ATP8B1: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Следующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
ATP8B1
(нет различий)

Версия от 20:26, 28 июня 2018

ATP8B1
Идентификаторы
ПсевдонимыATP8B1, ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPase phospholipid transporting 8B1
Внешние IDOMIM: 602397 MGI: 1859665 HomoloGene: 21151 GeneCards: ATP8B1
Расположение гена (человек)
18-я хромосома человека
Хр.18-я хромосома человека[1]
18-я хромосома человека
Расположение в геноме ATP8B1
Расположение в геноме ATP8B1
Локус18q21.31Начало57,646,426 bp[1]
Конец57,803,315 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
18-я хромосома мыши
Хр.18-я хромосома мыши[2]
18-я хромосома мыши
Расположение в геноме ATP8B1
Расположение в геноме ATP8B1
Локус18|18 E1Начало64,662,038 bp[2]
Конец64,794,338 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • trigeminal ganglion

  • superior surface of tongue

  • superior vestibular nucleus

  • inferior ganglion of vagus nerve
Наибольшая экспрессия в
  • left colon

  • epithelium of stomach
Дополнительные справочные данные
BioGPS
Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

5205

54670

Ensembl

ENSG00000081923

ENSMUSG00000039529

UniProt

O43520

Q148W0

RefSeq (мРНК)

NM_005603
NM_001374385
NM_001374386

NM_001001488

RefSeq (белок)

NP_005594

NP_001001488

Локус (UCSC)Chr 18: 57.65 – 57.8 MbChr 18: 64.66 – 64.79 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

ATP8B1 (англ. ATPase phospholipid transporting 8B1) — фермент, продукт гена человека ATP8B1[5][6][7]. Белок связан с развитием таких заболеваний, как прогрессирующий наследственный внутрипечёночный холестаз 1-го типа и доброкачественный рецидивирующий внутрипечёночный холестаз[8].

Локализация и функции

ATP8B1 относится к АТФазам P-типа и входит в подсемейство аминофосфолипид-переносящих АТФаз. Белок экспрессирован в тонком кишечнике, желудке и предстательной железе, а также в холангиоцитах и на мембране каналец в гепатоцитах печени[9][10]. Аминофосфолипид-переносящие ферменты транспортируют фосфатидилсерин и фосфатидилэтаноламин с одной стороны бислоя мембраны на другой.

Литература

  • Knisely AS (2000). "Progressive familial intrahepatic cholestasis: a personal perspective". Pediatr. Dev. Pathol. 3 (2): 113—25. doi:10.1007/s100240050016. PMID 10679031.
  • Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). "Progressive familial intrahepatic cholestasis: genetic disorders of biliary transporters". J. Gastroenterol. Hepatol. 20 (6): 807—17. doi:10.1111/j.1440-1746.2005.03743.x. PMID 15946126.
  • Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). "Byler disease. Fatal familial intrahepatic cholestasis in an Amish kindred". Am. J. Dis. Child. 117 (1): 112—24. doi:10.1001/archpedi.1969.02100030114014. PMID 5762004.
  • Houwen RH; Baharloo S; Blankenship K; et al. (1995). "Genome screening by searching for shared segments: mapping a gene for benign recurrent intrahepatic cholestasis". Nat. Genet. 8 (4): 380—6. doi:10.1038/ng1294-380. PMID 7894490. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Halleck MS; Pradhan D; Blackman C; et al. (1998). "Multiple members of a third subfamily of P-type ATPases identified by genomic sequences and ESTs". Genome Res. 8 (4): 354—61. doi:10.1101/gr.8.4.354. PMID 9548971. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Tygstrup N; Steig BA; Juijn JA; et al. (1999). "Recurrent familial intrahepatic cholestasis in the Faeroe Islands. Phenotypic heterogeneity but genetic homogeneity". Hepatology. 29 (2): 506—8. doi:10.1002/hep.510290214. PMID 9918928. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Halleck MS; Lawler JF JR; Blackshaw S; et al. (2001). "Differential expression of putative transbilayer amphipath transporters" (PDF). Physiol. Genomics. 1 (3): 139—50. PMID 11015572. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Klomp LW; Bull LN; Knisely AS; et al. (2001). "A missense mutation in FIC1 is associated with greenland familial cholestasis". Hepatology. 32 (6): 1337—41. doi:10.1053/jhep.2000.20520. PMID 11093741. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Strausberg RL; Feingold EA; Grouse LH; et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899—903. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Harris MJ, Arias IM (2003). "FIC1, a P-type ATPase linked to cholestatic liver disease, has homologues (ATP8B2 and ATP8B3) expressed throughout the body". Biochim. Biophys. Acta. 1633 (2): 127—31. doi:10.1016/S1388-1981(03)00107-0. PMID 12880872.
  • Chen F; Ananthanarayanan M; Emre S; et al. (2004). "Progressive familial intrahepatic cholestasis, type 1, is associated with decreased farnesoid X receptor activity". Gastroenterology. 126 (3): 756—64. doi:10.1053/j.gastro.2003.12.013. PMID 14988830. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Gerhard DS; Wagner L; Feingold EA; et al. (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121—7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  • Demeilliers C; Jacquemin E; Barbu V; et al. (2006). "Altered hepatobiliary gene expressions in PFIC1: ATP8B1 gene defect is associated with CFTR downregulation". Hepatology. 43 (5): 1125—34. doi:10.1002/hep.21160. PMID 16628629. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000081923 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039529 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (Mar 1998). "A gene encoding a P-type ATPase mutated in two forms of hereditary cholestasis". Nat Genet. 18 (3): 219—24. doi:10.1038/ng0398-219. PMID 9500542.
  6. ↑ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (Oct 1995). "Mapping of a locus for progressive familial intrahepatic cholestasis (Byler disease) to 18q21-q22, the benign recurrent intrahepatic cholestasis region". Hum Mol Genet. 4 (6): 1049—53. doi:10.1093/hmg/4.6.1049. PMID 7655458.
  7. ↑ Entrez Gene: ATP8B1 ATPase, Class I, type 8B, member 1.
  8. ↑ Klomp LW; Vargas JC; van Mil SW; et al. (July 2004). "Characterization of mutations in ATP8B1 associated with hereditary cholestasis". Hepatology. 40 (1): 27—38. doi:10.1002/hep.20285. PMID 15239083. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
  9. ↑ Jansen PL, Müller M (July 2000). "The molecular genetics of familial intrahepatic cholestasis". Gut. 47 (1): 1—5. doi:10.1136/gut.47.1.1. PMC 1727973. PMID 10861251.
  10. ↑ Eppens EF; van Mil SW; de Vree JM; et al. (October 2001). "FIC1, the protein affected in two forms of hereditary cholestasis, is localized in the cholangiocyte and the canalicular membrane of the hepatocyte". J. Hepatol. 35 (4): 436—43. doi:10.1016/S0168-8278(01)00158-1. PMID 11682026. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |name-list-format= игнорируется (|name-list-style= предлагается) (справка)
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=ATP8B1&oldid=93637389