Кератин 12

Кератин 12
Идентификаторы
Псевдонимы	KRT12, K12, keratin 12, MECD1
Внешние ID	OMIM: 601687 MGI: 96687 HomoloGene: 188 GeneCards: KRT12
Расположение гена (человек) Хр. 17-я хромосома человека Локус 17q21.2 Начало 40,861,303 bp Конец 40,867,223 bp
Расположение гена (Мышь) Хр. 11-я хромосома мыши Локус 11 D|11 62.92 cM Начало 99,306,492 bp Конец 99,313,085 bp
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в skin of abdomen sural nerve left uterine tube Наибольшая экспрессия в conjunctival fornix olfactory tubercle piriform cortex secondary oocyte Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция structural molecule activity Компонент клетки промежуточные филаменты экзосома цитозоль Биологический процесс зрение человека keratinization cornification Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 3859 268482 Ensembl ENSG00000187242 ENSMUSG00000020912 UniProt Q99456 Q64291 RefSeq (мРНК) NM_000223 NM_010661 RefSeq (белок) NP_000214 NP_034791 Локус (UCSC) Chr 17: 40.86 – 40.87 Mb Chr 11: 99.31 – 99.31 Mb Поиск по PubMed Искать Искать
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Исследования на животных

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.

Медицинское значение

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

См. также

• Болезни кератина
• Кератины
• Кератин 3