Геномный импринтинг: различия между версиями

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
[непроверенная версия][непроверенная версия]
Содержимое удалено Содержимое добавлено
м «Генный импринтинг» переименована в «Геномный импринтинг»: согласно традициям употребления термина
викификация, оформление, стилевые правки, орфография, пунктуация, категория, дополнение, обновление данных
Строка 1: Строка 1:
'''Геномный импринтинг''' это [[Эпигенетика|эпигенетический]] процесс, при котором [[Экспрессия генов|эксперссия]] определенных [[ген]]ов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступил [[аллель]] гена. Это ненаследуемый процесс, который не подчиняется наследованию по Менделю. Импринтинг генов вызывает экспрессию аллелей гена полученных от матери в случае генов ''H19'' или [[CDKN1C]] и от отца в случае гена [[IGF2]]. Импринтинг некоторых генов в составе [[геном]]а показан для [[насекомые|насекомых]], [[млекопитающие|млекопитающих]] и [[Покрытосеменные|цветковых растений]].
'''Ге́нный импри́нтинг''' — запечатление в [[генетический код|генетическом коде]] некоторых [[хромосомы|хромосом]] их происхождения, отметка о том, получены они от отца или от матери.


== Обзор ==
Первые опыты, обнаружившие различие в хромосомах, полученных от отца или от матери, были проделаны практически одновременно учёными, работавшими в [[Филадельфия|Филадельфии]]<ref name="McGrath">McGrath J., Solter D. 1984. Completion of
У [[диплоид]]ных организмов соматические клетки несут две копии [[геном]]а. Поэтому каждый аутосомный ген представлен двумя копиями, аллелями, полученными от материнского и отцовского организов в результате оплодотворения. Для преобладающего числа генов экспрессия идет с обоих аллелей одновременно. Однако у млекопитающих менее одного процента генов импринтированы, то есть экспрессируется только один аллель.<!--
mouse embryogenesis requires both the maternal and paternal genomes. Cell
--><ref name="Wilkinson 2007">{{cite journal |last=Wilkinson |first=Lawrence S. |coauthors=William Davies and Anthony R. Isles |title=Genomic imprinting effects on brain development and function |journal=[[Nature Reviews Neuroscience]] |volume=8 |issue=11 |pages=832–843 |year=2007 |month=November |url=http://www.nature.com/nrn/journal/v8/n11/abs/nrn2235.html |pmid=17925812 |doi=10.1038/nrn2235 |accessdate=2008-07-01}}</ref><!--
37: 179—183</ref> и [[Кембридж]]е<ref name="Barton">Barton S. C., Surami M. A. H., Norris M. L. 1984. Role of
paternal and maternal genomes in mouse development. Nature 311: 374—376</ref>


-->Какой аллель будет экспрессироваться, зависит от пола родительского организма, предоставившего аллель. Например, для гена [[IGF2]] (Инсулино-подобного фактора роста) экспрессируется только аллель, наследуемый от отца.<!--
Пятью годами позже Дэвид Хэйг (David Haig) из [[Оксфорд]]а высказал гипотезу, что отцовские [[ген]]ы ответственны за образование [[плацента|плаценты,]] а материнские — за дифференциацию клеток эмбриона в будущие части тела и органы. Из этого он сделал вывод, что у яйцекладущих и даже у сумчатых не должно быть импринтинга отцовских или материнских генов. Этот вывод был экспериментально подтверждён<ref name="Haig">Haig D., Westoby M. 1989. Parent-specific gene expression and the triploid endosperm. American Naturalist 134: 147—155</ref>.


--><ref name="DeChiara 1991">{{cite journal |last=DeChiara |first=Thomas M. |coauthors=Elizabeth J. Robertson and Argiris Efstratiadis |title=Parental imprinting of the mouse insulin-like growth factor II gene |journal=[[Cell (journal)|Cell]] |volume=64 |issue=4 |pages=849–59 |year=1991 |month=February |pmid=1997210 |doi= |url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0092-8674(91)90513-X |issn= |accessdate=2008-07-01}}</ref>
Однако теория Хейга объясняет только некоторые случаи импринтинга<ref name="Hurst">Hurst L. D., McVean G. T. 1997.

