Ахондроплазия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Ахондроплазия
Dackelpferd.jpg
МКБ-10 Q77.477.4
МКБ-10-КМ Q77.4
МКБ-9 756.4756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
MedlinePlus 001577
eMedicine radio/809 
MeSH D000130
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе
Портрет карлика Морганте (Браччио ди Бартоло, карлик при дворе Козимо I Медичи, великого герцога Тосканского, был иронически прозван «в честь» гиганта Морганте Маджоре — героя поэмы Луиджи Пульчи). Картина кисти Аньоло Бронзино датируется не позднее чем 1553 годом. Существует также парная картина, на которой тот же натурщик изображён со спины — художник создал его двойной портрет. Работа хранится в галерее Уффици во Флоренции

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь ПарроМари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни заболевших примерно на 10 лет ниже среднего значения.[1]

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых[2].

Лечение[править | править код]

Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту, мало помогает больным ахондроплазией.

Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24–28 см.

Известные люди, страдавшие ахондроплазией[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Ахондроплазия.
  2. Генокарта - генетическая энциклопедия. genokarta.ru. Дата обращения 9 марта 2020.
  3. Маленькая мисс Счастье. Дата обращения 9 марта 2020.

Ссылки[править | править код]

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией