Хлоридный канал 1

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Хлоридный канал 1
Обозначения
Символы CLCN1; CLC1
Entrez Gene 1180
HGNC 2019
OMIM 118425
RefSeq NM_000083
UniProt P35523
Другие данные
Локус 7-я хр., 7q12

Хлоридный канал 1 (англ. Chloride channel 1, skeletal muscle, CLC-1, CLCN1) — мембранный белок, из суперсемейства хлоридных каналов, один из 9 членов хлоридных каналов человека группы CLCN. Является потенциал-зависимым каналом.

Патология[править | править исходный текст]

Мутации гена CLCN1 вызывают у человека наследственные формы мышечных заболеваний: рецессивную форму общей наследственной миотонии Беккера и доминантмую форму миотонии Томсена.

Ссылки[править | править исходный текст]

  • Hudson AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). «The skeletal muscle sodium and chloride channel diseases.». Brain 118 ( Pt 2): 547–63. PMID 7735894.
  • Uchida S, Sasaki S, Marumo F (1996). «Chloride transport across kidney epithelia through CLC chloride channels.». Nippon Jinzo Gakkai shi 38 (7): 285–9. PMID 8741388.