Родопсинкиназа
| Родопсинкиназа | |
|---|---|
 Кристаллическая структура комплекса GRK1 с АТФ. | |
| Обозначения | |
| Символы | GRK1; GPRK1, RK, RHOK |
| Entrez Gene | 6011 |
| HGNC | 10013 |
| OMIM | 180381 |
| RefSeq | NM_002929 |
| UniProt | Q15835 |
| Другие данные | |
| Шифр КФ | 2.7.11.14 |
| Локус | 13-я хр. , 13q34 |
 Информация в Викиданных ? | |
Родопсинкиназа, или GRK1, — фермент протеинкиназа из группы киназ рецепторов, связанных с G-белками (GRK-киназ), участвующий в процессе фототрансдукции. Продукт гена человека GRK1.
Функции[править | править код]
GRK1 фосфорилирует родопсин и таким образом участвует в восстановлении и адаптации клеток сетчатки глаза, в частности в обеспечении ночного видения и в быстрой адаптации глаза к быстрой смене интенсивности света.
Родопсинкиназа аутофосфорилируется, что регулируется действием света и активируется cAMP. Полная активация киназы требует фарнезилирования молекулы. Основные участки фосфорилирования: серин-491 и треонин-492; минорный участок — серин-21.
Тканевая специфичность[править | править код]
Родопсинкиназа экспрессируется в сетчатке глаза в палочках и колбочках.
Клиническое значение[править | править код]
Мутации гена GRK1 связаны с амаврозом Лебера 2-го типа, характеризующимся непрогрессирующим нарушением ночного видения, нистагмом и миопией.
См. также[править | править код]
Примечания[править | править код]
Литература[править | править код]
- Osawa S., Weiss E.R. A tale of two kinases in rods and cones (англ.) // Advances in Experimental Medicine and Biology : journal. — Springer Nature, 2012. — Vol. 723. — P. 821—827. — doi:10.1007/978-1-4614-0631-0_105. — PMID 22183412.
- Chen C.K. Recoverin and rhodopsin kinase (англ.) // Advances in Experimental Medicine and Biology : journal. — Springer Nature, 2002. — Vol. 514. — P. 101—107. — PMID 12596917.