Нейрохондрин
| Нейрохондрин | |
|---|---|
| Обозначения | |
| Символы | NCDN; KIAA0607 |
| Entrez Gene | 23154 |
| HGNC | 17597 |
| OMIM | 608458 |
| RefSeq | NM_014284 |
| UniProt | Q9UBB6 |
| Другие данные | |
| Локус | 1-я хр. , 1p34.3 |
 Информация в Викиданных ? | |
Нейрохондрин — белок человека, кодируемый геном NCDN на 1-й хромосоме. Открыт в 1998 году.[1] Составлен из 731 аминокислоты, причём участок белка длиной 718 аминокислот на 98% гомологичен крысиному белку норбин. Название белка свидетельствует о его преобладании в нервной, костной и хрящевой ткани.
Альтернативный сплайсинг порождает в организме человека две изоформы белка: нейрохондрин-1 (729 аминокислот) и нейрохондрин-2 (712 аминокислот).[2] Первый сплайс-вариант на 98.2% гомологичен мышиному NCDN1.
Возможно, нейрохондрин участвует в сигнальной цепочке метаботропных глутаматных рецепторов, в частности, mGluR5.[3]
Исследования на животных[править | править код]
Исследование экспрессии у мыши показывает вариацию в зависимости от стадии развития. Отмечено повышенное содержание белка в обонятельной луковице и сосудистом сплетении боковых желудочков мозга. Гомозиготный нокаут приводит к гибели мышат на ранней стадии эмбрионального развития.[4]
Клиническое значение[править | править код]
По данным одного исследования, мыши c точечной постнатальной делецией гена NCDN в мозге по некоторым фенотипным чертам аналогичны имеющимся животным моделям шизофрении,[3] в частности, у них отмечено сниженное преимпульсное ингибирование.
Примечания[править | править код]
- ↑ Nagase T., Ishikawa K., Miyajima N., Tanaka A., Kotani H., Nomura N., Ohara O. Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro (англ.) // DNA Res.[англ.] : journal. — 1998. — February (vol. 5, no. 1). — P. 31—9. — PMID 9628581.
- ↑ Mochizuki R., Ishizuka Y., Yanai K., Koga Y., Fukamizu A., Murakami K. Molecular cloning and expression of human neurochondrin-1 and -2 (англ.) // Biochim. Biophys. Acta[англ.] : journal. — 1999. — September (vol. 1446, no. 3). — P. 397—402. — PMID 10524216.
- ↑ 1 2 Научная публикация в журнале Science и обзор на тематическом портале:
- Wang H., Westin L., Nong Y., Birnbaum S., Bendor J., Brismar H., Nestler E., Aperia A., Flajolet M., Greengard P. Norbin is an endogenous regulator of metabotropic glutamate receptor 5 signaling (англ.) // [[Science (journal)|Science]] : journal. — 2009. — December (vol. 326, no. 5959). — P. 1554—1557. — doi:10.1126/science.1178496. — PMID 20007903.
- Meet Norbin—Behind the Scenes Player at mGluR5 Архивировано 29 ноября 2010 года. - «Познакомьтесь, это Норбин - закулисный помощник mGluR5» - форум исследования шизофрении, декабрь 2009 года.
- ↑ Mochizuki R., Dateki M., Yanai K., Ishizuka Y., Amizuka N., Kawashima H., Koga Y., Ozawa H., Fukamizu A. Targeted disruption of the neurochondrin/norbin gene results in embryonic lethality (англ.) // Biochem. Biophys. Res. Commun.[англ.] : journal. — 2003. — October (vol. 310, no. 4). — P. 1219—1226. — PMID 14559245. Архивировано 1 июля 2018 года.
 | Это заготовка статьи по нейробиологии. Помогите Википедии, дополнив её. |
 | Это заготовка статьи по биологии. Помогите Википедии, дополнив её. |
 | Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |