Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости
Atr-x.jpg
Ребенок с характерными для синдрома ATR-X дисморфными чертами лица, 8 лет.
OMIM 301040 301040

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.

Причины[править | править вики-текст]

ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобина[1].

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Roger E Stevenso. Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome. Clinical Genetics and Cytogenetics. June 19, 2000.

Ссылки[править | править вики-текст]