Обсуждение:Нейрофиброматоз I типа

Рецензирование статьи Синдром Реклингхаузена

Здесь находятся завершившиеся обсуждения. Просьба не вносить изменений.

Планирую номинировать на КХС. Статья, с моей точки зрения получилась красивая возможно я и ошибаюсь, раскрывает тему, описывает важную и сложную проблему в медицине (самое распространённое наследственное заболевание, предрасполагающее к возникновению опухолей у человека).

Статья ещё подлежит вычитке, некоторым стилистическим правкам, дополнению раздела "история" (в частности написания статьи про самого Реклингхаузена), но в целом готова. Минус статьи объём (40 кб). Возможно подскажете, какие моменты надо осветить более подробно.

Буду рад и благодарен замечаниям, направленным на улучшение статьи.

С уважением --Юрий 22:13, 10 мая 2011 (UTC)

• На мой взгляд, проблем с объемом у статьи нет. Но вот с источниками - на мой взгляд, есть. Например Она может объясняться очень большими размерами гена или определёнными особенностями его внутренней структуры[4] -- это оооочень спорное по своему смыслу предложение, при этом вы ссылаетесь на красмедика, а не на оригинальные работы (полагаю, что в них ничего подобного не написано) Wallace M. et al., 1990; Marchuk D. et al., 1991; Li Y. et al., 1995 Есть разделы без источников вообще --Sirozha.ru 02:24, 11 мая 2011 (UTC)

  Сделано Убрал предложение. Один раздел без источников "История" пока обрабатываю. --Юрий 10:16, 12 мая 2011 (UTC)

• А вот эту информацию с красмедика я как раз бы вставил в статью Характер мутаций весьма специфичен: более 80% из них ведут к синтезу нефункционального «усеченного» белка либо к полному отсутствию транскрипта (нонсенс-мутации, мутации в сайтах сплайсинга, делеции и инсерции со сдвигом рамки, крупные делеции, охватывающие весь ген или его значительную часть) Hein R. et al., 1994; Abernathy C. et al., 1997; Osborn M., Upadhyaya M., 1999; Ars E. et al., 2000; Messiaen L. et al., 2000. Хотя сослаться лучше на оригинальные работы (просмотрев их, если доступны), мало ли что там напутали в КрасГМУ --Sirozha.ru 02:27, 11 мая 2011 (UTC)

  Сделано Проверил приведенные источники. Вставил в статью, ссылки на "abstract" есть. Спасибо, что обратили внимание. Я просто предложение не понял и поэтому не вставил в статью. С уважением --Юрий 10:19, 12 мая 2011 (UTC)

• В разделе Этиология и патогенез речь идет в основном о генетической (по сути на уровне хромосом) стороне заболевания. Возможно, стоит назвать раздел по другому? На мой взгляд, и "Этиология", и "Патогенез", обычно применяют к другой информации --Sirozha.ru 14:20, 14 мая 2011 (UTC)
  • Этиология ([1]) — учение о причинах заболевания. Патогенез ([2]) – раздел патологической физиологии, изучающий механизмы развития болезней. Как раз об этом и говорится в разделе. В принципе можно переименовать раздел в "этиопатогенез", так как вычленить отдельно этиологию и отдельно патогенез лично мне не представляется возможным. --Юрий 12:57, 15 мая 2011 (UTC)
    • На мой взгляд, это чисто генетическая причина развития заболевания. Есть ведь физиологические механизмы, которые приводят к развитию патологии, видимой для человека, врача, окружающих. Вот эти физиологические механизмы - это не патогенез разве? Этиология, вероятно, чисто генетическая. Но не "сломанная" хромосома приводит к тому, что нарисовано на картинках. PS извините, если туплю, но я не медик --Sirozha.ru 13:21, 15 мая 2011 (UTC)
• Комментарий: К примеру, ОРВИ - заболевание вирусной этиологии. Но мало кого волнуют особенности репликации вирионов, их сборки, в каком порядке экспрессируются гены и реплицируется ли ДНК через стадию РНК-интермедиата. К этиологии репликация и прочее не имеет никакого отношения. Важно то, то реплицируется вирус в эпителии верхних дыхательных путей, от этого и симптомы ОРВИ - кашель, покраснение, сопли и так далее --Sirozha.ru 13:23, 15 мая 2011 (UTC)

