Кофилин 1: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
дополнение
дополнение
Строка 25: Строка 25:


--><ref name="pmid19129405">{{cite journal |author=Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M |title=Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 |journal=[[J. Neurosci.]] |volume=29 |issue=1 |pages=288–99 |year=2009 |month=January |pmid=19129405 |doi=10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009 |url=http://www.jneurosci.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19129405}}</ref><ref name="pmid19396394">{{cite journal |author=Frotscher M, Chai X, Bock HH, Haas CA, Förster E, Zhao S |title=Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination |journal=[[J Neural Transm]] |volume= |issue= |pages= |year=2009 |month=April |pmid=19396394 |doi=10.1007/s00702-009-0228-7 |url=http://dx.doi.org/10.1007/s00702-009-0228-7}}</ref>
--><ref name="pmid19129405">{{cite journal |author=Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M |title=Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3 |journal=[[J. Neurosci.]] |volume=29 |issue=1 |pages=288–99 |year=2009 |month=January |pmid=19129405 |doi=10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009 |url=http://www.jneurosci.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=19129405}}</ref><ref name="pmid19396394">{{cite journal |author=Frotscher M, Chai X, Bock HH, Haas CA, Förster E, Zhao S |title=Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination |journal=[[J Neural Transm]] |volume= |issue= |pages= |year=2009 |month=April |pmid=19396394 |doi=10.1007/s00702-009-0228-7 |url=http://dx.doi.org/10.1007/s00702-009-0228-7}}</ref>

==Клиническое значение==
В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском [[расщепление позвоночника|расщепления позвоночника]].<ref name="pmid17352815">{{cite journal |author=Zhu H, Enaw JO, Ma C, Shaw GM, Lammer EJ, Finnell RH |title=Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population |journal=[[BMC Med. Genet.]] |volume=8 |issue= |pages=12 |year=2007 |pmid=17352815 |pmc=1831766 |doi=10.1186/1471-2350-8-12 |url=http://www.biomedcentral.com/1471-2350/8/12}}</ref>


{{biology-stub}}
{{biology-stub}}

Версия от 19:48, 30 апреля 2009

Кофилин 1
Обозначения
Символы CFL1; CFL
Entrez Gene 1072
HGNC 1874
OMIM 601442
RefSeq NM_005507
UniProt P23528
Другие данные
Локус 11-я хр. , 11q13.1
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Кофилин 1 (англ. Cofilin 1, n-cofilin, CFL1) - актин-связывающий белок, входящий в семейство ADF/Кофилин. Альтернативное название n-cofilin указывает на не-мышечную локализацию белка.

Делеция гена CFL1 летальна для эмбриона.[1] Сообщается о том, что отключение экспрессии CFL1 у мышей на 10й эмбриональный день приводит к нарушению радиальной миграции, при этом в коре мозга обнаруживаются лишь первый и частично пятый слои.[2]

Одна группа исследователей сообщает о том, что активация рилиновой сигнальной цепочки ведёт к фосфорилированию кофилина-1 по серину3, и это может играть роль в регулировке нейрональной миграции как при построении слоёв коры мозга, так и при взрослом нейрогенезе.[3][4]

Клиническое значение

В одном исследовании отмечена ассоциация вариаций гена CFL1 с риском расщепления позвоночника.[5]

Примечания

  1. Gurniak CB, Perlas E, Witke W (2005). "The actin depolymerizing factor n-cofilin is essential for neural tube morphogenesis and neural crest cell migration". Dev. Biol. 278 (1): 231—41. doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.010. PMID 15649475. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  2. Bellenchi GC, Gurniak CB, Perlas E, Middei S, Ammassari-Teule M, Witke W (2007). "N-cofilin is associated with neuronal migration disorders and cell cycle control in the cerebral cortex". Genes Dev. 21 (18): 2347—57. doi:10.1101/gad.434307. PMC 1973148. PMID 17875668. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  3. Chai X, Förster E, Zhao S, Bock HH, Frotscher M (2009). "Reelin stabilizes the actin cytoskeleton of neuronal processes by inducing n-cofilin phosphorylation at serine3". J. Neurosci. 29 (1): 288—99. doi:10.1523/JNEUROSCI.2934-08.2009. PMID 19129405. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  4. Frotscher M, Chai X, Bock HH, Haas CA, Förster E, Zhao S (2009). "Role of Reelin in the development and maintenance of cortical lamination". J Neural Transm. doi:10.1007/s00702-009-0228-7. PMID 19396394. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  5. Zhu H, Enaw JO, Ma C, Shaw GM, Lammer EJ, Finnell RH (2007). "Association between CFL1 gene polymorphisms and spina bifida risk in a California population". BMC Med. Genet. 8: 12. doi:10.1186/1471-2350-8-12. PMC 1831766. PMID 17352815.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) Википедия:Обслуживание CS1 (не помеченный открытым DOI) (ссылка)