BEST1 принадлежит бестропиновому семейству кальций-активируемых анионных каналов, которое включает в себя BEST2 , BEST3 и BEST4. Бестропины являются трансмембранными (ТМ) белками, которымм разделяют гомологический регион с высоким содержанием ароматических остатков, в том числе инвариантный Arg-Phe-Pro (RFP) мотив. Бестропины, как полагают, действуют как хлоридные каналы, которые также могут служить в качестве регуляторов внутриклеточной кальциевой сигнализации.[8]
В бестропине гены делят консервативную генную структуру, с почти одинакового размера 8 RFP-ТМ кодируемыми доменом экзонами и высоко консервативными экзон-интронными границами. Каждый из 4 генов бестропина имеет 3 первичных уникальных конца переменной длины.[7][11][12]
BEST1, как было показано с помощью двух независимых исследований, регулирует ассоциированный с микрофтальмией транскрипционный фактор.[13][14]
↑Hartzell H.C., Qu Z., Yu K., Xiao Q., Chien L.T. Molecular physiology of bestrophins: multifunctional membrane proteins linked to best disease and other retinopathies (англ.) // Physiological Reviews[англ.] : journal. — 2008. — April (vol. 88, no. 2). — P. 639—672. — doi:10.1152/physrev.00022.2007. — PMID18391176.
↑Lee S., Yoon B.E., Berglund K., Oh S.J., Park H., Shin H.S., Augustine G.J., Lee C.J. Channel-mediated tonic GABA release from glia (англ.) // Science. — 2010. — November (vol. 330, no. 6005). — P. 790—796. — doi:10.1126/science.1184334. — PMID20929730.
↑Jo Seonmi, Yarishkin Oleg, Hwang Yu Jin, Chun Ye Eun, Park Mijeong, Woo Dong Ho, Bae Jin Young, Kim Taekeun, Lee Jaekwang, Chun Heejung, Park Hyun Jung, Lee Da Yong, Hong Jinpyo, Kim Hye Yun, Oh Soo-Jin, Park Seung Ju, Lee Hyo, Yoon Bo-Eun, Kim YoungSoo, Jeong Yong, Shim Insop, Bae Yong Chul, Cho Jeiwon, Kowall Neil W, Ryu Hoon, Hwang Eunmi, Kim Daesoo, Lee C Justin.GABA from reactive astrocytes impairs memory in mouse models of Alzheimer's disease // Nature Medicine. — 2014. — 29 июня (т. 20, № 8). — С. 886—896. — ISSN1078-8956. — doi:10.1038/nm.3639. [исправить]
↑Tsunenari T., Sun H., Williams J., Cahill H., Smallwood P., Yau K.W., Nathans J. Structure-function analysis of the bestrophin family of anion channels (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2003. — October (vol. 278, no. 42). — P. 41114—41125. — doi:10.1074/jbc.M306150200. — PMID12907679. — PMC2885917.
↑Esumi N., Kachi S., Campochiaro P.A., Zack D.J. VMD2 promoter requires two proximal E-box sites for its activity in vivo and is regulated by the MITF-TFE family (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2007. — Vol. 282, no. 3. — P. 1838—1850. — doi:10.1074/jbc.M609517200. — PMID17085443.
↑Hoek K.S., Schlegel N.C., Eichhoff O.M., Widmer D.S., Praetorius C., Einarsson S.O., Valgeirsdottir S., Bergsteinsdottir K., Schepsky A., Dummer R., Steingrimsson E. Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy (англ.) // Pigment Cell & Melanoma Research[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 21, no. 6. — P. 665—676. — doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. — PMID19067971.
↑Marmorstein L.Y., McLaughlin P.J., Stanton J.B., Yan L., Crabb J.W., Marmorstein A.D. Bestrophin interacts physically and functionally with protein phosphatase 2A (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 34. — P. 30591—30597. — doi:10.1074/jbc.M204269200. — PMID12058047.
Nordström S., Barkman Y. Hereditary maculardegeneration (HMD) in 246 cases traced to one gene-source in central Sweden (англ.) // Hereditas[англ.] : journal. — 1977. — Vol. 84, no. 2. — P. 163—176. — doi:10.1111/j.1601-5223.1977.tb01394.x. — PMID838599.
Stöhr H., Marquardt A., Rivera A., et al. A gene map of the Best's vitelliform macular dystrophy region in chromosome 11q12-q13.1 (англ.) // Genome Research[англ.] : journal. — 1998. — Vol. 8, no. 1. — P. 48—56. — doi:10.1101/gr.8.1.48. — PMID9445487. — PMC310689.
Petrukhin K., Koisti M.J., Bakall B., et al. Identification of the gene responsible for Best macular dystrophy (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1998. — Vol. 19, no. 3. — P. 241—247. — doi:10.1038/915. — PMID9662395.
Pennisi E. New gene found for inherited macular degeneration (англ.) // Science. — 1998. — Vol. 281, no. 5373. — P. 31. — doi:10.1126/science.281.5373.31. — PMID9679014.
Caldwell G.M., Kakuk L.E., Griesinger I.B., et al. Bestrophin gene mutations in patients with Best vitelliform macular dystrophy (англ.) // Genomics : journal. — Academic Press, 1999. — Vol. 58, no. 1. — P. 98—101. — doi:10.1006/geno.1999.5808. — PMID10331951.
Bakall B., Marknell T., Ingvast S., et al. The mutation spectrum of the bestrophin protein--functional implications (англ.) // Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 104, no. 5. — P. 383—389. — doi:10.1007/s004390050972. — PMID10394929.
Allikmets R., Seddon J.M., Bernstein P.S., et al. Evaluation of the Best disease gene in patients with age-related macular degeneration and other maculopathies (англ.) // Human Genetics : journal. — 1999. — Vol. 104, no. 6. — P. 449—453. — doi:10.1007/s004390050986. — PMID10453731.
Lotery A.J., Munier F.L., Fishman G.A., et al. Allelic variation in the VMD2 gene in best disease and age-related macular degeneration (англ.) // Investigative Ophthalmology & Visual Science[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 41, no. 6. — P. 1291—1296. — PMID10798642.
Krämer F., White K., Pauleikhoff D., et al. Mutations in the VMD2 gene are associated with juvenile-onset vitelliform macular dystrophy (Best disease) and adult vitelliform macular dystrophy but not age-related macular degeneration (англ.) // European Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2000. — Vol. 8, no. 4. — P. 286—292. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200447. — PMID10854112.
Marchant D., Gogat K., Boutboul S., et al. Identification of novel VMD2 gene mutations in patients with best vitelliform macular dystrophy (англ.) // Human Mutation[англ.] : journal. — 2001. — Vol. 17, no. 3. — P. 235. — doi:10.1002/humu.9. — PMID11241846.
Eksandh L., Bakall B., Bauer B., et al. Best's vitelliform macular dystrophy caused by a new mutation (Val89Ala) in the VMD2 gene (англ.) // Ophthalmic Genet. : journal. — 2001. — Vol. 22, no. 2. — P. 107—115. — doi:10.1076/opge.22.2.107.2226. — PMID11449320.