Атипичный гемолитико-уремический синдром: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Интерактивная навигация по истории
[отпатрулированная версия][отпатрулированная версия]
← Предыдущая правкаСледующая правка →
Содержимое удалено Содержимое добавлено
ВизуальныйВики-текст
→‎Примечания: оформление
→‎Примечания: оформление
Строка 76: Строка 76:
<ref name="Meri, S.2007">{{cite pmid|17785294}}</ref>
<ref name="Meri, S.2007">{{cite pmid|17785294}}</ref>
<ref name="Walport, M. J.2001">{{cite pmid|11287977}}</ref>
<ref name="Walport, M. J.2001">{{cite pmid|11287977}}</ref>
<ref name="Legendre, C. M., et al.2013">Legendre, C. M., et al. (2013) ''Terminal complement inhibitor eculizumab in atypical hemolytic-uremic syndrome''. From ''N Engl J Med'' 368(23), 2169-2181.</ref>
<ref name="Legendre, C. M., et al.2013">{{cite pmid|23738544}}</ref>
<ref name="Ohanian, M., et al.2011">{{cite pmid|22287852}}</ref>
<ref name="Ohanian, M., et al.2011">Ohanian, M., et al. (2011) ''Eculizumab safely reverses neurologic impairment and eliminates need for dialysis in severe atypical hemolytic uremic syndrome''. From ''Clin Pharmacol'' 3, 5-12.</ref>
<ref name="Sallee, M., et al.2010">Sallee, M., et al. (2010) ''Myocardial infarction is a complication of factor H-associated atypical HUS''. From ''Nephrol Dial Transplant'' 25(6), 2028-2032.</ref>
<ref name="Sallee, M., et al.2010">{{cite pmid|20305136}}</ref>
<ref name="Loirat, C., et al.2011">Loirat, C., et al. (2011) ''Atypical hemolytic uremic syndrome''. From ''Orphanet J Rare Dis'' 6, 60.</ref>
<ref name="Loirat, C., et al.2011">{{cite pmid|21902819}}</ref>
<ref name="Zuber, J., et al.2011">Zuber, J., et al. (2011) ''New insights into postrenal transplant hemolytic uremic syndrome''. From ''Nat Rev Nephrol'' 7(1), 23-35.</ref>
<ref name="Zuber, J., et al.2011">{{cite pmid|21102542}}</ref>
<ref name="Noris, M., et al.2009">Noris, M., et al. (2009) ''Atypical hemolytic-uremic syndrome''. From ''N Engl J Med'' 361(17), 1676-1687.</ref>
<ref name="Noris, M., et al.2009">{{cite pmid|19846853}}</ref>
<ref name="Zimmerhackl, L. B., et al.2006">Zimmerhackl, L. B., et al. (2006) ''Epidemiology, clinical presentation, and pathophysiology of atypical and recurrent hemolytic uremic syndrome''. From ''Semin Thromb Hemost'' 32(2), 113-120.</ref>
<ref name="Zimmerhackl, L. B., et al.2006">{{cite pmid|16575686}}</ref>
<ref name="Campistol, J. M., et al.2013">Campistol, J. M., et al. (2013) ''An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document''. From ''Nefrologia'' 33(1), 27-45.</ref>
<ref name="Campistol, J. M., et al.2013">{{cite pmid|23364625}}</ref>
<ref name="Fremeaux-Bacchi, V., et al.2013">Fremeaux-Bacchi, V., et al. (2013) ''Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults''. From ''Clin J Am Soc Nephrol'' 8(4), 554-562.</ref>
<ref name="Fremeaux-Bacchi, V., et al.2013">Fremeaux-Bacchi, V., et al. (2013) ''Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults''. From ''Clin J Am Soc Nephrol'' 8(4), 554-562.</ref>
<ref name="Orphanet">Orphanet from [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=779&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aHUS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group Search for a rare disease]. accessed 2014(03 June).</ref>
<ref name="Orphanet">Orphanet from [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=779&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aHUS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group Search for a rare disease]. accessed 2014(03 June).</ref>

Версия от 22:24, 23 мая 2019

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – редкое системное угрожающее жизни заболевание с неблагоприятным прогнозом[1][2][3][4]. Основу аГУС, который поражает как детей, так и взрослых, составляет тромботическая микроангиопатия (TMA)[4][5]. При ТМА происходит образование тромбов в мелких кровеносных сосудах (сосуды микроциркуляторного русла) различных органов, что приводит к поражению последних, в результате внезапного или постепенного прогрессирования которого развивается полиорганная недостаточность[1][3][4]. Причиной аГУС в большинстве случаев является хроническая (постоянная) неконтролируемая активация системы комплемента, части иммунной системы организма, действие которой в норме направлено на уничтожение возбудителей инфекций и удаление иммунных комплексов и отмерших клеток[4][5][6][7][8]. Разрушительное действие системы комплемента на собственные ткани организма предотвращают особые белки, в норме регулирующие процессы активации комплемента. Однако при аГУС эта регуляция нарушается – главным образом вследствие мутаций в генах белков-регуляторов комплемента, что обусловливает нарушения их функций[6][8]. Сбои в действии контролирующих механизмов приводят к чрезмерной активации системы комплемента, которая начинает атаковать собственные ткани организма[7][8]. Быстрая диагностика и раннее начало адекватной терапии улучшают прогноз заболевания и снижают риск развития жизнеугрожающих осложнений ТМА, в том числе терминальной почечной недостаточности, инсульта или острого инфаркта миокарда[4][9][10][11].

Классификация

Escherichia coli

аГУС – это одна из форм ГУС (гемолитико-уремического синдрома). В структуре ГУС у детей на долю аГУС приходится 5-10% случаев, в то время как у взрослых большинство случаев ГУС представляют собой аГУС[12].В большинстве случаев ГУС у детей вызван инфицированием бактериями Escherichia coli, продуцирующими шига-токсин. Индуцированная инфекцией форма болезни в современной классификации называется STEC-ГУС[12]. Ранее она носила название Д+ ГУС, т. е. ГУС, связанный с диареей, в противоположность (Д-ГУС), т. е. не ассоциированому с диареей или атипичному (аГУС). Сегодня эту терминологию следует считать устаревшей[13], поскольку у 30% пациентов с аГУС заболевание начинается с диареи[12].

Эпидемиология

аГУС классифицируют на спорадический или семейный[2][14], его распространенность не зависит от расы, пола и географического положения.[12] Как и у всех редких заболеваний, данные по заболеваемости аГУС ограничены. Европейский реестр, в котором зарегистрированы 167 пациентов детского возраста, приводит данные о 3,3 случаях на миллион детей и более низкой распространенности у взрослых.[15][16] Недавно проведенное исследование 214 пациентов с аГУС выявило сходные данные по заболеваемости у детей (41,6%) и взрослых (58,4%).[17] По данным сайта Orphanet (портал, посвященный редким заболеваниям и орфанным препаратам), распространенность аГУС составляет от 1 до 9 на миллион человек.[18]

Патогенез

Основным механизмом развития аГУС является хроническая неконтролируемая активация системы комплемента, приводящая к повреждению эндотелия сосудов, и, вследствие этого, повреждению органов.[5][6] В норме система комплемента атакует и разрушает патогены, например бактерии, вирусы и измененные клетки организма, и удаляет клеточные обломки.[7][8][19] Существует 3 различных пути активации комплемента: классического, лектинового и альтернативного.[8] В первых 2 путях активация комплемента происходит только в результате связывания с иммунными комплексами или особыми микроорганизмами, соответственно, а альтернативный путь активен постоянно, что приводит к непрерывному образованию мембраноатакующего комплекса (МАК), вызывающего лизис клеток.[19] Чтобы избежать комплемент-опосредованного повреждения здоровых тканей и органов, организму важно жестко регулировать систему комплемента, что осуществляется с помощью белков регуляции комплемента[14]. Генетические изменения белков регуляции комплемента (таких, как CFH, CFB, CFI, MCP и тромбомодулин) вследствие мутаций в генах, кодирующих синтез этих белков, нарушают хрупкое равновесие альтернативного пути активации комплемента при аГУС.[6][20][21][22] Возникающая в результате постоянная неконтролируемая активация комплемента приводит к непрерывному повреждению клеток эндотелия (клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кровеносных сосудов),[4][9][20][21] что сопровождается постоянной активацией тромбоцитов и белых кровяных телец, индуцируя процессы микротромбообразования и воспаления в сосудистом русле жизненно важных органов и, следовательно, их ишемию, приводящую к необратимому поражению, полиорганной недостаточности и даже смерти.[23][24]

Клиническая картина

аГУС часто начинается с неспецифических симптомов: недомогания и утомляемости.[12] У подавляющего большинства пациентов наблюдается поражение почек, включая терминальную почечную недостаточность (ТПН).[6] При этом, наряду с повышением креатинина крови,[25][26][27] снижением расчетной скорости клубочковой фильтрации (рСКФ),[4][26] могут отмечаться и другие симптомы: снижение диуреза, отеки,[5] тяжелая или злокачественная артериальная гипертензия,[5] протеинурия.[25]

Кроме почек, также могут страдать другие системы организма: • У трети пациентов развивается внепочечный тромбоз.[28] • Неврологические нарушения: около половины пациентов имеют признаки поражения головного мозга:[29] спутанность сознания[30], инсульта,[29][30] судороги,[29][30] кому[29][31] и энцефалопатию[5] • Поражение сердечно-сосудистой системы: у 43% пациентов с аГУС отмечаются признаки поражения сердца и сосудов, включая кардиомиопатию с развитием сердечной недостаточности;[25][32] инфаркт миокарда,[11][32] высокое артериальное давление (артериальная гипертензия [1][25][32] и диффузную васкулопатию.[6] • Поражение желудочно-кишечного тракта: у 37% пациентов имеются симптомы со стороны ЖКТ:[3] боль в животе,[10] рвота [33] или диарея.[13] В наиболее тяжёлых случаях отмечаются признаки панкреатита,[33] гастроэнтерита,[5] Колит,[10] некроза печени [5] • Осложнения со стороны зрения: поражение сосудов глаза.[34] • Поражения кожи :[35] изъязвления, петехиальная сыпь.[36] • Легочные осложнения[11] Триггерами аГУС могут быть различные состояния, которые сопровождаются дополнительной активацией системы комплемента и, следовательно, высоким риском развития ТМА.[5][16][36][37] • Диарея / гастроэнтерит • Инфекции верхних дыхательных путей • Беременность и роды • Злокачественная артериальная гипертензия • Трансплантация почки и костного мозга • Гломерулопатия • Системные заболевания, например, системная красная волчанка (СКВ) и склеродермия • Злокачественные новообразования

Прогноз

В отдаленной перспективе прогноз при аГУС неблагоприятный.[20] До 79% пациентов с аГУС умирают или получают необратимое повреждение почек (развитие терминальной почечной недостаточности) в течение 3 лет от начала заболевания при применении только поддерживающей терапии[5]. Трансплантация почки при ТПН пациентам с аГУС ранее проводилась редко из-за высокой частоты отторжения трансплантата, достигающей 90% при некоторых видах мутаций. Возможно также развитие аГУС в трансплантате de novo.[14] В связи с этим большинство пациентов с аГУС, достигших ТПН, получают лечение диализом, что сопряжено с ухудшением прогноза.[38][39] Предпринимаются попытки комбинированной трансплантации печени и почки при аГУС, хотя эта сложная процедура сопровождается высоким уровнем смертности (1 из 2 случаев)[40].

Диагностика

аГУС манифестирует клиническими признаками ТМА (тромбоцитопения, микроангиопатический гемолиз и симптомы нарушения функции органов, в первую очередь, острое почечное повреждение).[4] Поскольку аГУС – не единственное заболевание, вызывающее системную ТМА, исключительно важно провести дифференциальную диагностику. К другим основным причинам ТМА относятся тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (ТТП) и гемолитико-уремический синдром, вызванный Escherichia coli, продуцирующей шига-токсин (STEC-ГУС).[4][41][42] После подтверждения TMA с помощью с помощью диагностических тестов, выявляющих тромбоцитопению, микроангиопатический гемолиз и показатели нарушения функции органов, чрезвычайно важно провести дифференциальную диагностику с целью выявления основного заболевания. Анализ на активность ADAMTS-13 может разграничить ТТП и аГУС, а анализ на шига-токсин может выявить STEC-ГУС[4]: • Активность ADAMTS-13, равная 5% или менее, подтверждает диагноз ТТП. • Положительный анализ на шига-токсин в крови или кале подтверждает диагноз STEC-ГУС. • Активность ADAMTS-13 более 5% и отсутствие шига-токсина в анализе кала повышает вероятность подтверждения диагноза аГУС. При отсутствии результатов анализа на ADAMTS-13 уровень креатинина сыворотки (SCr) и количество тромбоцитов у пациентов с TMA могут служить предиктором активности ADAMTS-13.[43] Уровень креатинина сыворотки выше 150-200 мкмоль/л (более 1,7-2,3 мг/дл) или количество тромбоцитов выше 30 000/мм3 практически исключает диагноз тяжелой недостаточности ADAMTS-13 и, следовательно, ТТП.[43] Хотя аГУС – это генетическое заболевание, у 30-50% пациентов генетическую мутацию выявить не удается.[1][4][5][44] Поэтому генетический анализ представляется ненадежным методом диагностики заболевания.[1][4] Не каждая известная генетическая мутация имеет прогностическое значение.[4] Последнее соображение, в сочетании с ограниченной доступностью генетического анализа из-за его высокой стоимости и длительного ожидания результатов, позволяет заключить, что для первоначальной диагностики и выбора тактики лечения аГУС генетический анализ не является необходимым.[4][45]

Лечение

Плазмообмен / инфузии плазмы (ПО/ИП)

Хотя ПО/ИП широко применяется, не существует статистически достоверных контролируемых исследований безопасности и эффективности этого метода при аГУС[46]. У некоторых пациентов отмечалось улучшение гематологических показателей[4], у других нарушения регуляции комплемента и ТМА сохранялись, несмотря на плазмозамещающую терапию[45][47]. Это может объясняться тем, что ПО/ИП недостаточно для удаления мутантных факторов комплемента или восполнения недостающих факторов[9][38], что приводит к неполному клиническому ответу[4][48].

Американское общество афереза присвоило рекомендации по применению плазмозамещающей терапии при лечении аГУС категорию доказательности 2C/слабая в связи с «низким» и «очень низким» качеством доказательств в пользу её применения[49].

Постоянный диализ

Пациентам с аГУС при развитии ТПН, как правило, начинается диализная терапия, при которой 5-летняя выживаемость составляет 50 %[50]. Поскольку у пациентов с аГУС на диализе сохраняется системная и неконтролируемая активация комплемента[34], активность комплемента у них выше, чем у диализных пациентов, получающих этот вид лечения в связи с другими заболеваниями[51]. В связи с этим у пациентов с аГУС, находящихся на диализе, сохраняется риск внепочечной ТМА[34][51][52][53][54][55][56].

Трансплантация

Хотя больным аГУС выполняется трансплантация почки, она не влияет на неконтролируемую активацию комплемента, которая приводит к прогрессирующей системной ТМА[45]. В зависимости от генетической мутации до 90% пациентов с аГУС переносят рецидив заболевания после трансплантации почки[13][45]. Продолжающаяся после пересадки почки неконтролируемая активация комплемента приводит к отторжению трансплантата, которое у большинства пациентов не удается предотвратить с помощью плазмозамещающей терапии[6][57]. Комбинированная трансплантация печени и почки возможна только у очень малого числа пациентов из-за ограниченного количества донорских органов. Кроме того, воспаление и ТМА развиваются в других органах, обусловливая высокий риск неблагоприятного исхода, который многим врачам и пациентам представляется чрезмерным[5][6].

Экулизумаб

Экулизумаб — это гуманизированное моноклональное антитело, которое связывает C5 компонент комплемента, отвечающий за активацию мембраноатакующего комплекса (МАК)[9][58], и таким образом подавляет неконтролируемую активность терминального комплекса комплемента[58]. В России, как и в Европе, на сегодняшний день Экулизумаб является единственным ингибитором активности комплемента, одобренным для лечения аГУС у детей и взрослых.

