PAFAH1B1: различия между версиями
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Содержимое удалено Содержимое добавлено
бумц. перевод из англовики |
поправка |
||
| Строка 21: | Строка 21: | ||
'''PAFAH1B1''' ('''LIS1'''), ({{lang-en|Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa}} - ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) - ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирющего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают [[лиссенцефалия|лиссенцефалию]], ассоциированную с [[синдром Миллера-Дикера|синдромом Миллера-Дикера]]. Существуют еще две изоформы фермента: одина состоит из множества субъединиц, другая - из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена еще одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с [[рилин]]овым рецептором [[VLDLR]].<!-- |
'''PAFAH1B1''' ('''LIS1'''), ({{lang-en|Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa}} - ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) - ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирющего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают [[лиссенцефалия|лиссенцефалию]], ассоциированную с [[синдром Миллера-Дикера|синдромом Миллера-Дикера]]. Существуют еще две изоформы фермента: одина состоит из множества субъединиц, другая - из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена еще одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с [[рилин]]овым рецептором [[VLDLR]].<!-- |
||
--><ref name="Zhang_2007_Pafah1b">{{cite journal | author = Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D’Arcangelo G. | title = The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR | journal = PLoS ONE | volume = 2 | issue = 2 | pages = e252 | year = 2007 | pmid = 17330141 | pmc = 1800349 | doi = 10.1371/journal.pone.0000252 | url = }}</ref> |
|||
--><ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: PAFAH1B1 platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=5048| accessdate = }}</ref> |
|||
==Смотри также:== |
==Смотри также:== |
||
Версия от 08:33, 28 августа 2008
| PAFAH1B1 | |
|---|---|
 | |
| Обозначения | |
| Символы | PAFAH1B1; MDCR, MDS |
| Entrez Gene | 5048 |
| HGNC | 8574 |
| OMIM | 601545 |
| RefSeq | NM_000430 |
| Другие данные | |
| Локус | 17-я хр. , 17p13.3 |
 Информация в Викиданных ? | |
PAFAH1B1 (LIS1), (англ. Platelet-activating factor acetylhydrolase, isoform Ib, alpha subunit 45kDa - ацетилгидролаза тромбоцит-активирующего фактора, изоформа 1b, альфа субъединица 45kDa) - ген человека, кодирующий некаталитическую альфа-субъединицу внутриклеточной 1b-изоформы ацетилгидролазы тромбоцит-активирующего фактора. Эта гидролаза представляет собой гетеротримерный фермент, специфически катализирующий удаление ацетильной группы тромбоцит-активирющего фактора в позиции SN-2. Мутации, вызывающие повреждение или потерю гена, вызывают лиссенцефалию, ассоциированную с синдромом Миллера-Дикера. Существуют еще две изоформы фермента: одина состоит из множества субъединиц, другая - из одной субъединицы; к тому же в сыворотке обнаружена еще одна односоставная изоформа. В одном исследовании показано взаимодействие PAFAH1B1 с рилиновым рецептором VLDLR.[1]
Смотри также:
Примечания
- ↑ Zhang G, Assadi AH, McNeil RS, Beffert U, Wynshaw-Boris A, Herz J, Clark GD, D’Arcangelo G. (2007). "The Pafah1b complex interacts with the Reelin receptor VLDLR". PLoS ONE. 2 (2): e252. doi:10.1371/journal.pone.0000252. PMC 1800349. PMID 17330141.
{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)
 | Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |