Наследственный микросфероцитоз
Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара – генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках[1].
История и эпидемиология[править | править код]
Наследственный микросфероцитоз впервые был описан Минковским в 1900 году, в дальнейшем более подробно — А. Шоффаром.
Наиболее часто заболевание встречается у жителей Северной Европы, распространенность — 1:5000 населения.
Патогенез[править | править код]
В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов, из-за которого повышается проницаемость мембраны для ионов натрия, в результате чего эритроциты набухают, нарушается их способность деформироваться, часть их поверхности отщепляется в селезёнке, продолжительность жизни уменьшается и в конечном итоге они разрушаются макрофагами селезёнки. Эта патология проявляется микросфероцитозом – морфологической аномалией. Продолжительность жизни микросфероцитов уменьшена по сравнению с нормальными эритроцитами(120-125 дней) и составляет 12-14 дней[1].
Клиническая картина[править | править код]
Основным симптомом микросфероцитоза является гемолитический синдром, который проявляется анемией, желтухой и спленомегалией. Выраженность анемии различна, достаточно часто наблюдается умеренное снижение гемоглобина, а у некоторых пациентов анемия вовсе отсутствует. Наиболее тяжёлая анемия возникает во время гемолитического криза. Микросфероцитарная гемолитическая анемия имеет хроническое течение с периодическими кризами, кризы возникают под влиянием провоцирующих факторов, таких как, переохлаждение, переутомление, стрессы, беременность, инфекции и проявляется усилением симптомов гемолиза: повышается температура, увеличивается интенсивность желтухи, появляется гепато- и спленомегалия, селезёнка болезнена в результате напряжения капсулы.
Помимо гемолитического синдрома у некоторых пациентов наблюдаются признаки замедленного развития, нарушения лицевого скелета в виде «башенного черепа», высокого стояния нёба, узких глазниц, седловидного носа и нарушенного расположения зубов.
Микросфероцитоз нередко осложняется образованием камней в жёлчном пузыре и жёлчных протоках с развитием печёночных колик. В результате застоя желчи в печени у пациентов могут наблюдаться симптомы ангиохолецистита и паренхиматозного гепатита с появлением в биохимическом анализе крови прямого билирубина[1].
Диагностика[править | править код]
- при исследовании мазка крови обнаруживают сфероциты, характеризующиеся уменьшением среднего диаметра (меньше 7,2-7,0 мкм);
- необходимо проведение биохимического анализа крови (общий билирубин и его фракции, ЛДГ, АСТ, АЛТ, ЩФ, холестерин);
- тест с флюоресцентным красителем эозин-5-малеимид;
- осмотическая резистентность эритроцитов до и после инкубации[2].
Лечение[править | править код]
Во время гемолитического криза целью лечения является ликвидация анемии, гипоксии и гипербилирубинемии. В случае тяжёлого гемолитического криза показано переливание крови, а именно, эритроцитарной массы.
При постоянной или возникающей в виде кризов анемии, выраженной гипербилирубинемии, появлении боли в правом подреберье или отставании в развитии, методом выбора является спленэктомия. Оптимальный возраст спленэктомии — 4-5 лет.
Прогноз при наследственном микросфероцитозе благоприятный[1].
Примечания[править | править код]
- ↑ 1 2 3 4 Е. В. Ширданина, З. С. Гордеева. Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского — Шоффара) // Практическая медицина. — 2010. — Ноябрь.
- ↑ Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению наследственного сфероцитоза у детей // Общество детских гематологов. — 2015. Архивировано 18 мая 2021 года.