Карнитин-пальмитоилтрансфераза II

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Карнитин-пальмитоилтрансфераза II
Идентификаторы
Символы CPT2, CPT1, CPTASE, IIAE4, carnitine palmitoyltransferase 2
Внешние IDs OMIM: 600650 MGI: 109176 HomoloGene: 77 GeneCards: 1376
Профиль экспрессии РНК
PBB GE CPT2 204264 at fs.png

PBB GE CPT2 204263 s at fs.png
Больше информации
Ортологи
Виды Человек Мышь
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_000098
NM_001330589

NM_009949

RefSeq (белок)

NP_000089
NP_001317518

NP_034079

Локус (UCSC) Chr 1: 53.2 – 53.21 Mb Chr 4: 107.9 – 107.92 Mb
Поиск PubMed [1] [2]
Викиданные
Просмотр/Править (Человек)Просмотр/Править (Мышь)

Карнитин-пальмитоилтрансфераза II, также карнитинацилтрансфераза II, карнитинацил-СоА-трансфераза II или пальмитоил-CoA-трансфераза II (Carnitine palmitoyltransferase II, сокр. CPT2, КФ 2.3.1.21) — митохондриальный фермент, одна из форм карнитин-О-пальмитоилтрансферазы, относится к семейству ацилтрансфераз (тип трансфераз)[1][2]. Катализирует перенос ацильной группы (—COR) жирной кислоты с длинной цепью, в частности пальмитоил, от ацилкарнитина на молекулу кофермента А, то есть обратную по отношению к реакции, катализируемой карнитин-пальмитоилтрансферазой I, по уравнению:

ацилкарнитин + CoA-SH карнитин + ацил-CoA.

Продуктами реакции являются соответственно карнитин и ацил-CoA.

Ген, кодирующий данный фермент расположен в 1-ой хромосомеСPT2. Входит в состав карнитинового челнока. Является интегральным белком, локализованным на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрий (на стороне матрикса).

Функции[править | править код]

Катализирует реакцию переноса ацильной группы жирных кислот с длинной углеводородной цепью с ацилкарнитина на кофермент А. Дефекты в гене, кодирующий данный фермент связаны с нарушениями окисления длинноцепочечных молекул жирных кислот в митохондриях и дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II[2].

Карнитиновая транспортная система. На схеме представлена структура и механизм переноса жирных кислот в виде ацил-CoA. СPT2 расположен на внутренней стороне внутренней мембраны митохондрии

Модельные организмы[править | править код]

Модельные организмы были использованы в изучении функции CPT2. Условная линия нокаутированных мышей с названием Cpt2tm1b(KOMP)Wtsi была воспроизведена в институте Сенгера[3]. Особи мужского и женского пола подверглись стандартному фенотипическому скринингу[4] , чтобы определить последствия делеций[5][6][7][8] . Дополнительный скрининг выполнен в углубленном иммунологическом фенотипировании[9].

Примечания[править | править код]

  1. Minoletti F, Colombo I, Martin AL, Di Donato S, Taroni F, Finocchiaro G, Pandolfo M (Sep 1992). “Localization of the human gene for carnitine palmitoyltransferase to 1p13-p11 by nonradioactive in situ hybridization”. Genomics. 13 (4): 1372—1374. DOI:10.1016/0888-7543(92)90076-5. PMID 1339389.Шаблон:Retracted
  2. 1 2 Entrez Gene: CPT2 carnitine palmitoyltransferase II.
  3. Gerdin AK (2010). “The Sanger Mouse Genetics Programme: high throughput characterisation of knockout mice”. Acta Ophthalmologica. 88: 925—7. DOI:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x.
  4. International Mouse Phenotyping Consortium.
  5. Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). “A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function”. Nature. 474 (7351): 337—42. DOI:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  6. Dolgin E (Jun 2011). “Mouse library set to be knockout”. Nature. 474 (7351): 262—3. DOI:10.1038/474262a. PMID 21677718.
  7. Collins FS, Rossant J, Wurst W (Jan 2007). “A mouse for all reasons”. Cell. 128 (1): 9—13. DOI:10.1016/j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
  8. White JK, Gerdin AK, Karp NA, Ryder E, Buljan M, Bussell JN, Salisbury J, Clare S, Ingham NJ, Podrini C, Houghton R, Estabel J, Bottomley JR, Melvin DG, Sunter D, Adams NC, ((Sanger Institute Mouse Genetics Project)), Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013). “Genome-wide generation and systematic phenotyping of knockout mice reveals new roles for many genes”. Cell. 154 (2): 452—64. DOI:10.1016/j.cell.2013.06.022. PMC 3717207. PMID 23870131.
  9. Infection and Immunity Immunophenotyping (3i) Consortium.

См. также[править | править код]