Литература

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 4 5 Kavanagh D., Goodship T. H., Richards A. Atypical haemolytic uraemic syndrome. (англ.) // British Medical Bulletin. — 2006. — Vol. 77-78. — P. 5—22. — doi:10.1093/bmb/ldl004. — PMID 16968692. [исправить]
  2. ↑ 1 2 Caprioli J., Noris M., Brioschi S., Pianetti G., Castelletti F., Bettinaglio P., Mele C., Bresin E., Cassis L., Gamba S., Porrati F., Bucchioni S., Monteferrante G., Fang C. J., Liszewski M. K., Kavanagh D., Atkinson J. P., Remuzzi G., International Registry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations on clinical presentation, response to treatment, and outcome. (англ.) // Blood. — 2006. — 15 August (vol. 108, no. 4). — P. 1267—1279. — doi:10.1182/blood-2005-10-007252. — PMID 16621965. [исправить]
  3. ↑ 1 2 3 Langman, C. (2012) Systemic Multi-Organ Complications In Atypical Hemolyticuremic Syndrome (aHUS): Retrospective Study In A Medical Practice Setting. From Haematologica 97(s1), 195-196: Abstract 0490.
  4. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Laurence J. Atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS): making the diagnosis. (англ.) // Clinical Advances In Hematology & Oncology : H&O. — 2012. — October (vol. 10, no. 10 Suppl 17). — P. 1—12. — PMID 23187605. [исправить]
  5. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Noris M., Caprioli J., Bresin E., Mossali C., Pianetti G., Gamba S., Daina E., Fenili C., Castelletti F., Sorosina A., Piras R., Donadelli R., Maranta R., van der Meer I., Conway E. M., Zipfel P. F., Goodship T. H., Remuzzi G. Relative role of genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and their impact on clinical phenotype. (англ.) // Clinical Journal Of The American Society Of Nephrology : CJASN. — 2010. — October (vol. 5, no. 10). — P. 1844—1859. — doi:10.2215/CJN.02210310. — PMID 20595690. [исправить]
  6. ↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 Loirat C., Noris M., Fremeaux-Bacchi V. Complement and the atypical hemolytic uremic syndrome in children. (англ.) // Pediatric Nephrology (Berlin, Germany). — 2008. — November (vol. 23, no. 11). — P. 1957—1972. — doi:10.1007/s00467-008-0872-4. — PMID 18594873. [исправить]
  7. ↑ 1 2 3 Meri S. Loss of self-control in the complement system and innate autoreactivity. (англ.) // Annals Of The New York Academy Of Sciences. — 2007. — August (vol. 1109). — P. 93—105. — doi:10.1196/annals.1398.011. — PMID 17785294. [исправить]
  8. ↑ 1 2 3 4 5 Walport M. J. Complement. First of two parts. (англ.) // The New England Journal Of Medicine. — 2001. — 5 April (vol. 344, no. 14). — P. 1058—1066. — doi:10.1056/NEJM200104053441406. — PMID 11287977. [исправить]
  9. ↑ 1 2 3 4 Legendre C. M., Licht C., Muus P., Greenbaum L. A., Babu S., Bedrosian C., Bingham C., Cohen D. J., Delmas Y., Douglas K., Eitner F., Feldkamp T., Fouque D., Furman R. R., Gaber O., Herthelius M., Hourmant M., Karpman D., Lebranchu Y., Mariat C., Menne J., Moulin B., Nürnberger J., Ogawa M., Remuzzi G., Richard T., Sberro-Soussan R., Severino B., Sheerin N. S., Trivelli A., Zimmerhackl L. B., Goodship T., Loirat C. Terminal complement inhibitor eculizumab in atypical hemolytic-uremic syndrome. (англ.) // The New England Journal Of Medicine. — 2013. — 6 June (vol. 368, no. 23). — P. 2169—2181. — doi:10.1056/NEJMoa1208981. — PMID 23738544. [исправить]
  10. ↑ 1 2 3 Ohanian M., Cable C., Halka K. Eculizumab safely reverses neurologic impairment and eliminates need for dialysis in severe atypical hemolytic uremic syndrome. (англ.) // Clinical Pharmacology : Advances And Applications. — 2011. — Vol. 3. — P. 5—12. — doi:10.2147/CPAA.S17904. — PMID 22287852. [исправить]