"Кашель и сопли" являются клиническими проявлениями массовой репликации вирионов (этиология), которые приводят к развитию интоксикации и поражению эпителия верхних дыхательных путей (патогенез), что в свою очередь вызывает температуру, катаральные явления ("кашель и сопли") и т. д. (клиника). На разнообразии процессов и строится лечение — этиотропное (подавление репликации), патогенетическое (дезинтоксикация) и симптоматическое (жароснижающие и др.)

Относительно нейрофиброматоза поломка хромосомы (этиология) приводит к нарушению синтеза множества/ряда субстанций, которые не дают чрезмерно размножаться клеткам нейроэктодермы, что приводит к → ... [патогенез] → появлению множества доброкачественных новообразований, с которыми человек и идёт к врачу (клиника). --Юрий 13:44, 15 мая 2011 (UTC)

• • на мой взгляд, этиология это как раз нарушение синтеза многих химических веществ... сама хромосома на это не влияет, это за кадром физиологии и медицины я понял, что именно мне не нравится. из текста и статьи на русском языке, и статьи в англовики не понятно, как именно нарушения структуры хромосом приводят к клиническим симптомам - появлению новообразований... --Sirozha.ru 15:15, 15 мая 2011 (UTC)
    • Тут Вы правы. Качество статьи определяется в первую очередь тем, насколько её текст понятен неспециалисту. Давайте попробуем таким образом. Я поясню сначала здесь, а затем по результатам дискуссии можно подправить и в статье.
    • В организме большинство клеток делятся. Процесс физиологический и необходимый. Однако делиться они должны не бесконтрольно. Одни гены (которые также, как я понимаю, часто называют онкогенами) ответственны за процессы деления, другие гены (гены-супрессоры), за торможение этого деления. Процесс находится в равновесии. При поломке 17q11.2 происходит нарушение синтеза одного из белков, которые тормозят деление — нейрофибромина. При этом не во всех клетках, а лишь (или в основном) клеток, которые относятся к нейроэктодерме (гистологическое понятие). В результате равновесие смещается в сторону неконтролируемого деления. В результате из клеток-нейроэктодермы начинают развиваться и расти множественные нейрофибромы и другие доброкачественные новообразования. Клинические проявления самые разнообразные. У одних больных их много, у других — одна-две; у некоторых они вырастают до громадных размеров. В случае, когда ломается аллельная хромосома 17 происходит малигнизация (озлокачествление) процесса.
    • Уверен, что где-то Вы сможете и найти неточности (я не генетик, и описал собственное понимание процесса). В целом этот процесс в статье указан, однако если Вам он кажется чересчур мудрёно описанным, то я поработаю над упрощением/детализацией описанного выше. С уважением --Юрий 19:22, 15 мая 2011 (UTC)
      • Юрий, то что вы описали, вполне понятно и из текста статьи. Значительная часть опухолей образуется именно по этому механизму. Вопрос в том, - что такое делает белок нейрофибромин, что его поломка вызывает эти процессы. Что происходит в клетке, когда он ломается - невидимая часть этиологии заболевания, следствием которой является неограниченная пролиферация. --Sirozha.ru 01:37, 16 мая 2011 (UTC)
        • На этот вопрос, мне кажется, Вы мне ответите лучше. Нейрофибромин является антагонистом Ras, соответственно его поломка ведёт к активации Ras. А статью о Ras написали Вы. По своей сути заболевание вызвано не недостатком нейрофибромина, а избытком активности Ras. С уважением --Юрий 06:34, 16 мая 2011 (UTC)
