Нейрофиброматоз

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Нейрофиброматоз
Early neurofibromatosis.jpg
Наиболее выраженный признак нейрофиброматоза — пятна на коже цвета «кофе с молоком»
МКБ-10 Q85.085.0
МКБ-10-КМ Q85.01, Q85.00 и Q85.02
МКБ-9 237.7237.7
МКБ-9-КМ 237.70[1], 237.72[1], 237.7[1] и 237.71[1]
МКБ-О 9540/0
OMIM 162200, 101000, 162270, 162210, 162260 и 162270
eMedicine derm/287 
MeSH D017253
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Нейрофиброматоз — заболевание из группы факоматозов[2].

Данный термин объединяет группу из трёх заболеваний: нейрофиброматоз I типа (НФ1), нейрофиброматоз II типа (НФ2), шванноматоз. Симптоматика при НФ1 включает в себя появление множественных пигментированных пятен цвета «кофе с молоком» и «веснушчатых гроздьев» в подмышечной и паховой областях, нейрофибром, сколиоза. Для НФ2 патогномоничными симптомами являются потеря слуха, нарушение равновесия, катаракта в молодом возрасте, мышечная атрофия.[3] При шванноматозе возможно появление боли как в одной, так и в нескольких частях тела.[4] Как правило, опухоли при нейрофиброматозах доброкачественные.[3]

Нейрофиброматоз I типа (НФ1)[править | править код]

Основная статья: Нейрофиброматоз I типа

Одно из самых распространённых наследственных заболеваний, характеризующееся возникновением опухолей у больного. Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота возникновения заболевания у мужчин и женщин одинакова, наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Риск наследования ребёнком данной патологии при наличии НФ1 у одного из родителей равен 50%, у обоих — 75%[5]. Ген картирован в 17-й хромосоме[6].

Основными симптомами НФ1 являются[5]:

Нейрофиброматоз II типа (НФ2)[править | править код]

Основная статья: Нейрофиброматоз II типа

Данный вид нейрофиброматоза встречается намного реже, чем НФ1. НФ2 регистрируется у каждого 50 000 новорождённого. По данным молекулярно-генетических исследований, этиопатогенез двух типов совершенно различен, поэтому их необходимо дифференцировать. Ген картирован в 22-й хромосоме. Тип наследования аутосомно-доминантный[5].

Основными симптомами НФ2 являются[5]:

  • двусторонняя невринома VIII нерва;
  • наличие родственника, поражённого НФ2 или невриномой VIII нерва;
  • сочетание двух нижеуказанных признаков:

Другие типы[править | править код]

III тип — редкая форма нейрофиброматоза, характеризуется ладонными нейрофибромами, бледноватыми относительно большими пятнами цвета кофе с молоком, двусторонними невромами слухового нерва, менингиомами задней ямки и верхнешейного отдела, спинальными и параспинальными нейрофибромами, отсутствием узелков Лиша (гамартом радужки) и опухолями ЦНС, быстро развивающимися на втором или третьем десятилетии жизни.

IV тип — редкая форма нейрофиброматоза. Клинически нейрофиброматоз I типа, но без узелков Лиша[7].

Лечение[править | править код]

Основной метод лечения нейрофиброматоза — оперативное удаление опухолей, доступных при хирургических операциях. При множественных опухолях назначается рентгенотерапия. Также прописывают ряд средств по улучшению обменных процессов[2].

Диагностика[править | править код]

Данное заболевание диагностируется при местном осмотре. Оценивается состояние всего кожного покрова, новых образований на коже, пигментных пятен которые уже присутствовали на теле, их обилие, цвет и размер. Могут обнаруживаться нейрофибромы. Проводится анализ чувствительности кожи на всех участках тела. Осуществляется аудиометрия для оценки слуха и исключения возможности поражения слухового нерва. Для оценки состояния головного и спинного мозга используют КТ или МРТ. В некоторых случаях допустимо рентгенологическое исследования.

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 3 4 база данных Disease ontology (англ.) — 2016.
  2. 1 2 Л.О. Бадалян. Невропатология. — Москва: Просвещение, 1987. — С. 227-228. — 317 с. — 45 000 экз.
  3. 1 2 National Human Genome Research Institute (NHGRI). "Learning about Neurofibromatosis" (англ.). Genome.gov (August 16, 2016). Дата обращения 9 сентября 2020.
  4. Radhika Dhamija, Scott Plotkin, Ashok Asthagiri, Ludwine Messiaen, Dusica Babovic-Vuksanovic. Schwannomatosis // GeneReviews® / Margaret P. Adam, Holly H. Ardinger, Roberta A. Pagon, Stephanie E. Wallace, Lora JH Bean, Karen Stephens, Anne Amemiya. — Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 1993.
  5. 1 2 3 4 Нейрофиброматоз на neuro-med.ru. Дата обращения 16 августа 2010. Архивировано 1 февраля 2012 года.
  6. Нейрофиброматоз на humbio.ru (недоступная ссылка). Дата обращения 17 августа 2010. Архивировано 7 октября 2010 года.
  7. Нейрофиброматоз на siebit.hut.ru (недоступная ссылка). Дата обращения 17 августа 2010. Архивировано 4 марта 2016 года.