ATP7B

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
ATP7B
PBB Protein ATP7B image.jpg
Обозначения
Символы

ATP7B; WND

Entrez Gene

540

HGNC

870

OMIM

606882

RefSeq

NM_000053

Другие данные
Локус

13-я хр., 13q14.3

ATP7B (англ. ATPase, Cu++ transporting, beta polypeptide; бета-полипептид медь-переносящей АТФ-азы; «белок болезни Вильсона») - белок человека, кодируемый геном ATP7B на 13-й хромосоме. ATP7B встраивает ионы меди в белок церулоплазмин, и мутации гена, нарушающие эту функцию, вызывают болезнь Вильсона — Коновалова.

Описано более 200 мутаций гена ATP7B.[1]

Смотри также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Wilson disease - eMedicine