Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Аритмогенная дисплазия правого желудочка
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy - histology.jpg
Микропрепарат миокарда, окраска гематоксилинэозином: исход аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка: гибель кардиомиоцитов (a), с развитием фиброза и инфильтрации адипоцитами (b).
МКБ-10 I42.842.8
МКБ-10-КМ I42.8
МКБ-9-КМ 425.4[1]
OMIM 107970
DiseasesDB 29750
MeSH D019571

Аритмоге́нная кардиомиопати́я (дисплази́я) пра́вого желу́дочка (лат. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia) — генетически обусловленная первичная кардиомиопатия с преимущественным поражением правого желудочка.[2]

Этиология[править | править код]

Развитие данной патологии связано с генетическим дефектом части сердечной мускулатуры, известной как десмосомы — это часть клеток миокарда, которая соединяет клетки между собой. Десмосомы состоят из нескольких видов протеинов и многие из этих протеинов могут иметь злокачественные мутации.

Патогенез[править | править код]

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — кардиомиопатия, затрагивающая преимущественно правый желудочек. В правом желудочке возникают зоны гипокинезии, с заменой мышечной ткани на фиброзно-жировую, с ассоциированными аритмиями.

Возникновение АПЖК связывают с мутациями в следующих генах:

  • в генах 14 хромосомы- q23, q24
  • в генах, которые отвечают за RyR2
  • в генах 17 хромосомы, ответственных за синтез белков, участвующих в формировании цитоскелета
  • в генах, контролирующих функцию трансформирующего фактора β.[3]

Клиническая картина[править | править код]

Первыми клиническими проявлениями АПЖК служат желудочковые аритмии, возникающие чаще всего при физических нагрузках и выявляемые в основном у подростков или молодых людей, реже в детском возрасте. У 29% больных АПЖК они проявляются синкопальными состояниями (обмороками), а у 7-23% больных - остановкой кровообращения.

При невысокой ЧСС больные могут ощущать лишь чувство сердцебиения. При частоте желудочковой тахикардии свыше 150-160 в минуту, помимо ощущения сердцебиения, нередко возникают головокружения, обмороки, падение АД (аритмогенный коллапс). Приступ желудочковой тахикардии с очень высокой частотой (200 в минуту и более) может трансформироваться в фибрилляцию желудочков и закончиться внезапной сердечной (аритмической) смертью.

Мономорфная желудочкова тахикардия с Экг-картиной блокады левой ножки пучка Гиса является наиболее частой желудочковой аритмией. Однако могут наблюдаться и другие желудочковые аритмии, начиная от бессимптомной желудочковой экстрасистолии до полиморфной желудочковой тахикардии с тяжелыми гемодинамическими расстройствами

Диагностика[править | править код]

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появилось ощущение перебоев в работе сердца, беспокоят ли головокружения, повышенная утомляемость, были ли потери сознания, с чем пациент связывает возникновение этих симптомов).
  • Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания, операции, хронические заболевания, наличие вредных привычек).
  • Анализ семейного анамнеза (есть ли у родственников пациента аритмогенная дисплазия правого желудочка, были ли в семье случаи внезапной сердечной смерти).
  • Физикальный осмотр. Определяется цвет кожных покровов, внешний вид кожи, измерение массы тела. Анализируется частота дыхательных движений, измеряется артериальное давление, выслушиваются тоны сердца.
  • Общий анализ крови и мочи. Проводится для выявления сопутствующих заболеваний.
  • Биохимический анализ крови –  определяют уровень общего холестерина (жироподобное вещество, строительный элемент клеток), « плохого» (приводит к образованию холестериновых бляшек в сосудах) и « хорошего» (предотвращает образование бляшек) холестерина, уровень сахара в крови, калия (элемент, необходимый для деятельности клеток). Проводится для выявления причины заболевания.
  • ЭКГ (электрокардиография) – определяют признаки аритмогенной дисплазии правого желудочка, желудочковые аритмии (нарушение нормального ритма сердца), желудочковые тахикардии (увеличение числа сердечных сокращений)
  • ЭхоКГ (эхокардиография) –  определяется дилатация (расширение) правого желудочка, сокращения которого в типичных случаях носят асинергичный характер (нарушение способности производить нормальные движения).
  • Радионуклидная вентрикулография и сцинтиграфия миокарда – определяется сегментарность (частичность) поражения правого желудочка. У небольшой части больных, однако, наблюдается диффузная (распространенная) гипо кинезия (снижение силы сокращений) правого желудочка. Левые отделы сердца чаще не измене ны.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) – визуализация жировой ткани в свободной стенке правого желудочка.
  • Рентгеноконтрастная вентрикулография –  определяется характерная дилатация (расширение) правого желудочка в сочетании с сегмен тарными нарушениями его сокращения, выпячиваниями контура в областях дисплазии (неправильное развитие тканей)
  • Холтеровское мониторирование – исследование, помогающее   в диагностике эпизодов желудочковой тахиаритмии (нарушение сердечного ритма, характеризующиеся  повышением количества сердечных сокращений в минуту).

