Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Синдром Хельсмуртел-ван дер Аа (ADNP-синдром) — редкое расстройство нервно-психического развития, при котором у пациентов отмечается умственная отсталость, признаки расстройств аутистического спектра, деформация черт лица (дисморфизм), мышечная гипотония, врожденные заболевания сердца, нарушения зрения, нарушения работы желудочно-кишечного тракта.[1]

Этиология[править | править код]

Заболевание вызывается мутациями гена ADNP, кодирующего белок под названием «активность-зависимый нейропторекторный гомеобоксный белок».

История[править | править код]

Ген ADNP был впервые клонирован в 1998 году, а синдром, вызываемый мутациями гена, был впервые описан группой ученых (Helsmoortel et al.) в 2014 году[2].

Альтернативные названия[править | править код]

  • Аутосомно-доминантная умственная отсталость 28 (старое название)

Ссылки[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Gripp KW, Amemiya A, Van Dijck A, Vandeweyer G, Kooy F. "ADNP-related disorder". PMID 27054228. Архивировано 20 января 2022. Дата обращения: 12 июня 2022. {{cite journal}}: Cite journal требует |journal= (справка)
  2. ↑ Helsmoortel C, Vulto-van Silfhout AT, Coe BP, Vandeweyer G, Rooms L, van den Ende J, Schuurs-Hoeijmakers JH, Marcelis CL, Willemsen MH, Vissers LE, Yntema HG, Bakshi M, Wilson M, Witherspoon KT, Malmgren H, Nordgren A, Annerén G, Fichera M, Bosco P, Romano C, de Vries BB, Kleefstra T, Kooy RF, Eichler EE, Van der Aa N (April 2014). "A SWI/SNF-related autism syndrome caused by de novo mutations in ADNP". Nature Genetics. 46 (4): 380—4. doi:10.1038/ng.2899. PMC 3990853. PMID 24531329.
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Хельсмуртел-ван_дер_Аа&oldid=135020182