• Сделано несколько ссылок на обзор на красмедике, написанный автором по фамилии Шнайдер. Подобный сайт - штука недолговечная, кроме того, в электронной статье есть ссылки на первоисточники: учебное пособие, медицинский журнал, конференция, вестник клинической больницы. - Шнайдер Н.А. Нейрофиброматоз 1 типа (болезнь Реклингхаузена). Учебное пособие для внеаудиторной работы клинических ординаторов. ― Красноярск: Изд-во ГОУ ВПО КрасГМА, 2007. ― 82 с. Рис. ― 26, табл. ― 3. (Рекомендовано УМО Министерства образования и науки РФ для системы последипломного образования врачей). На мой взгляд, следует указать эти источники, снабдив их примечанием, что информация цитируется по электронному ресурсу красмедик, со ссылкой на электронную статью. PS уже много раз видел в других статьях, втч ХС и ИС, написанных два-три года назад подобные ссылки на несуществующие страницы, либо на несуществующие сайты. Эти ссылки просто удаляются, как неработающие, а если указать первоисточник, сноска уже никогда не потеряется --Sirozha.ru 14:26, 14 мая 2011 (UTC)
  • Сейчас есть бот, который архивирует сайты-источники, главное сделать запрос.--Meddoc13 16:54, 14 мая 2011 (UTC)
    • И какой механизм у этого архивирования? --Sirozha.ru 12:43, 15 мая 2011 (UTC)
      • Участник:WebCite Archiver--Meddoc13 16:04, 15 мая 2011 (UTC)
    • Полагаю, что ссылка на действительно цитированный источник, соответствующий ВП:АИ, в сочетании с упоминанием сайта, по которому этот источник цитируется, лучше эфемерной ссылки на сайт, который может просуществовать десять лет, а может и не просуществовать --Sirozha.ru 12:55, 15 мая 2011 (UTC)
      • Сделано Информация красмедика является практически дословным использованием статьи д. м. н., заведующей кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии Института последипломного образования ГОУ ВПО «Красноярская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию» Шнайдер, опубликованной в 2007 году в межлународном неврологическом журнале (официальное название) [3]. Заменил ссылку. С уважением --Юрий 13:27, 15 мая 2011 (UTC)
• Возможно, в текст можно добавить некоторую информацию о нейрофиброматозе второго типа, например, интересным мне показалось то, что гены "ломаются" совершенно другие, в другой хромосоме --Sirozha.ru 14:29, 14 мая 2011 (UTC)
  • Для этого есть статья Нейрофиброматоз--Meddoc13 16:54, 14 мая 2011 (UTC)
    • Мы говорим о статье, которая будет соответствовать ВП:ХС или ВП:ИС, тема должна быть раскрыта не "на чуть более, чем наполовину", а более, чем полностью. И рассказать в двух словах о нейрофиброматозе ВООБЩЕ, по-моему, более чем допустимо --Sirozha.ru 12:43, 15 мая 2011 (UTC)
      • Тогда уж лучше создать отдельную статью о НФ2, а в этой статье упомянуть одним предложением, что есть и другие типы.--Meddoc13 15:54, 15 мая 2011 (UTC)
        • Добавил в преамбулу статьи Другие типы нейрофиброматозов (на первую половину 2011 года описано 4 типа) характеризуются наличием, как сходных проявлений с I типом, так и отличий[4]. --Юрий 18:58, 15 мая 2011 (UTC)

обзор

• Обзор 2007-го года по НФ1, в свободном доступе по ссылке --Sirozha.ru 07:24, 16 мая 2011 (UTC)

Спасибо Вам большое. Большая часть информации в статье присутствует. Отсутствующий материал обработаю и в течение пары дней дополню статью. С уважением --Юрий 19:06, 16 мая 2011 (UTC)

Сделано Прочитал обзор. Дополнил статью отсутствующей информацией. Приятно было отметить, что информация из обзорной статьи столь солидного журнала, как "Pediatrics" практически полностью соответствовала данным статьи. Добавил то, чего не было [4]. Ещё раз спасибо за ссылку. --Юрий 20:19, 16 мая 2011 (UTC)

Спасибо Вам Sirozha за очень интересную, и главное плодотворную дискуссию, которая привела к улучшению статьи. Так как считаю, что замечания учёл, статью привёл к должным требованиям, то закрываю рецензирование и подаю на КХС. Буду рад дальнейшему обсуждению на КХС. Надеюсь на дальнейшее сотрудничество. С уважением --Юрий 14:32, 17 мая 2011 (UTC)