Growth effects of uniparental disomies and the conflict theory of genomic
Слово "импринтинг" было впервые использовано для описания явлений, наблюдаемых у насекомого ''Pseudococcus nipae''.<!--
imprinting. Trends in Genetics 13: 436—443; <br />Hurst L. D. 1997. Evolutionary

theories of genomic imprinting. In: Reik W., Surani A. (eds), Genomic
--><ref name="Schrader 1921">{{cite journal |last=Schrader |first=Franz |year=1921 |month=May |title=The chromosomes in ''Pseudococcus nipæ'' |journal=Biological Bullitin |volume=40 |issue=5 |pages=259–270 |id= |url=http://www.biolbull.org/cgi/content/abstract/40/5/259 |accessdate=2008-07-01 |quote= |doi=10.2307/1536736 }}</ref><!--

--> У псевдококцид (''Homoptera, Coccoidea'') самцы и самки развиваются из оплодотворенных яиц. У самок все хромосомы остаются [[эухроматин]]овыми и функционируют, в то время как у самцов один [[гаплоид]]ный набор хромосом становится [[гетерохроматин]]овым после шестого деления зиготы и остается таким в большинстве тканей, поэтому самцы являются функционально гаплоидными.<!--

--><ref name="Brown and Nur 1964">{{cite journal |last=Brown |first=S. W. |coauthors=U. Nur |year=1964 |title=Heterochromatic chromosomes in the coccids |journal=[[Science (journal)|Science]] |volume=145 |pages=130–136 |pmid=14171547 |doi=10.1126/science.145.3628.130 |url=http://www.sciencemag.org/cgi/content/citation/145/3628/130}}</ref><!--
--><ref name="Hughes-Schrader 1948">{{cite journal |last=Hughes-Schrader |first=S. |title=Cytology of coccids (Coccoïdea-Homoptera) |journal=Advances in Genetics |volume=35 |issue=2 |pages=127–203 |year=1948 |pmid=18103373 |doi= |url= |issn= |accessdate=2008-07-01}}</ref><!--
--><ref name="Nur 1990">{{cite journal |last=Nur |first=U. |title=Heterochromatization and euchromatization of whole genomes in scale insects (Coccoidea: Homoptera) |journal=Dev. Suppl. |volume= |issue= |pages=29–34 |year=1990 |pmid=2090427 |doi= |url= |issn= |accessdate=2008-07-01}}</ref><!--
--> У насекомых являения импринтинга обычно означают [[сайленсинг]] [[геном]]а у самцов и поэтому вовлечены в процессы [[Определение полаIGF2определения пола]]. У млекопитающих процессы геномного импринтинга вовлечены в функциональное неравенство между родительскими аллелями генов.<!--
--><ref name="Feil and Berger 2007">{{cite journal |last=Feil |first=Robert Feil |coauthors=Frédéric Berger |title=Convergent evolution of genomic imprinting in plants and mammals |journal=Trends in Genetics |volume=23 |issue=4 |pages=192–9 |year=2007 |month=April |pmid=17316885 |doi=10.1016/j.tig.2007.02.004 |url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0168-9525(07)00057-1|accessdate=2008-07-01}}</ref>

== Хромосомный импринтинг ==
Первые опыты, обнаружившие различие в хромосомах, полученных от отца или от матери, были проделаны практически одновременно учёными, работавшими в [[Филадельфия|Филадельфии]]<!--
--><ref name="McGrath">McGrath J., Solter D. 1984. Completion of
mouse embryogenesis requires both the maternal and paternal genomes. Cell 37: 179—183</ref><!--
--> и [[Кембридж]]е.<!--
--><ref name="Barton">Barton S. C., Surami M. A. H., Norris M. L. 1984. Role of
paternal and maternal genomes in mouse development. Nature 311: 374—376</ref>

