Бестропин 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Бестропин 1
Идентификаторы
ПсевдонимыBEST1, ARB, BEST, BMD, RP50, TU15B, VMD2, Bestrophin 1, Best1V1Delta2
Внешние IDOMIM: 607854 MGI: 1346332 HomoloGene: 37895 GeneCards: BEST1
Расположение гена (человек)
11-я хромосома человека
Хр.11-я хромосома человека[1]
11-я хромосома человека
Расположение в геноме BEST1
Расположение в геноме BEST1
Локус11q12.3Начало61,950,063 bp[1]
Конец61,965,515 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
19-я хромосома мыши
Хр.19-я хромосома мыши[2]
19-я хромосома мыши
Расположение в геноме BEST1
Расположение в геноме BEST1
Локус19|19 AНачало9,962,538 bp[2]
Конец9,978,997 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
Наибольшая экспрессия в
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_001139443
NM_001300786
NM_001300787
NM_004183
NM_001363591

NM_001363592
NM_001363593

NM_011913

RefSeq (белок)
NP_001132915
NP_001287715
NP_001287716
NP_004174
NP_001350520

NP_001350521
NP_001350522

NP_036043

Локус (UCSC)Chr 11: 61.95 – 61.97 MbChr 19: 9.96 – 9.98 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Бестропин-1  — белок, который у человека кодируется геном BEST1.[5][6][7] Он может быть связан с вителиформной макулярной дистрофией .

BEST1 принадлежит бестропиновому семейству кальций-активируемых анионных каналов, которое включает в себя BEST2 , BEST3 и BEST4. Бестропины являются трансмембранными (ТМ) белками, которымм разделяют гомологический регион с высоким содержанием ароматических остатков, в том числе инвариантный Arg-Phe-Pro (RFP) мотив. Бестропины, как полагают, действуют как хлоридные каналы, которые также могут служить в качестве регуляторов внутриклеточной кальциевой сигнализации.[8]

Бестропин 1, как было выявлено, проницаем для хлорида, тиоцианата, бикарбоната, глутамата, и ГАМК. Бестропин 1 опосредует высвобождение ГАМК, недавно было продемонстрировано, что он ответственен за тонизацию торможения в мозжечке гранулярных клеток,[9] и был связан с патологией болезни Альцгеймера.[10]

Генная структура

[править | править код]

В бестропине гены делят консервативную генную структуру, с почти одинакового размера 8 RFP-ТМ кодируемыми доменом экзонами и высоко консервативными экзон-интронными границами. Каждый из 4 генов бестропина имеет 3 первичных уникальных конца переменной длины.[7][11][12]

BEST1, как было показано с помощью двух независимых исследований, регулирует ассоциированный с микрофтальмией транскрипционный фактор.[13][14]

Взаимодействия

[править | править код]

Бестропин 1, как было выявлено, взаимодействуют с PPP2CA .[15]

Антагонисты

[править | править код]

Примечания

[править | править код]
  1. 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000167995 - Ensembl, May 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000037418 - Ensembl, May 2017
  3. Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. Stone E.M., Nichols B.E., Streb L.M., Kimura A.E., Sheffield V.C. Genetic linkage of vitelliform macular degeneration (Best's disease) to chromosome 11q13 (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1993. — June (vol. 1, no. 4). — P. 246—250. — doi:10.1038/ng0792-246. — PMID 1302019.
  6. Barro Soria R., Spitzner M., Schreiber R., Kunzelmann K. Bestrophin 1 enables Ca2+ activated Cl conductance in epithelia (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2006. — September (vol. 284, no. 43). — P. 29405—29412. — doi:10.1074/jbc.M605716200. — PMID 17003041. — PMC 2785573.
  7. 1 2 Entrez Gene: BEST1 bestrophin 1. Архивировано 6 марта 2010 года.
  8. Hartzell H.C., Qu Z., Yu K., Xiao Q., Chien L.T. Molecular physiology of bestrophins: multifunctional membrane proteins linked to best disease and other retinopathies (англ.) // Physiological Reviews[англ.] : journal. — 2008. — April (vol. 88, no. 2). — P. 639—672. — doi:10.1152/physrev.00022.2007. — PMID 18391176.
  9. Lee S., Yoon B.E., Berglund K., Oh S.J., Park H., Shin H.S., Augustine G.J., Lee C.J. Channel-mediated tonic GABA release from glia (англ.) // Science. — 2010. — November (vol. 330, no. 6005). — P. 790—796. — doi:10.1126/science.1184334. — PMID 20929730.
  10. Jo Seonmi, Yarishkin Oleg, Hwang Yu Jin, Chun Ye Eun, Park Mijeong, Woo Dong Ho, Bae Jin Young, Kim Taekeun, Lee Jaekwang, Chun Heejung, Park Hyun Jung, Lee Da Yong, Hong Jinpyo, Kim Hye Yun, Oh Soo-Jin, Park Seung Ju, Lee Hyo, Yoon Bo-Eun, Kim YoungSoo, Jeong Yong, Shim Insop, Bae Yong Chul, Cho Jeiwon, Kowall Neil W, Ryu Hoon, Hwang Eunmi, Kim Daesoo, Lee C Justin. GABA from reactive astrocytes impairs memory in mouse models of Alzheimer's disease // Nature Medicine. — 2014. — 29 июня (т. 20, № 8). — С. 886—896. — ISSN 1078-8956. — doi:10.1038/nm.3639. [исправить]
  11. Stöhr H., Marquardt A., Nanda I., Schmid M., Weber B.H. Three novel human VMD2-like genes are members of the evolutionary highly conserved RFP-TM family (англ.) // European Journal of Human Genetics[англ.] : journal. — 2002. — April (vol. 10, no. 4). — P. 281—284. — doi:10.1038/sj.ejhg.5200796. — PMID 12032738.
  12. Tsunenari T., Sun H., Williams J., Cahill H., Smallwood P., Yau K.W., Nathans J. Structure-function analysis of the bestrophin family of anion channels (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2003. — October (vol. 278, no. 42). — P. 41114—41125. — doi:10.1074/jbc.M306150200. — PMID 12907679. — PMC 2885917.
  13. Esumi N., Kachi S., Campochiaro P.A., Zack D.J. VMD2 promoter requires two proximal E-box sites for its activity in vivo and is regulated by the MITF-TFE family (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2007. — Vol. 282, no. 3. — P. 1838—1850. — doi:10.1074/jbc.M609517200. — PMID 17085443.
  14. Hoek K.S., Schlegel N.C., Eichhoff O.M., Widmer D.S., Praetorius C., Einarsson S.O., Valgeirsdottir S., Bergsteinsdottir K., Schepsky A., Dummer R., Steingrimsson E. Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy (англ.) // Pigment Cell & Melanoma Research[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 21, no. 6. — P. 665—676. — doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. — PMID 19067971.
  15. Marmorstein L.Y., McLaughlin P.J., Stanton J.B., Yan L., Crabb J.W., Marmorstein A.D. Bestrophin interacts physically and functionally with protein phosphatase 2A (англ.) // Journal of Biological Chemistry : journal. — 2002. — Vol. 277, no. 34. — P. 30591—30597. — doi:10.1074/jbc.M204269200. — PMID 12058047.
  16. Rao PR. Identification of novel selective antagonists for Bestrophin-1 protein by homology modeling and molecular docking. International Journal of Pharmacy and Pharmaceutical Sciences 2012; 4(S4):195-200. Дата обращения: 17 января 2015. Архивировано 14 июля 2014 года.

Литература

[править | править код]