Дифференциальная диагностика[править | править код]

Проводится с другими видами сердечной аритмии.

Наиболее часто возникают трудности в дифференцировке АПЖК с аномалией Уля.

При аномалии Уля практически полностью отсутствует миокард правого желудочка и эпикард непосредственно прилежит к эндокарду без жировой прослойки, в отличие от АПЖК, где присутствует слой, представленный адипоцитами или соединительнотканными волокнами. Кроме того, при аномалии Уля отсутствует семейный анамнез, относительно редко наблюдается развитие аритмий и дебют заболевания наблюдается раньше. Существенную помощь в дифференциальной диагностике АПЖК и аномалии Уля оказывает МРТ, которая позволяет визуализировать жировую инфильтрацию правого желудочка, но наличие только жировой инфильтрации не является маркером АПЖК, помимо нее необходимо наличие соединительнотканного замещения и дегенеративных изменений кардиомиоцитов, в связи с этим рекомендуется проведение МРТ с контрастированием гадолинием. В то же время, в случае варианта АПЖК, связанного с дефектами генов, регулирующих рианодиновые рецепторы 2, наблюдается перегрузка ионами кальция и развитие стресс- индуцируемой желудочковой тахикардии, при этом имеются очень сдержанные изменения миокарда желудочков, а иногда и полное их отсутствие. В этом случае важную роль играет генетическое картирования.[4]

Прогноз[править | править код]

Необходимо не принимать участие в спортивных соревнованиях, не совершать тяжелые физические нагрузки. Также необходимо исключить наличие АПЖК у ближайших родственников.

Лечение[править | править код]

Основной задачей в лечении АПЖК- профилактика внезапной смерти. В результате различных исследований и накопленного опыта, наиболее высокая эффективность среди лекарственных препаратов была замечена у антиаритмиков III класса- соталола, в связи с этим он рассматривается как препарат первого выбора для профилактики рецидивов желудочковой тахикардии.

Однако наиболее надежно профилактика внезапной сердечной смерти у больных АПЖК высокого риска может осуществляться с помощью имплантации кардиовертеров-дефибрилляторов. Продолжительность жизни больных с ИКД близка к обычной.

А

Примечания[править | править код]

  1. Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  2. Маколкин, Овчаренко. Внутренние болезни. — 6. — 2017.
  3. Маколкин, Овчаренко. Внутренние болезни. — 6. — 2017.
  4. М.В. Мензоров, Е.В. Ефремова, А.М.Шутов. АРИТМОГЕННАЯ ДИСПЛАЗИЯ ПРАВОГО ЖЕЛУДОЧКА Учебно-методическое пособие для врачей и студентов медицинского факультета / к.м.н. Мовчан Е.В.. — 2015. — С. 23-24. — 34 с.