Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости
Ребенок с характерными для синдрома ATR-X дисморфными чертами лица, 8 лет.
МКБ-10-КМ	D56.0
OMIM	301040
MeSH	C538258
Медиафайлы на Викискладе

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.

Причины

ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобина.

Ссылки

• OMIM entries on Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome
• OMIM 301040
• Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam. Syndromes of the Head and Neck  (англ.). — Oxford University Press, 2001. — P. 986. — ISBN 0-19-511861-8.
• Medina C.F., Mazerolle C., Wang Y., et al. Altered visual function and interneuron survival in Atrx knockout mice: inference for the human syndrome (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 2009. — March (vol. 18, no. 5). — P. 966—977. — doi:10.1093/hmg/ddn424. — PMID 19088125.