CNTNAP2

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CNTNAP2
Обозначения
Символы CNTNAP2; NRXN4; CASPR2; CDFE; DKFZp781D1846
Entrez Gene 26047
HGNC 13830
OMIM 604569
RefSeq NM_014141
UniProt Q9UHC6
Другие данные
Локус 7-я хр., 7q35

CNTNAP2 - ген, кодирующий трансмембранный "контактин-ассоциированно-подобный белок-2" (англ. Contactin associated protein-like 2). Чаще всего белок обнаруживается в миелинизированных аксонах совместно с калиевыми каналами. Возможная роль CNTNAP2 - участие в локальной дифференциации аксона на отдельные функциональные субдомены. Ген CNTNAP2 охватывает 1,5% 7-й хромосомы человека и является одним из крупнейших в человеческом геноме.

Ген CNTNAP2 ассоциирован с редкими случаями расстройств аутистического спектра [1][2][3] а также со специфическим расстройством речи.[4]

Смотри также[править | править код]


Примечания[править | править код]

  1. Alarcón M, Abrahams BS, Stone JL et al. (2008). «Linkage, association, and gene-expression analyses identify CNTNAP2 as an autism-susceptibility gene». Am J Hum Genet 82 (1): 150–9. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.005. PMID 18179893. Проверено 2009-04-07. Lay summary – UCLA Newsroom (2008-01-10).
  2. Arking DE, Cutler DJ, Brune CW et al. (2008). «A common genetic variant in the neurexin superfamily member CNTNAP2 increases familial risk of autism». Am J Hum Genet 82 (1): 160–4. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.015. PMID 18179894. Проверено 2009-04-07. Lay summary – Johns Hopkins Medicine (2008-01-22).
  3. Bakkaloglu B, O'Roak BJ, Louvi A et al. (2008). «Molecular cytogenetic analysis and resequencing of Contactin Associated Protein-Like 2 in autism spectrum disorders». Am J Hum Genet 82 (1): 165–73. DOI:10.1016/j.ajhg.2007.09.017. PMID 18179895. Проверено 2009-04-07.
  4. Sonja C. Vernes et al. (November 2008). «A Functional Genetic Link between Distinct Developmental Language Disorders». The New England Journal of Medicine. DOI:10.1056/NEJMoa0802828.