Синдром Марфана

Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Перейти к: навигация, поиск
Синдром Марфана
Myxomatous aortic valve.jpg
МКБ-10

Q87.487.4

МКБ-9

759.82759.82

OMIM

154700

DiseasesDB

7845

MedlinePlus

000418

eMedicine

ped/1372 orthoped/414orthoped/414

MeSH

D008382

Синдром (болезнь) Марфана  аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутацией гена, кодирующего синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлинённые конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Без лечения продолжительность жизни лиц с синдромом Марфана часто ограничивается 30—40 годами[1], и смерть наступает вследствие расслаивающейся аневризмы аорты или застойной сердечной недостаточности. В странах с развитым здравоохранением больные успешно лечатся и доживают до преклонного возраста.

Наследственное заболевание.

Эпидемиология[править | править вики-текст]

Синдром Марфана — редкое заболевание с классическим менделевским наследованием. Распространённость в популяции составляет порядка 1 на 5000. Синдром диагностируется во всем мире, в любых этнических группах.

История[править | править вики-текст]

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Э. Вильямсом (англ. E. Williams), описавшим эктопию хрусталика у брата и сестры, которые были исключительно высокими и имели гипермобильные суставовы от рождения[2]. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном[fr], который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.[3]

Позднее выяснилось, что в действительности девочка страдала врождённой контрактурной арахнодактилией.[4]

Американский генетик Виктор Маккьюсик[en] открыл этим синдромом новую нозологическую страницу наследственных заболеваний соединительной ткани.[5]

Симптомы[править | править вики-текст]

Фенотип больных характеризуется определённой протяжённостью: начиная от лёгких, «мягких» форм соединительнотканной дисплазии, встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными расстройствами.[6]

Органы зрения: у половины больных диагностируется подвывих хрусталика; у лиц с выраженной миопией повышен риск отслойки сетчатки.

Мышечно-скелетная система: арахнодактилия, долихостеномелия, деформации позвоночника (сколиоз, лордоз, гиперкифоз), деформация передней стенки грудной клетки (вдавленная грудь, «куриная грудь»), гипермобильность суставов, плоская стопа, высокое готическое нёбо, недоразвитие вертлужной впадины, врождённые контрактуры локтей и пальцев, мышечная гипотония. (Бочков 2004)

Сердечно-сосудистая система: пролапс митрального клапана отмечается в 80 % случаев; со временем створки клапанов утолщаются, становясь гистологически миксоматозными; дилатация корня аорты начинается с синуса Вальсальвы и прогрессирует с возрастом (у женщин отмечается более медленное прогрессирование) и в конечном итоге может приводить к расслаивающейся аневризме аорты.

Другие системы органов: у 5 % больных отмечаются спонтанные пневмотораксы; характерны стрии на коже (striae atrophicae) в областях плеч, груди, поясницы; у большинства больных наблюдается сужение нервного канала в пояснично-крестцовом отделе; нередко диагностируются кистозные образования в печени и почках, которые увеличиваются с возрастом и обычно клинически не значимы.

Лечение[править | править вики-текст]

Лечение — преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания. Больным необходимо проходить расширенное ежегодное медицинское обследование с обязательным участием офтальмолога, кардиолога и ортопеда.

Большинство клинических исследований поддерживают профилактическое употребление бета-адреноблокаторов с раннего возраста для предотвращения расслаивающейся аневризмы аорты. В случае выраженной дилатации корня аорты проводится его хирургическая коррекция. Показанием для операции у взрослых больных является достижение максимального диаметра корня аорты 50 мм.[7]

Интересные факты[править | править вики-текст]

  • Синдромом Марфана были больны Авраам Линкольн, Никколо Паганини, Ханс Христиан Андерсен, Сергей Рахманинов, актер Винсент Скьявелли, фронтмэн группы Deerhunter Брэдфорд Кокс, бывший фронтмэн группы Of Mice & Men Остин Карлайл, вокалист группы Ramones Джоуи Рамон, актер и популярный певец Трой Сиван[значимость факта?].
  • Для многократного олимпийского чемпиона Майкла Фелпса имеющиеся в связи с заболеванием особенности телосложения служат преимуществом перед другими спортсменами.
  • Частая встречаемость данного заболевания у гениев вызвала у ученых предположение о том, что его компонентом являются гениальные способности.

См. также[править | править вики-текст]

Примечания[править | править вики-текст]

  1. Синдром Марфана. Первый Московский Государственный Университет имени И.М. Сечнова (19 октября 2007). — Течение и прогноз. Проверено 23 августа 2012. Архивировано из первоисточника 18 октября 2012.
  2. Williams E. Rare Cases, with Practical Remarks // Transactions of the American Ophthalmological Societ. — 1875. — Vol. 2. — PP. 291—301. — PMC 1361735
  3. Marfan A. B. Un cas de deformation congenital des quatre membres plus prononcee aux extremities caracterisee par l’allongement des os avec un certain degre d’amincissement. // Bulletins Et Memoires De La Societe Medicale Des Hopitaux De Paris. — 1896. — Vol. 13. — PP. 220—226.
  4. Hecht F., Beals R. K. «New» syndrome of congenital contractural arachnodactyly originally described by Marfan in 1896. // Pediatrics. — 1972 Apr. — Vol. 49(4). — PP. 574—579. — PMID 4552107
  5. McKusick V. A. The cardiovascular aspects of Marfan’s syndrome: A heritable disorder of connective tissue. // Circulation[en]. — 1955 Mar. — Vol. 11(3). — PP. 321—341. — PMID 14352380
  6. Pyeritz R.E. Disorders of fibrillins and microfibrilogenesis: Marfan syndrome, MASS phenotype, contratural arachnoductyly and related conditions. In: Rimoin D.L., Connor J.M., Pyeritz R.E. (eds). «Principles and Practice of Medical Genetics», 3rd ed. New York: Churchill Livingstone, in press 1996.
  7. Goldman’s Cecil Medicine 978-1-4557-1167-3,

Литература[править | править вики-текст]

  • Лисиченко О.В. Синдром Марфана. Новосибирск: Наука, 1986. 164 с.

Ссылки[править | править вики-текст]

На русском языке[править | править вики-текст]

На английском языке[править | править вики-текст]