Ахондроплазия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Ахондроплазия
Dackelpferd.jpg
МКБ-10 Q77.477.4
МКБ-10-КМ Q77.4
МКБ-9 756.4756.4
OMIM 100800
DiseasesDB 80
MedlinePlus 001577
eMedicine radio/809 
MeSH D000130
На картине XVI века

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Лечение[править | править код]

Дефект развития эпифизарной пластинки приводит к неспособности рецепторов инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР — 1) в хрящевых пластинках роста воздействовать на рост. В связи с этой этиологией, человеческий гормон роста мало помогает больным ахондроплазией, при том, что помогает при других формах карликовости, которые без лечения приводят к аномально малому росту.

Другой метод увеличения роста при ахондроплазии — хирургическое удлинение костей, которое позволяет увеличить рост больного приблизительно на 24-28 см.

Известные люди, страдающие ахондроплазией[править | править код]

Ссылки[править | править код]

Подробная статья с объяснением о диагнозе Ахондроплазия.

Ассоциация родителей детей с ахондроплазией