CNTNAP2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CNTNAP2
Обозначения
Символы CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846
Entrez Gene 26047
HGNC 13830
OMIM 604569
RefSeq NM_014141
UniProt Q9UHC6
Другие данные
Локус 7-я хр., 7q35

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]

Смотри также[править | править код]


Примечания[править | править код]