Пятью годами позже [[Дэвид Хэйг]] ([[:en:David Haig]]) из [[Оксфорд]]а высказал гипотезу, что отцовские [[ген]]ы ответственны за образование [[плацента|плаценты,]] а материнские — за дифференциацию клеток [[эмбрион]]а в будущие части тела и органы. Из этого он сделал вывод, что у яйцекладущих и даже у сумчатых не должно быть импринтинга отцовских или материнских генов. Этот вывод был экспериментально подтверждён.<ref name="Haig">Haig D., Westoby M. 1989. Parent-specific gene expression and the triploid endosperm. American Naturalist 134: 147—155</ref><!--
--> Но исследования Хейга объясняют лишь некоторые случаи импринтинга<!--
--><ref name="HurstinTrends">Hurst L. D., McVean G. T. 1997. Growth effects of uniparental disomies and the conflict theory of genomic imprinting. Trends in Genetics 13: 436—443</ref><!--
--><ref name="HurstBook">Hurst L. D. 1997. Evolutionary theories of genomic imprinting. In: Reik W., Surani A. (eds), Genomic
imprinting, p. 211—237. Oxford University Press, Oxford</ref>.
imprinting, p. 211—237. Oxford University Press, Oxford</ref>.


== Механизм ==
Импринтинг генов ведёт к следующим последствиям: у мужчин материнская копия хромосомы несёт признак материнского происхождения. Однако в следующем поколении у его сына или дочери эта хромосома будет иметь признак отцовского происхождения. Импринтинг генов осуществляется с помощью процесса [[Метилирование ДНК|метилирования]]. Если по каким-то причинам импринтинг не сработает, это может привести к появлению генетических нарушений<ref name="Horsthemke">Horsthemke B. 1997. Imprinting in the Prader-Willi / Angelman syndrome region on human chromosome 15. In: Reik W., Surani A. (eds), Genomic imprinting, p. 177—190. Oxford University Press, Oxford</ref>.
Импринтинг генов осуществляется с помощью процесса [[Метилирование ДНК|метилирования]] ДНК. Если по каким-то причинам импринтинг не сработает, это может привести к появлению генетических нарушений (например [[Синдром Прадера-Вилли]]).<ref name="Horsthemke">Horsthemke B. 1997. Imprinting in the Prader-Willi / Angelman syndrome region on human chromosome 15. In: Reik W., Surani A. (eds), Genomic imprinting, p. 177—190. Oxford University Press, Oxford</ref>

== См. также ==
* [[Эпигенетика]]
* [[Метилирование ДНК]]

==References==
{{reflist}}


[[Category:Молекулярная генетика]]
Учёные полагают, что у человека генному импринтингу подвергается около ста генов из примерно 20000, хотя точно это установлено пока только для 63.
[[Category:Эпигенетика]]


== Примечания ==
{{примечания}}
[[Категория:ДНК]]
[[de:Imprinting]]
[[de:Imprinting]]
[[en:Genomic imprinting]]
[[en:Genomic imprinting]]

Версия от 11:18, 2 февраля 2009

Геномный импринтинг это эпигенетический процесс, при котором эксперссия определенных генов осуществляется в зависимости от того, от какого родителя поступил аллель гена. Это ненаследуемый процесс, который не подчиняется наследованию по Менделю. Импринтинг генов вызывает экспрессию аллелей гена полученных от матери в случае генов H19 или CDKN1C и от отца в случае гена IGF2. Импринтинг некоторых генов в составе генома показан для насекомых, млекопитающих и цветковых растений.

Обзор

У диплоидных организмов соматические клетки несут две копии генома. Поэтому каждый аутосомный ген представлен двумя копиями, аллелями, полученными от материнского и отцовского организов в результате оплодотворения. Для преобладающего числа генов экспрессия идет с обоих аллелей одновременно. Однако у млекопитающих менее одного процента генов импринтированы, то есть экспрессируется только один аллель.[1]Какой аллель будет экспрессироваться, зависит от пола родительского организма, предоставившего аллель. Например, для гена IGF2 (Инсулино-подобного фактора роста) экспрессируется только аллель, наследуемый от отца.[2]

Слово "импринтинг" было впервые использовано для описания явлений, наблюдаемых у насекомого Pseudococcus nipae.[3] У псевдококцид (Homoptera, Coccoidea) самцы и самки развиваются из оплодотворенных яиц. У самок все хромосомы остаются эухроматиновыми и функционируют, в то время как у самцов один гаплоидный набор хромосом становится гетерохроматиновым после шестого деления зиготы и остается таким в большинстве тканей, поэтому самцы являются функционально гаплоидными.[4][5][6] У насекомых являения импринтинга обычно означают сайленсинг генома у самцов и поэтому вовлечены в процессы Определение полаIGF2определения пола. У млекопитающих процессы геномного импринтинга вовлечены в функциональное неравенство между родительскими аллелями генов.[7]

