ADH1B: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Содержимое удалено Содержимое добавлено
Новая страница: «{{protein |name=alcohol dehydrogenase 1B (class I), beta polypeptide |caption= |image= |width= |HGNCid=250 |Symbol=ADH1B |AltSymbols=ADH2 |EntrezGen…»
(нет различий)

Версия от 15:36, 21 апреля 2009

ADH1B
Обозначения
Символы ADH1B; ADH2
Entrez Gene 125
HGNC 250
OMIM 103720
RefSeq NM_000668
Другие данные
Шифр КФ 1.1.1.1
Локус 4-я хр. , 4q23
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

Бета-полипептид алкогольдегидрогеназы IB (ген ADH1B) - субъединица алкогольдегидрогеназы человека. Семейство этих дегидрогеназ участвует в метаболизме широкого ряда веществ, в том числе этанола, ретинола, иных алифатических алкоголей, гидроксистероидов, а также продуктов пероксидирования липидов. Ранее ген ADH1B носил название ADH2. There are more genes in the family of alcohol and aldehyde dehydrogenase genes.

Вариации гена

"Атипичный" вариант однонуклетидного полиморфизма ADH1B под названием rs1229984 может быть связан со сниженным риском алкоголизма.[1]

Роль в заболеваниях

По данным одного исследования, уровень мРНК ADH1B значительно снижен в роговичных фибробластах, изъятых при кератопластике у больных кератоконусом.[2]

  1. T. Muramatsu, Z. C. Wang, Y. R. Fang, K. B. Hu, H. Yan, K. Yamada, S. Higuchi, S. Harada & H. Kono (1995). "Alcohol and aldehyde dehydrogenase genotypes and drinking behavior of Chinese living in Shanghai". Human Genetics. 96 (2): 151—154. doi:10.1007/BF00207371. PMID 7635462. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)
  2. Mootha VV, Kanoff JM, Shankardas J, Dimitrijevich S (2009). "Marked reduction of alcohol dehydrogenase in keratoconus corneal fibroblasts". Mol. Vis. 15: 706—12. PMC 2666775. PMID 19365573.{{cite journal}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка)