Болезнь Герса

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Болезнь Герса
(гликогеноз VI типа)
Glycogen.png
Гликоген
МКБ-10 E74.074.0
МКБ-10-КМ E74.09 и E74.0
МКБ-9 271.0271.0
OMIM 232700
DiseasesDB 5311
eMedicine med/912 ped/2564ped/2564
MeSH D006013
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Боле́знь Герса (болезнь Хе́рса, гликогено́з VI типа) — гепатофосфорилазная недостаточность, гликогеноз, вызванный недостаточностью фосфорилазы печени.

Эпоним[править | править код]

Заболевание названо в честь бельгийского биохимика Генри Хэрса[1].

Патогенез[править | править код]

Фосфорилаза печени катализирует фосфорилирование(расщепление) гликогена с образованием глюкозо-1-фосфата. Нарушение этого механизма приводит к избыточному отложению гликогена в печени.

Наследование[править | править код]

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу[2].

Клиническая картина[править | править код]

Первые признаки заболевания обычно проявляются на первом году жизни. Характерно значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гипогликемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Whonamedit? (англ.). Henri-Géry Hers. whonamedit.com. Дата обращения 25 января 2015.
  2. Whonamedit? (англ.). Her's disease. whonamedit.com. Дата обращения 25 января 2015.

Литература[править | править код]

  • H. G. Hers: Études enzymatiques sur fragments hépatiques: Applications à la classification des glycogénoses. Revue internationale d’hépatologie, 1959, 9: 35-55.  (фр.)
  • B. Lederer, F. Van Hoof, G. Van den Berghe, H. Hers: Glycogen phosphorylase and its converter enzymes in haemolysates of normal human subjects and of patients with type VI glycogen-storage disease. A study of phosphorylase kinase deficiency. The Biochemical Journal, London, April 1975, 147 (1): 23-35.  (англ.)

Ссылки[править | править код]

  • Harri’s syndrome, or hyperinsulinism, under Seale Harris, American physician, 1870—1957.  (англ.)