Ахондроплазия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Ахондроплазия
Dackelpferd.jpg
МКБ-11 LD24.00
МКБ-10 Q77.4
МКБ-10-КМ Q77.4
МКБ-9 756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
MedlinePlus 001577
eMedicine radio/809 
MeSH D000130
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе
Портрет карлика Морганте (Браччио ди Бартоло, карлик при дворе Козимо I Медичи, великого герцога Тосканского, был иронически прозван «в честь» гиганта Морганте Маджоре — героя поэмы Луиджи Пульчи). Картина кисти Аньоло Бронзино датируется не позднее чем 1553 годом. Существует также парная картина, на которой тот же натурщик изображён со спины — художник создал его двойной портрет. Работа хранится в галерее Уффици во Флоренции

Ахондроплази́я (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать)[1], или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность)[2]; (диафизарная аплазия, болезнь ПарроМари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖαпитание)[3]) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ожидаемая продолжительность жизни заболевших примерно на 10 лет ниже среднего значения.[4]

Термин «ахондроплазия» впервые использовал в 1878 году французский терапевт Жюль Парро (Joseph-Marie-Jules Parrott, 1829–1883), а в 1900 году невролог Пьер Мари впервые описал основные черты заболевания у детей и взрослых[5].

Лечение[править | править код]

Дефект развития хряща — эпифизарной пластинки обусловливает неспособность рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией человеческий гормон роста, эффективный при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту, мало помогает больным ахондроплазией.

Другой метод, применяемый при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей —позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24–28 см.

В августе и ноябре 2021 года соответственно FDA и EMA одобрили «Воксзого» (Voxzogo, восоритид[en][6]) — первый и пока единственный лекарственный препарат, предназначенный для увеличения линейного роста у людей, страдающих ахондроплазией (карликовостью) с открытыми эпифизами, то есть кости которых всё еще растут[7]. Восоритид (vosoritide), разработанный «БайоМарин фармасьютикал» (BioMarin Pharmaceutical), представляет собой рекомбинантный аналог натрийуретического пептида типа C (CNP) — мощного стимулятора эндохондральной оссификации. Восоритид позволяет добиться прибавки к скорости роста в среднем на 1,57 см в год, если сравнивать с плацебо[8].

Известные люди, страдавшие ахондроплазией[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Ахондроплазия // Большая советская энциклопедия : [в 66 т.] / гл. ред. О. Ю. Шмидт. — 1-е изд. — М. : Советская энциклопедия, 1926—1947.
  2. Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013. / Микромелия
  3. Большая Медицинская Энциклопедия (БМЭ), под редакцией Петровского Б.В., 3-е издание, Том 27 / ХОНДРОДИСТРОФИЯ. Дата обращения: 4 июня 2022. Архивировано 26 января 2021 года.
  4. Ахондроплазия. Дата обращения: 19 февраля 2020. Архивировано 25 ноября 2020 года.
  5. Генокарта - генетическая энциклопедия. genokarta.ru. Дата обращения: 9 марта 2020. Архивировано 9 декабря 2021 года.
  6. VOXZOGO 0.4MG- vosoritide kit VOXZOGO 0.56MG- vosoritide kit VOXZOGO 1.2MG- vosoritide kit (англ.). DailyMed. U. S. National Library of Medicine.
  7. Фон Ройсс, Татьяна. «Воксзого»: первое и единственное лекарство против ахондроплазии. Восоритид усилит рост при карликовости (рус.) ?. Mosmedpreparaty.ru. «Мосмедпрепараты» (20 ноября 2021). Дата обращения: 6 декабря 2021. Архивировано 6 декабря 2021 года.
  8. Дмитриев, Роман. Восоритид: первое лекарство против карликовости. Ахондроплазию можно вылечить (рус.) ?. Mosmedpreparaty.ru. «Мосмедпрепараты» (6 ноября 2020). Дата обращения: 6 декабря 2021. Архивировано 6 декабря 2021 года.
  9. Маленькая мисс Счастье. Дата обращения: 9 марта 2020. Архивировано 13 августа 2020 года.

Ссылки[править | править код]

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Центр поддержки пациентов с ахондроплазией и другими костными дисплазиями и их семей "Маленькие люди" (АНО)