Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы
Перейти к навигации
Перейти к поиску
| Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы | |
|---|---|
 Совершенно непрозрачная роговица с множественными каплеобразными помутнениями. В помутневших областях заметны кровеносные каналы. | |
| МКБ-10-КМ | H18.5 |
| OMIM | 204870 |
| MeSH | C535480 и C535480 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Желатинозная каплевидная дистрофия роговицы (англ. Gelatinous drop-like corneal dystrophy, GDCD, subepithelial amyloidosis, primary familial amyloidosis) - редкая форма дистрофии роговой оболочки человека. Ряд мутаций, вызывающих эту дистрофию, отмечен в гене TACSTD2, однако у некоторых пациентов этот ген не затронут, что говорит о полигенном характере заболевания.[1]
При этой дистрофии наиболее заметны гроздеобразные желатинозные массы под эпителием роговицы. У пациентов развивается светобоязнь, ощущение постороннего тела в роговице, сильно падает зрение. В амилоидных включениях обнаруживается лактоферрин, однако ген лактоферрина не затронут.
Болезнь была описана Накаизуми в 1914 году.[2]
Альтернативные названия[править | править код]
- Corneal amyloidosis
- Amyloid corneal dystrophy, Japanese type
- Lattice corneal dystrophy type III
- Familial subepithelial corneal amyloidosis
Примечания[править | править код]
- ↑ Klintworth G.K. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — P. 7. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. — PMID 19236704. — PMC 2695576.
- ↑ Nakaizumi, K. : A rare case of corneal dystrophy. Acta. Soc. Ophthal. Jpn. 18: 949-950, 1914
Медиафайлы по теме Желатинозная дистрофия роговицы на Викискладе
