Кератин 12

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Кератин 12
Идентификаторы
СимволKRT12 ; K12
Внешние IDOMIM: 601687 MGI96687 HomoloGene188 GeneCards: KRT12 Gene
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez3859268482
EnsemblENSG00000187242ENSMUSG00000020912
UniProtQ99456Q64291
RefSeq (мРНК)NM_000223NM_010661
RefSeq (белок)NP_000214NP_034791
Локус (UCSC)Chr 17:
39.02 – 39.02 Mb
Chr 11:
99.42 – 99.42 Mb
Поиск в PubMed[1][2]

Кератин 12 — один из кератинов человека, кодируемый геном KRT12 на 17-й хромосоме. Кератин 12 значительно экспрессирован в роговичном эпителии и, как считается, играет важную роль в функционировании этого слоя.

Для кератинов типично образование гетеродимерных пар, и кератин 12, по данным исследований, объединяется в такие пары с кератином 3 в роговице множества видов.

Исследования на животных[править | править код]

Мыши, гомозиготно-нокаутные по гену KRT12, имеют хрупкий эпителий роговицы, отшелушивающийся при трении.[1]

Медицинское значение[править | править код]

Мутации генов KRT12 и KRT3 ассоциированы с роговичной дистрофией Месманна.

См. также[править | править код]

Примечания[править | править код]

  1. Kao, W. W.-Y.; Liu, C.-Y.; Converse, R. L.; Shiraishi, A.; Kao, C. W.-C.; Ishizaki, M.; Doetschman, T.; Duffy, J. : Keratin 12-deficient mice have fragile corneal epithelia. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 37: 2572-2584, 1996.