  11. ↑ 1 2 3 Sallée M., Daniel L., Piercecchi M. D., Jaubert D., Fremeaux-Bacchi V., Berland Y., Burtey S. Myocardial infarction is a complication of factor H-associated atypical HUS. (англ.) // Nephrology, Dialysis, Transplantation : Official Publication Of The European Dialysis And Transplant Association - European Renal Association. — 2010. — June (vol. 25, no. 6). — P. 2028—2032. — doi:10.1093/ndt/gfq160. — PMID 20305136. [исправить]
  12. ↑ 1 2 3 4 5 Loirat C., Frémeaux-Bacchi V. Atypical hemolytic uremic syndrome. (англ.) // Orphanet Journal Of Rare Diseases. — 2011. — 8 September (vol. 6). — P. 60—60. — doi:10.1186/1750-1172-6-60. — PMID 21902819. [исправить]
  13. ↑ 1 2 3 Zuber J., Le Quintrec M., Sberro-Soussan R., Loirat C., Frémeaux-Bacchi V., Legendre C. New insights into postrenal transplant hemolytic uremic syndrome. (англ.) // Nature Reviews. Nephrology. — 2011. — January (vol. 7, no. 1). — P. 23—35. — doi:10.1038/nrneph.2010.155. — PMID 21102542. [исправить]
  14. ↑ 1 2 3 Noris M., Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. (англ.) // The New England Journal Of Medicine. — 2009. — 22 October (vol. 361, no. 17). — P. 1676—1687. — doi:10.1056/NEJMra0902814. — PMID 19846853. [исправить]
  15. ↑ Zimmerhackl L. B., Besbas N., Jungraithmayr T., van de Kar N., Karch H., Karpman D., Landau D., Loirat C., Proesmans W., Prüfer F., Rizzoni G., Taylor M. C., European Study Group for Haemolytic Uraemic Syndromes and Related Disorders. Epidemiology, clinical presentation, and pathophysiology of atypical and recurrent hemolytic uremic syndrome. (англ.) // Seminars In Thrombosis And Hemostasis. — 2006. — March (vol. 32, no. 2). — P. 113—120. — doi:10.1055/s-2006-939767. — PMID 16575686. [исправить]
  16. ↑ 1 2 Campistol J. M., Arias M., Ariceta G., Blasco M., Espinosa M., Grinyó J. M., Praga M., Torra R., Vilalta R., Rodríguez de Córdoba S. An update for atypical haemolytic uraemic syndrome: diagnosis and treatment. A consensus document. (англ.) // Nefrologia : Publicacion Oficial De La Sociedad Espanola Nefrologia. — 2013. — 18 January (vol. 33, no. 1). — P. 27—45. — doi:10.3265/Nefrologia.pre2012.Nov.11781. — PMID 23364625. [исправить]
  17. ↑ Fremeaux-Bacchi, V., et al. (2013) Genetics and outcome of atypical hemolytic uremic syndrome: a nationwide French series comparing children and adults. From Clin J Am Soc Nephrol 8(4), 554-562.
  18. ↑ Orphanet from Search for a rare disease. accessed 2014(03 June).
  19. ↑ 1 2 Meri, S., et al. (2008) Encyclopedia of Life Sciences (ELS), John Wiley & Sons, Ltd, Chichester.
  20. ↑ 1 2 3 Hirt-Minkowski, P., et al. (2010) Atypical hemolytic uremic syndrome: update on the complement system and what is new. From Nephron Clin Pract 114(4), c219-235.
  21. ↑ 1 2 Noris, M., et al. (2012) STEC-HUS, atypical HUS and TTP are all diseases of complement activation. From Nat Rev Nephrol 8(11), 622-633.
  22. ↑ Sellier-Leclerc, A. L., et al. (2007) Differential impact of complement mutations on clinical characteristics in atypical hemolytic uremic syndrome. From J Am Soc Nephrol 18(8), 2392-2400.
  23. ↑ Caprioli, J., et al. (2003) Complement factor H mutations and gene polymorphisms in haemolytic uraemic syndrome: the C-257T, the A2089G and the G2881T polymorphisms are strongly associated with the disease. From Human Molecular Genetics 12(24), 3385-3395.
  24. ↑ Sullivan, M., et al. (2011) Age-related penetrance of hereditary atypical hemolytic uremic syndrome. From Annals of Human Genetics 75(6), 639-647.
