Недостаточность тетрагидробиоптерина

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Недостаточность тетрагидробиоптерина (недостаточность BH4) – редкое состояние, при котором пациент страдает от недостатка тетрагидробиоптерина - важного кофермента, необходимого для синтеза моноаминовых нейромедиаторов дофамина и серотонина. Патогенез этого состояния разнообразен: на начало 2021 года было известно шесть редких нейрометаболических заболеваний, нарушающих процесс биосинтеза либо рециклинга BH4.[1] При четырех из этих шести заболеваний у пациента может обнаруживаться повышение концентрации фенилаланина. Терапия в основном заключается в восполнении уровней нейромедиаторов и в коррекции гиперфенилаланинемии.

Номенклатура

[править | править код]

Заболевания, вызывающие недостаточность тетрагидробиоптерина, по состоянию на начало 2021 года:[1]

Название заболевания Альтернативные названия Аббревиатура гена Тип наследования Код в каталоге OMIM
Аутосомно-доминантная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 Синдром Сегавы (аутосомно-доминантный), ДОФА-зависимая дистония 5a GCH1 АД 128230
Аутосомно-рецессивная недостаточность ГТФ-циклогидролазы 1 - GCH1 АР 233910
Недостаточность 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы - PTS АР 261640
Недостаточность сепиаптеринредуктазы - SPR АР 612716
Недостаточность q-дигидроптеридинредуктазы - QDPR АР 261630
Недостаточность птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратазы Примаптеринурия PCBD1 АР 264070

Смотри также

[править | править код]

Литература

[править | править код]
  • Клинические рекомендации по диагностике и лечению фенилкетонурии и нарушений обмена тетрагидробиоптерина, – «Академиздат», Москва, 2014. 70 стр. (PDF-файл)

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 Opladen T, López-Laso E, Cortès-Saladelafont E, Pearson TS, Sivri HS, Yildiz Y, Assmann B, Kurian MA, Leuzzi V, Heales S, Pope S, Porta F, García-Cazorla A, Honzík T, Pons R, Regal L, Goez H, Artuch R, Hoffmann GF, Horvath G, Thöny B, Scholl-Bürgi S, Burlina A, Verbeek MM, Mastrangelo M, Friedman J, Wassenberg T, Jeltsch K, Kulhánek J, Kuseyri Hübschmann O (May 2020). "Consensus guideline for the diagnosis and treatment of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiencies". Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (1): 126. doi:10.1186/s13023-020-01379-8. PMC 7251883. PMID 32456656.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
  2. Pan LA, Segreti AM, Wrobleski J, Shaw A, Hyland K, Hughes M, Finegold DN, Naviaux RK, Brent DA, Vockley J, Peters DG (November 2022). "Metabolomic disorders: confirmed presence of potentially treatable abnormalities in patients with treatment refractory depression and suicidal behavior". Psychological Medicine: 1—9. doi:10.1017/S0033291722003233. PMID 36330595.