
Лечение
[править | править код]Основными целями лечения ретинобластомы, по приоритетности, является, в первую очередь, сохранение жизни ребёнка, во вторую — сохранение глаза как органа и, по возможности, в последнюю — сохранение зрения.
В последние 2 десятилетия ведущим направлением в лечении РБ является органосохраняющая терапия, основанная на применении различных видов химиопрепаратов и способов их введения. Наиболее широко применяется системная хеморедуктация по CEV-протоколу, предложенном американскими учеными C. Shields с соавт. Суть её заключается в назначении последовательных курсов, чаще всего 6, с интервалом в 3-4 недели, что приводит к уменьшению (редукции) размеров опухоли и позволяет приступить к методам локальной её деструкции, каждый из которых имеет свои показания в зависимости от размеров и локализации опухоли (лазеркоагуляция, криодеструкция, брахитерапия, транспупиллярной термотерапия — ТТТ).
За последнее десятилетие активно развиваются методы локальной целевой химиотерапии, такие как интраартериальная, периокулярная и интравитреальная, которые позволяют снизить негативное влияние системной поле химиотерапии на организм ребёнка. Одной из наиболее эффективных является интравитреальная химиотерапия, которая впервые начала широко применяться в Японии.
В ГУ «Институт глазных болезней и тканевой терапии им. В. П. Филатова НАМН Украины» впервые разработан метод сочетанной ПХТ, включающей первичную локальную интравитреальную химиотерапию мелфаланом с внутривенной хеморедуктацией — CEV протокол. Опыт применения разработанного алгоритма сочетанной ПХТ показал безопасность и эффективность этого метода органосохраняющего лечения ретинобластомы.
Одновременное действие на опухоль различных цитостатиков — одного (мелфалан) интраокулярно непосредственно на опухоль и её клоны в стекловидном теле, другие — (карбоплатин, этопозид, винкристина) — из периферической крови — создает эффект «двойного удара» по клеткам РБ. Применение ИВХ позволило снизить количество курсов системной ПХТ в среднем до 4.2 и тем самым уменьшить его негативное влияние на организм ребёнка. (Боброва Н. Ф., Сорочинская Т. А. 2015).
Гипотеза Кнудсона
[править | править код]Гипотеза, объясняющая механизм возникновения двух форм ретинобластомы, предложена Альфредом Кнудсоном в 1971 году, на сегодняшний день считается классической. Согласно ей, различные формы опухоли глаза проявляются в результате двух событий: наследственной и ненаследственной мутации. Дальнейшие исследования подтвердили данную теорию[6]. Современные онкологи предполагают, что для завершения начавшегося процесса образования опухоли необходимо от трёх до шести генетических повреждений.
Примечания
[править | править код]- ↑ Community Eye Health Journal » Understanding retinoblastoma: epidemiology and genetics. www.cehjournal.org. Дата обращения: 30 января 2023. Архивировано 30 января 2023 года.
- ↑ Vasalaki, Marina, Fabian, Ido D., Reddy, M. Ashwin, Cohen, Victoria M. L., Sagoo, Mandeep S. Ocular oncology: advances in retinoblastoma, uveal melanoma and conjunctival melanoma. academic.oup.com. Дата обращения: 30 января 2023. Архивировано 30 января 2023 года.
- ↑ National Center for Biotechnology Information (US). Retinoblastoma. — National Center for Biotechnology Information (US), 1998. — [Архивировано 4 ноября 2022 года.]
- 1 2 3 4 Edited by E. Steliarova-Foucher, M. Colombet, L. A. G. Ries, F. Moreno, A. Dolya, H. Y. Shin, P. Hesseling, and C. A. Stiller. International Incidence of Childhood Cancer Volume III. — ISBN 978-92-832-2227-9, 978-92-832-2226-2.
- ↑ Козлова Валентина Михайловна, Казубская Татьяна Павловна, Соколова Ирина Николаевна, Алексеева Екатерина Александровна, Бабенко Ольга Владимировна, Близнец Елена Александровна, Ушакова Татьяна Леонидовна, Михайлова Светлана Николаевна, Любченко Людмила Николаевна, Поляков Владимир Георгиевич. Ретинобластома: диагностика и генетическое консультирование // Онкопедиатрия. — 2015. — Т. 2, вып. 1. — ISSN 2311-9977. Архивировано 30 января 2023 года.
- ↑ Мутационная теория канцерогенеза - Medside.ru. medside.ru. Дата обращения: 30 января 2023. Архивировано 30 января 2023 года.
Литература
[править | править код]- Пачес А. И. Опухоли головы и шеи. — М.: Медицина, 1983. — 416 с. — 20 000 экз.