  25. ↑ 1 2 3 4 Neuhaus, T. J., et al. (1997) Heterogeneity of atypical haemolytic uraemic syndromes. From Arch Dis Child 76(6), 518-521.
  26. ↑ 1 2 Stahl, A. L., et al. (2008) Factor H dysfunction in patients with atypical hemolytic uremic syndrome contributes to complement deposition on platelets and their activation. From Blood 111(11), 5307-5315.
  27. ↑ Ariceta, G., et al. (2009) Guideline for the investigation and initial therapy of diarrhea-negative hemolytic uremic syndrome. From Pediatr Nephrol 24(4), 687-696.
  28. ↑ Muus, P., et al. (2013) from 18th European Hematology Association (EHA), Abstract B1774.
  29. ↑ 1 2 3 4 George, J. N. (2010) How I treat patients with thrombotic thrombocytopenic purpura: 2010. From Blood 116(20), 4060-4069.
  30. ↑ 1 2 3 Vesely, S. K., et al. (2003) ADAMTS13 activity in thrombotic thrombocytopenic purpura-hemolytic uremic syndrome: relation to presenting features and clinical outcomes in a prospective cohort of 142 patients. From Blood 102(1), 60-68.
  31. ↑ Noris, M., et al. (2005) Complement factor H mutation in familial thrombotic thrombocytopenic purpura with ADAMTS13 deficiency and renal involvement. From J Am Soc Nephrol 16(5), 1177-1183.
  32. ↑ 1 2 3 Noris, M., et al. (2014) Cardiovascular complications in atypical haemolytic uraemic syndrome. From Nat Rev Nephrol 10(3), 174-180.
  33. ↑ 1 2 Dragon-Durey, M. A., et al. (2010) Clinical features of anti-factor H autoantibody-associated hemolytic uremic syndrome. From J Am Soc Nephrol 21(12), 2180-2187.
  34. ↑ 1 2 3 Larakeb, A., et al. (2007) Ocular involvement in hemolytic uremic syndrome due to factor H deficiency--are there therapeutic consequences?. From Pediatr Nephrol 22(11), 1967-1970.
  35. ↑ Ardissino, G., et al. (2014) Skin involvement in atypical hemolytic uremic syndrome. From Am J Kidney Dis 63(4), 652-655.
  36. ↑ 1 2 Fang, C. J., et al. (2008) Advances in understanding of pathogenesis of aHUS and HELLP. From British Journal of Haematology 143(3), 336-348.
  37. ↑ Liszewski, M. K., et al. (2011) Too much of a good thing at the site of tissue injury: the instructive example of the complement system predisposing to thrombotic microangiopathy. From Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011, 9-14.
  38. ↑ 1 2 Heinen, S., et al. (2013) Monitoring and modeling treatment of atypical hemolytic uremic syndrome. From Mol Immunol 54(1), 84-88.
  39. ↑ Nester, C., et al. (2011) Pre-emptive eculizumab and plasmapheresis for renal transplant in atypical hemolytic uremic syndrome. From Clin J Am Soc Nephrol 6(6), 1488-1494.
  40. ↑ Bresin, E., et al. (2006) Outcome of renal transplantation in patients with non-Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome: prognostic significance of genetic background. From Clin J Am Soc Nephrol 1(1), 88-99.
  41. ↑ Benz, K., et al. (2010) Thrombotic microangiopathy: new insights. From Curr Opin Nephrol Hypertens 19, 242-247.
  42. ↑ Zipfel, P. F., et al. (2010) Thrombotic microangiopathies: new insights and new challenges. From Curr Opin Nephrol Hypertens 19(4), 372-378.
  43. ↑ 1 2 Zuber, J., et al. (2012) Use of eculizumab for atypical haemolytic uraemic syndrome and C3 glomerulopathies. From Nat Rev Nephrol 8(11), 643-657.
  44. ↑ Kavanagh, D., et al. (2011) Atypical hemolytic uremic syndrome, genetic basis, and clinical manifestations. From Hematology Am Soc Hematol Educ Program 2011, 15-20.
  45. ↑ 1 2 3 4 Kavanagh, D., et al. (2010) Atypical hemolytic uremic syndrome. From Curr Opin Hematol 17(5), 432-438.
