Альбинизм у людей: различия между версиями
| [непроверенная версия] | [непроверенная версия] |
Метки: с мобильного устройства из мобильной версии через расширенный мобильный режим |
Нет описания правки Метки: через визуальный редактор с мобильного устройства из мобильной версии через расширенный мобильный режим |
||
| Строка 47: | Строка 47: | ||
== Распространенность == |
== Распространенность == |
||
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих |
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от [[Сахара|Сахары]]<ref>{{Статья|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2211462/|автор=Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen|заглавие=Oculocutaneous albinism|год=2007-11-02|издание=Orphanet Journal of Rare Diseases|том=2|страницы=43|issn=1750-1172|doi=10.1186/1750-1172-2-43}}</ref>. Сегодня распространенность альбинизма в странах [[Чёрная Африка|Чёрной Африки]] составляет около 1 из 5000, в то время как в [[Северная Америка|Северной Америке]] и [[Европа|Европе]] ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек<ref>{{Статья|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3953838/|автор=Mel Greaves|заглавие=Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution?|год=2014-04-22|издание=Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences|том=281|выпуск=1781|issn=0962-8452|doi=10.1098/rspb.2013.2955}}</ref>. В [[Танзания|Танзании]] им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в [[Зимбабве]] и [[Южная Африка|южной части Африки]], как сообщается, составляет 1 человек на 1000<ref>{{Статья|ссылка=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1584235/|автор=Esther S Hong, Hajo Zeeb, Michael H Repacholi|заглавие=Albinism in Africa as a public health issue|год=2006-08-17|издание=BMC Public Health|том=6|страницы=212|issn=1471-2458|doi=10.1186/1471-2458-6-212}}</ref>. |
||
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена [[Куна]], Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и [[остров Укереве]], население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма |
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена [[Куна]], [[Зуни (народ)|Зуни]] и [[Хопи (народ)|Хопи]]; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и [[Укереве (остров)|остров Укереве]], население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма. |
||
Версия от 17:32, 19 мая 2020
Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает ее более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака–Хигаши, альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции[1]. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению[2].
Причиной заболевания является повреждение тирозиназы - фермента, который осуществляет синтез меланина[3].
Термин происходит от латинского albus, "белый".
Признаки и симптомы
Существует два основных типа альбинизма: глазокожный, поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазокожного альбинизма в зависимости от того, какой ген претерпел мутацию. У некоторых вообще нет пигмента. Другой конец спектра альбинизма - это «форма альбинизма, называемая "рыжим глазокожным альбинизмом", который обычно поражает темнокожих людей»[4].
Согласно данным Национальной Организации по альбинизму и гипопигментации, "при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зеленого или даже коричневого, а иногда и темнеет с возрастом. Однако, когда офтальмолог исследует глаз, направляя свет со стороны глаза, свет сияет обратно через радужную оболочку, так как присутствует очень мало пигмента[5]."
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена пигмента меланина, который помогает защитить кожу от ультрафиолетового излучения Солнца, их кожа может легче гореть от чрезмерного воздействия.
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зеленый или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют "красный глаз", поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью.
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но смотрите соответствующие расстройства), причем рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не вызывает смертности, хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск рака кожи и других проблем.
Распространенность
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; по оценкам, его частота во всем мире составляет примерно один случай из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма варьируется в зависимости от численности населения и в целом наиболее высока среди лиц африканского происхождения, проживающих в странах Африки к югу от Сахары[6]. Сегодня распространенность альбинизма в странах Чёрной Африки составляет около 1 из 5000, в то время как в Северной Америке и Европе ту или иную форму альбинизма имеет каждый из 17 000−20 000 человек[7]. В Танзании им затронут 1 человек из 1 400, а распространенность по некоторым группам населения в Зимбабве и южной части Африки, как сообщается, составляет 1 человек на 1000[8].
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах проявляют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские племена Куна, Зуни и Хопи; Япония, в которой одна конкретная форма альбинизма необычно распространена; и остров Укереве, население которого демонстрирует очень высокую распространенность альбинизма.
- ↑ Jerry Kaplan, Ivana De Domenico, Diane McVey Ward. Chediak-Higashi syndrome (англ.) // Current Opinion in Hematology. — 2008-01. — Т. 15, вып. 1. — С. 22–29. — ISSN 1065-6251. — doi:10.1097/MOH.0b013e3282f2bcce.
- ↑ Международный день распространения информации об альбинизме, 13 июня (англ.). www.un.org. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ Альбинизм глазокожный - ДНК-диагностика - Центр Молекулярной Генетики. www.dnalab.ru. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ Genetics Home Reference. Oculocutaneous albinism (англ.). Genetics Home Reference. Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ Information Bulletin - Ocular Albinism - NOAH - Albinism. web.archive.org (12 марта 2017). Дата обращения: 19 мая 2020.
- ↑ Karen Grønskov, Jakob Ek, Karen Brondum-Nielsen. Oculocutaneous albinism // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2007-11-02. — Т. 2. — С. 43. — ISSN 1750-1172. — doi:10.1186/1750-1172-2-43.
- ↑ Mel Greaves. Was skin cancer a selective force for black pigmentation in early hominin evolution? // Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences. — 2014-04-22. — Т. 281, вып. 1781. — ISSN 0962-8452. — doi:10.1098/rspb.2013.2955.
- ↑ Esther S Hong, Hajo Zeeb, Michael H Repacholi. Albinism in Africa as a public health issue // BMC Public Health. — 2006-08-17. — Т. 6. — С. 212. — ISSN 1471-2458. — doi:10.1186/1471-2458-6-212.