SH2B1
| SH2B1 | |
|---|---|
 Структура белка SH2B1. | |
| Обозначения | |
| Символы | SH2B1; FLJ30542, SH2B, PSM |
| Entrez Gene | 25970 |
| HGNC | 30417 |
| OMIM | 608937 |
| RefSeq | NM_015503 |
| UniProt | Q9NRF2 |
| Другие данные | |
| Локус | 16-я хр. , 16p11.2 |
 Информация в Викиданных ? | |
SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.
Функция
[править | править код]Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства тирозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).
Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.
Клиническое значение
[править | править код]Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения. [3]
См. также
[править | править код]Примечания
[править | править код]- ↑ Thorleifsson G., Walters G.B., Gudbjartsson D.F., et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 41, no. 1). — P. 18—24. — doi:10.1038/ng.274. — PMID 19079260.
- ↑ Willer C.J., Speliotes E.K., Loos R.J., et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 41, no. 1). — P. 24—34. — doi:10.1038/ng.287. — PMID 19079261. — PMC 2695662.
- ↑ Bochukova E.G., Huang N., Keogh J., Henning E., Purmann C., Blaszczyk K., Saeed S., Hamilton-Shield J., Clayton-Smith J., O'Rahilly S., Hurles M.E., Farooqi I.S. Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity (англ.) // Nature : journal. — 2010. — February (vol. 463, no. 7281). — P. 666—670. — doi:10.1038/nature08689. — PMID 19966786.
Библиография
[править | править код]- Nishi M., Werner E.D., Oh B.C., et al. Kinase activation through dimerization by human SH2-B. (англ.) // Mol. Cell. Biol. : journal. — 2005. — Vol. 25, no. 7. — P. 2607—2621. — doi:10.1128/MCB.25.7.2607-2621.2005. — PMID 15767667. — PMC 1061652.
- Donatello S., Fiorino A., Degl'Innocenti D., et al. SH2B1beta adaptor is a key enhancer of RET tyrosine kinase signaling. (англ.) // Oncogene : journal. — 2007. — Vol. 26, no. 45. — P. 6546—6559. — doi:10.1038/sj.onc.1210480. — PMID 17471236.