Хромосомный импринтинг

Первые опыты, обнаружившие различие в хромосомах, полученных от отца или от матери, были проделаны практически одновременно учёными, работавшими в Филадельфии[8] и Кембридже.[9]

Пятью годами позже Дэвид Хэйг (en:David Haig) из Оксфорда высказал гипотезу, что отцовские гены ответственны за образование плаценты, а материнские — за дифференциацию клеток эмбриона в будущие части тела и органы. Из этого он сделал вывод, что у яйцекладущих и даже у сумчатых не должно быть импринтинга отцовских или материнских генов. Этот вывод был экспериментально подтверждён.[10] Но исследования Хейга объясняют лишь некоторые случаи импринтинга[11][12].

Механизм

Импринтинг генов осуществляется с помощью процесса метилирования ДНК. Если по каким-то причинам импринтинг не сработает, это может привести к появлению генетических нарушений (например Синдром Прадера-Вилли).[13]

См. также

References

  1. Wilkinson, Lawrence S. (2007). "Genomic imprinting effects on brain development and function". Nature Reviews Neuroscience. 8 (11): 832—843. doi:10.1038/nrn2235. PMID 17925812. Дата обращения: 1 июля 2008. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |coauthors= игнорируется (|author= предлагается) (справка); Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)
  2. DeChiara, Thomas M. (1991). "Parental imprinting of the mouse insulin-like growth factor II gene". Cell. 64 (4): 849—59. PMID 1997210. Дата обращения: 1 июля 2008. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |coauthors= игнорируется (|author= предлагается) (справка); Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)
  3. Schrader, Franz (1921). "The chromosomes in Pseudococcus nipæ". Biological Bullitin. 40 (5): 259—270. doi:10.2307/1536736. Дата обращения: 1 июля 2008. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)
  4. Brown, S. W. (1964). "Heterochromatic chromosomes in the coccids". Science. 145: 130—136. doi:10.1126/science.145.3628.130. PMID 14171547. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |coauthors= игнорируется (|author= предлагается) (справка)
  5. Hughes-Schrader, S. (1948). "Cytology of coccids (Coccoïdea-Homoptera)". Advances in Genetics. 35 (2): 127—203. PMID 18103373. {{cite journal}}: |access-date= требует |url= (справка)
  6. Nur, U. (1990). "Heterochromatization and euchromatization of whole genomes in scale insects (Coccoidea: Homoptera)". Dev. Suppl.: 29—34. PMID 2090427. {{cite journal}}: |access-date= требует |url= (справка)
  7. Feil, Robert Feil (2007). "Convergent evolution of genomic imprinting in plants and mammals". Trends in Genetics. 23 (4): 192—9. doi:10.1016/j.tig.2007.02.004. PMID 17316885. Дата обращения: 1 июля 2008. {{cite journal}}: Неизвестный параметр |coauthors= игнорируется (|author= предлагается) (справка); Неизвестный параметр |month= игнорируется (справка)
  8. McGrath J., Solter D. 1984. Completion of mouse embryogenesis requires both the maternal and paternal genomes. Cell 37: 179—183
  9. Barton S. C., Surami M. A. H., Norris M. L. 1984. Role of paternal and maternal genomes in mouse development. Nature 311: 374—376
  10. Haig D., Westoby M. 1989. Parent-specific gene expression and the triploid endosperm. American Naturalist 134: 147—155
  11. Hurst L. D., McVean G. T. 1997. Growth effects of uniparental disomies and the conflict theory of genomic imprinting. Trends in Genetics 13: 436—443
  12. Hurst L. D. 1997. Evolutionary theories of genomic imprinting. In: Reik W., Surani A. (eds), Genomic imprinting, p. 211—237. Oxford University Press, Oxford
  13. Horsthemke B. 1997. Imprinting in the Prader-Willi / Angelman syndrome region on human chromosome 15. In: Reik W., Surani A. (eds), Genomic imprinting, p. 177—190. Oxford University Press, Oxford