  46. ↑ Loirat, C., et al. (2010) Plasmatherapy in atypical hemolytic uremic syndrome. From Semin Thromb Hemost 36(6), 673-681.
  47. ↑ Reidl M, et al. (2011) Initiale Plasmatherapie bei Patienten mit atypischem HUS: kein negativer Vorhersagewert für das Outcome nach einem Jahr. From Klinische Padiatrie 223, Abstract P031.
  48. ↑ Sarode, R., et al. (2013) Thrombotic thrombocytopenic purpura: 2012 American Society for Apheresis (ASFA) consensus conference on classification, diagnosis, management, and future research. From J Clin Apher.
  49. ↑ Szczepiorkowski, Z. M., et al. (2010) Guidelines on the use of therapeutic apheresis in clinical practice--evidence-based approach from the Apheresis Applications Committee of the American Society for Apheresis. From J Clin Apher 25(3), 83-177.
  50. ↑ ERA-EDTA Registry Annual Report 2011: "European Renal Association-European Dialysis and Transplant Association Registry", The Netherlands: Academic Medical Center, Department of Medical Informatics.
  51. ↑ 1 2 Bekassy, Z. D., et al. (2013) Eculizumab in an anephric patient with atypical haemolytic uraemic syndrome and advanced vascular lesions. From Nephrol Dial Transplant 28(11), 2899-2907.
  52. ↑ Davin, J. C., et al. (2010) Maintenance of kidney function following treatment with eculizumab and discontinuation of plasma exchange after a third kidney transplant for atypical hemolytic uremic syndrome associated with a CFH mutation. From Am J Kidney Dis 55(4), 708-711.
  53. ↑ Malina, M. , et al. (2011) Peripheral gangrenes in children with atypical hemolytic uremic syndrome. From Pediatr Nephrol 26, 1591-1731. Poster PS1592-FRI-1476.
  54. ↑ Remuzzi, G., et al. (2005) Hemolytic uremic syndrome: a fatal outcome after kidney and liver transplantation performed to correct factor h gene mutation. From Am J Transplant 5(5), 1146-1150.
  55. ↑ Vergouwen M. D., Adriani K. S., Roos Y. B., Groothoff J. W., Majoie C. B. Proximal cerebral artery stenosis in a patient with hemolytic uremic syndrome. (англ.) // AJNR. American Journal Of Neuroradiology. — 2008. — May (vol. 29, no. 5). — P. e34—34. — doi:10.3174/ajnr.A0965. — PMID 18258702. [исправить]
  56. ↑ Loirat C., Macher M. A., Elmaleh-Berges M., Kwon T., Deschênes G., Goodship T. H., Majoie C., Davin J. C., Blanc R., Savatovsky J., Moret J., Fremeaux-Bacchi V. Non-atheromatous arterial stenoses in atypical haemolytic uraemic syndrome associated with complement dysregulation. (англ.) // Nephrology, Dialysis, Transplantation : Official Publication Of The European Dialysis And Transplant Association - European Renal Association. — 2010. — October (vol. 25, no. 10). — P. 3421—3425. — doi:10.1093/ndt/gfq319. — PMID 20530807. [исправить]
  57. ↑ Le Quintrec M., Zuber J., Moulin B., Kamar N., Jablonski M., Lionet A., Chatelet V., Mousson C., Mourad G., Bridoux F., Cassuto E., Loirat C., Rondeau E., Delahousse M., Frémeaux-Bacchi V. Complement genes strongly predict recurrence and graft outcome in adult renal transplant recipients with atypical hemolytic and uremic syndrome. (англ.) // American Journal Of Transplantation : Official Journal Of The American Society Of Transplantation And The American Society Of Transplant Surgeons. — 2013. — March (vol. 13, no. 3). — P. 663—675. — doi:10.1111/ajt.12077. — PMID 23356914. [исправить]
  58. ↑ 1 2 Keating G. M. Eculizumab: a review of its use in atypical haemolytic uraemic syndrome. (англ.) // Drugs. — 2013. — December (vol. 73, no. 18). — P. 2053—2066. — doi:10.1007/s40265-013-0147-7. — PMID 24249647. [исправить]
Источник — https://ru.wikipedia.org/w/index.php?title=Атипичный_гемолитико-уремический_синдром&oldid=99994658