NLRP7

NLRP7
Обозначения
Символы	NLRP7; CLR19.4, NOD12, PAN7, NALP7, PYPAF3
Entrez Gene	199713
HGNC	22947
OMIM	609661
RefSeq	NM_001127255
UniProt	Q8WX94
Другие данные
Локус	19-я хр. , 19p13.42
Информация в Викиданных ?

NLRP7 (англ. NLR family, pyrin domain containing 7) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP7, участвует в регуляции воспаления.

Функции

Ингибирует секрецию интерлейкина 1-бета, опосредованную активацией каспазы-1. Индуцируется липополисахаридом и интерлейкином 1-бета.

Структура

Зрелый белок состоит из 980 аминокислот, молекулярная масса — 111,8 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 9 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Взаимодействует с каспазой-1 и интерлейкином 1-бета.

Тканевая специфичность

Экспрессируется в матке и яичниках, в меньшей степени в мозге и сердце. Отсутствует в скелетных мышцах.

Литература

• Inohara N., Nuñez G. NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis. (англ.) // Nat. Rev. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 5. — P. 371—382. — doi:10.1038/nri1086. — PMID 12766759.
• Moglabey Y.B., Kircheisen R., Seoud M., et al. Genetic mapping of a maternal locus responsible for familial hydatidiform moles. (англ.) // Human Molecular Genetics : journal. — Oxford University Press, 1999. — Vol. 8, no. 4. — P. 667—671. — doi:10.1093/hmg/8.4.667. — PMID 10072436.
• Grenier J.M., Wang L., Manji G.A., et al. Functional screening of five PYPAF family members identifies PYPAF5 as a novel regulator of NF-kappaB and caspase-1. (англ.) // FEBS Lett. : journal. — 2002. — Vol. 530, no. 1—3. — P. 73—8. — doi:10.1016/S0014-5793(02)03416-6. — PMID 12387869.
• Strausberg R.L., Feingold E.A., Grouse L.H., et al. Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences. (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 2003. — Vol. 99, no. 26. — P. 16899—16903. — doi:10.1073/pnas.242603899. — PMID 12477932. — PMC 139241.
• Grimwood J., Gordon L.A., Olsen A., et al. The DNA sequence and biology of human chromosome 19. (англ.) // Nature : journal. — 2004. — Vol. 428, no. 6982. — P. 529—535. — doi:10.1038/nature02399. — PMID 15057824.
• Okada K., Hirota E., Mizutani Y., et al. Oncogenic role of NALP7 in testicular seminomas. (англ.) // Cancer Sci. : journal. — 2005. — Vol. 95, no. 12. — P. 949—954. — doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb03182.x. — PMID 15596043.
• Kinoshita T., Wang Y., Hasegawa M., et al. PYPAF3, a PYRIN-containing APAF-1-like protein, is a feedback regulator of caspase-1-dependent interleukin-1beta secretion. (англ.) // J. Biol. Chem. : journal. — 2005. — Vol. 280, no. 23. — P. 21720—21725. — doi:10.1074/jbc.M410057200. — PMID 15817483.
• Murdoch S., Djuric U., Mazhar B., et al. Mutations in NALP7 cause recurrent hydatidiform moles and reproductive wastage in humans. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2006. — Vol. 38, no. 3. — P. 300—302. — doi:10.1038/ng1740. — PMID 16462743.
• Bestor T.H., Bourc'his D. Genetics and epigenetics of hydatidiform moles. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2006. — Vol. 38, no. 3. — P. 274—276. — doi:10.1038/ng0306-274. — PMID 16501554.
• Djuric U., El-Maarri O., Lamb B., et al. Familial molar tissues due to mutations in the inflammatory gene, NALP7, have normal postzygotic DNA methylation. (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 2007. — Vol. 120, no. 3. — P. 390—395. — doi:10.1007/s00439-006-0192-3. — PMID 16874523.
• Qian J., Deveault C., Bagga R., et al. Women heterozygous for NALP7/NLRP7 mutations are at risk for reproductive wastage: report of two novel mutations. (англ.) // Hum. Mutat. : journal. — 2007. — Vol. 28, no. 7. — P. 741. — doi:10.1002/humu.9498. — PMID 17579354.